Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Serpine1 и клексан
5 ответовЗдравствуйте! Планируется первый этап протокола ЭКО. Есть полиморфизм гена Serpine1 5g/4g и в генах фолатного обмена. Принимаю метафолин 800 мкг, гематолог добавил клексан 0.2 на период гормональной стимуляции и беременности. Коагулограмма, d-димер в норме, афс не ставили....
Здравствуйте. Если есть показания к клексану, то колоть его нужно обязательно. По предоставленным данным я не совсем поняла на основании чего назначен клексан, но если врач назначил, то выполняйте рекомендации. Таблетированных аналогов, разрешенных к применению у беременных, нет. Есть альтернативные препараты, но они тоже инъекционные. Препараты, которые в сообщении выше перечислил мой коллега терапевт, при беременности противопоказаны.
Расшифровка гистологии
10 ответовЗдравствуйте! Мужу была проведена операция по удалению опухоли головного мозга, частичная резекция. Помогите расшифровать гистологическое и игх-заключения. Дополнительные исследования, рекомендованные гистологом ( мутации в генах idh1, 2 и т.д) проведены, у всех результаты...
Здравствуйте По результатам гистологического исследования и данных игх данные за опухоль глиального ряда и судя по отрицательным результатам в гене IDH речь об олигодендроглиоме или глиобластоме, несмотря на отрицательные результаты EGFR и TERT. Так как степень злокачественности G1 показаний для химиотерапии нет, но при нерадикальном удалении показано проведение лучевой терапии на оставшуюся часть опухоли и ложе. После проводится динамическое наблюдение каждые 3 месяца
Полиформизм в генах фолатного цикла
13 ответовЗдравствуйте, была замершая беременность на 8-9 неделе, стали обследоваться. У меня и у мужа выявлены полиформизмы фолатного цикла. У меня гомозигота MTRR и гетерозигота по MTHFR( 677C>T, 1298A>C) MTR фолиевая кислота 12,5нг/мл. Вит. B 12-335пг./ мл. Гомоцистеин 7,71мк./моль...
Добрый день! Метилфолат лучше принимать по 800 раз в сутки. А Вы сдавали на генетические тромбофилии? АФС?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Болею СД1 типа с детства, уже более 35 лет (инсулинозависимый). У меня среди ближайших родственников на 3 поколения нет никого, кто бы болел сахарным диабетом. Хочу сделать тест на определение мутаций генов, связанных с сахарным диабетом, чтобы понять, мог...
Здравствуйте. Сахарный диабет — это аутоиммунное заболевание, поэтому передаётся предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям. Есть известные поломки в генах, но есть и неизвестные, поэтому ни один генетический анализ не может пока со 100% точностью ответить, нет ли поломок в других генах. Но самые частые генные поломки тест посмотреть может. Поэтому даже при отсутствии самых частых поломок сказать, что 100% не будет диабета, нельзя. Как и если эти поломки найдут, не факт, что болезнь разовьётся. Но при таком знании наблюдение будет более пристальным. Что касается «умного» инсулина, то выход, конечно, планируется, разработки ведутся, но каких-то препаратов, которые уже проходят исследования, нет. Гораздо перспективнее в этом направлении работают в Европе по имплантации клеток поджелудочной железы и лечению аутоиммунных заболеваний. Там вроде как есть уже даже положительные клинические случаи. Надеемся, что это придёт и к нам.
Рак прямой кишки
4 ответаРак прямой кишки аденокарцинома. В том году была резекция кишки. В этом году обнаружили 1 мтс в печени и также провели резекцию. Сейчас стоит вопрос над выбором тактики химиотерапии. Отсутствуют мутации в генах k-ras, n-ras, b-raf, Скажите пожалуйста это ведь хорошо ? значит...
Это хорошо вы правы ,говорит об хорошем эффекте при лечении таргентными препаратами .
Изменения в Тромбодинамике
7 ответовДиагноз наследственная тромбофилия, невынашивание беременности Поставлен по результатам анализа полиморфизма в генах. Гематологом назначен клексан в дозировке 0,4 Колю с 6 недель беременности На 16-ой неделе сдавала тромбодинамику все было в норме. Сейчас, на 28 неделе сдала...
Дарья, здравствуйте! Гены F2 и F5 в нормозиготе, то есть никаких наследственных тромбофилий нет, остальные гены значения не имеют так как риски тромбозов такие же как в общей популяции Тромбозинамика, к сожалению, во время беременности неинформативна, по результаты не отменяем и не назначаем терапию Подскажите, пожалуйста, если ли у вас что- то из перечисленных ниже факторов? - курение - ожирение - варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени -семейный анамнез тромбозов - тромбозы у вас - соматические патологии( активный рак, аутоиммунные заболевания, сахарный диабет) - Преэклампсия во время текущей беременности - Многоплодная беременность На основании только анализов крови был назначен Клексан? Сдавали ли вы анализы на антифосфолипидный синдром?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ 1. ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ: Обнаружена трисомия хромосомы 22. 2. ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ, СВЯЗАННЫХ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ: Среди генетических вариантов, включенных в исследование, патогенные варианты не обнаружены. Первая замершая...
Здравствуйте. Сожалею, что Вы столкнулись с потерей беременности. Я так понимаю был проведен молекулярный анализ, а не стандартное цитогенетическое исследование.Благодаря проведённому исследованию ясно, что причиной этой ситуации является хромосомная аномалия плода. Изменения не могли быть вызваны тем, что Вы что-то делали или не делали во время беременности. В таких случаях можно провести исследование кариотипа у Вас и супруга. Если изменений структуры хромосом выявлено не будет (чаще так и бывает), то крайне маловероятно, что подобная ситуация повторится. В ситуации, если кариотипирование супружеской пары обнаружит какие-то изменения, то это повод для консультации генетика. В подобных ситуациях прогноз чаще благоприятный и подобная история является случайным событием, которое больше не повторяется. Чтобы быть уверенным в этом, возможно проведение стандартного кариотипирования.
Клексан после эко
2 ответаДобрый день! Имееются мутации крови в следующих генах: MTHFR, F7, F13A1. В анамнезе замершая беременность на сроке 8 недель. Сейчас после эко репродуктолог назначил клексан 0,4 один раз в день. Сейчас беременность 9 недель. Вчера сдала коалуграмму и д-димер. Все показатели в...
Здравствуйте, Юлия. Прикрепите имеющиеся анализы.
Приём ангиовита в первом триместре
5 ответовЗдравствуйте! Подскажите, продолжать при приём ангиовита во время беременности (5 недель)? Пила его во время подготовки к беременности по назначению гематолога из-за полиморфизмов в генах. Сейчас принимаю фемибион 1, омега-3, продолжаю ангиовит 1таб/д, Колю клексан 0.4, пью...
Здравствуйте Если гематологом был назначен данный препарат и на период беременности - конечно, нужно продолжить. Дозировка Утрожестана верная
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гены F2 F5
3 ответаДобрый вечер! Первая беременность наступила в декабре 2021 г. Произошел выкидыш на 5 недели беременности! Вторая беременность наступила в феврале 2025 года и закончилась на сроке 20 недель, преждевременные роды, причина отслойка плаценты! первый скрининг был в норме, все...
Здравствуйте, Алесия Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G\G - нормальный аллель. О патологии это не говорит. Дополнительно при потерях беременности назначается скрининг на антифосфолипидный синдром: антитела к кардиолипину, бета 2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты через 12 нед после потери беременности.