Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность с тромбофилией
7 ответовДобрый день! 7 лет назад беременность закончилась приэклампсией на сроке 27 недель и с диагнозом тромб в пуповине. Сдали кучу анализов, в итоге Генетическая тромбофилия: F2 (het). PAI-1 (het). MTHFR (het). Сейчас беременность срок 7 недель. Колю клексан по назначению врача...
Здравствуйте, учитывая отягощенный анамнез, преэклампсию в анамнезе малые дозы аспирина с целью профилактики должны быть назначены гинекологом с 12-36 неделю беременности. Выявленные полиморфизмы по генетике являются незначимыми для рисков тромботических осложнений. По коагулограмме тактика не определяется, она меняется в беременность естественным образом.
1 скрининг
1 ответЗдравствуйте, скажите пожалуйста , что означают результаты 1 скрининга 11нед 3 дн. трисомия 21 баз 1:1033 инд.1:2266 трисомия 18 баз1:2662 инд 1:701 трисомия 13 баз 1 : 8311 инд 1:5203. ХГЧ 18,37 МЕ РАРР 0,716 МЕ
Здравствуйте, хгч и рарр в норме, беременность развивается соответственно сроку. Риски по трисомиям тоже низкие(1 из 1033 вероятность и т. д.) Риски считаются повышенным и при соотношении 1:350 до 1:100 и меньше У вас все показатели с норме
1 скрининг
7 ответовВозрастной риск (с-м Дауна) 1:924 Расчетный риск (с-м Дауна) 1:36674 1:100 Риск (с-м Дауна) низкий Расчетный риск (с-м Дауна, только по б/х) 1:4492 1:100 Риск (с-м Дауна, только по б/х) низкий Расчетный риск (с-м Эдвардса) 1:100000 1:100 Риск (с-м Эдвардса) низкий Расчетный...
Здравствуйте, Анастасия. Все риски низкие. Всё хорошо. Никакого дополнительного обследования не требуется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1
2 ответаЗдравствуйте,пожалуйста,расшифруйте результаты первого скрининга. Беременность 2,возраст матери 32 года. Срок по КТР 12 нед.+ 5 дней ЧСС плода 157 КТР 64 ТВП 1,8 Кость носа определяется Биохимия сыворотки: ХГЧ 41,00 Ме/л РАРР-А 0,917 Ме/л Маточные артерии 1,36 Длина...
Здравствуйте,у вас хорошие результаты биохимического скрининга. Все риски хромосомных патологий у Вас низкие! Высокий риск ,это от 1:100 и выше (1:90 и т.д.). Это значит ,что вероятность развития данной патологии 1 случай из … По узи маркеров хромосомных отклонений также нет.
Лечение, поддержание полей и остроты зрения, операции, где (город, клиники) проходят лечение.
5 ответовАбиотрофия ОИ с 2015г. С 2022г. обследование в генетическом центре "мутация в гене СНМ- хороидермия". Наследственная дистрофия сосудистой оболочки глаза. Возможные операции, медицинские центры, врачи в России, поддержание лекарствами.
Здравствуйте. Посмотрела все приложенные файлы. На самом деле вам адекватные рекомендации. В том числе ретиналамин. Добавить нечего. К сожалению, при наследственных дистрофиях сетчатки нет лечения. Только поддерживающая общая терапия. Вам все подробно расписали
Удаление зуба мудрости
1 ответЗдравствуйте! Я планирую удалить зуб мудрости (операция с разрезанием десны). Есть мутация в гене MTHFR генотип АС (носительство). Нужно ли что-то предпринимать до или после операции? Заранее спасибо!
Ольга, здравствуйте. Нет. Эта мутация не имеет клинического значения, никаких действий в связи выявлением её носительства предпринимать не надо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подтверждение диагноза
6 ответовДобрый день. По генетическому анализу крови было обнаружено соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2.Аллельная нагрузка 8,85% обязательно ли делать стернальную пункцию косного мозга для подтверждения анализа?
Здравствуйте, Елена. Стернальная пункция (цитологическое исследование костного мозга) не обязательно, но необходимо проведение трепанобиопсии подвздошной кости для проведения гистологического подтверждения диагноза (уточнение формы миелопролиферативного заболевания)
Ямка на копчике
5 ответовРебенку 7 месяцев. Обнаружила на копчике ямочку. Еще у ребенка на шее красное пятно. Прочитала, что это может быть мутация фолатного цикла? Так ли это? И опасно ли это?
Добрый вечер, приложите пожалуйста фото проблемных зон
Высокий АЧТВ
4 ответаДобрый день! Готовлюсь к ЭКО. По анализам высокий АЧТВ - 44,7. Все остальные показатели в норме. Есть гетерозиготная мутация F2 (T165M). Подскажите, пожалуйста, какие могут быть угрозы при беременности? Спасибо!
Эти препараты совершенно обоснованно назначены на этапе подготовки. На АЧТВ не влияют. Пока по тактике- пересдать коагулограмму ( АЧТВ ).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно ли принимать витамин С при генетической тромбофилии (гетерозиготная мутация F5,гипергомоцистеинемия) На данный момент имеется варикоз и венозный рефлюкс нижних конечностей (на одной ноге) все рекомендации флеболога соблюдены
Здравствуйте, да можно принимать по показаниям врача Витамин С не влияет на обмен фолатов и не провоцирует тромбозы.