СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Подтверждение диагноза

Добрый день. По генетическому анализу крови было обнаружено соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2.Аллельная нагрузка 8,85% обязательно ли делать стернальную пункцию косного мозга для подтверждения анализа?

нет
42 года
4 Апреля 2023·Просмотров: 1271·Елена, Нижний Новгород

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте, Елена. Стернальная пункция (цитологическое исследование костного мозга) не обязательно, но необходимо проведение трепанобиопсии подвздошной кости для проведения гистологического подтверждения диагноза (уточнение формы миелопролиферативного заболевания)

 - отвечает  СпросиВрача –
Елена
Клиент

Сергей, здравствуйте. гематолог выставил диагноз, и посоветовал сделать инвалидность что бы получать лекарства бесплатно из МСЭ пришло письмо о до обследовании (цитологическое исследование мазка костного мозга (миелограмма), патолого-анатомическое исследование биопсийного(операционного)материала костного мозга), хочу понять нужно это или нет?

Заболевание (истинная полицитемия,я так понимаю, Вам выставили диагноз), относится к доброкачественным, в группе инвалидности могут и отказать..

По стандарту необходимо исследование костного мозга, врач прав.

Елена, здравствуйте.
А что у Вас в общем анализе крови? Какой уровень гемоглобина, гематокрита, эритроцитов? Прикрепите анализы, если получится.

 - отвечает  СпросиВрача –
Елена
Клиент

Елизавета, здравствуйте. Гемоглобин 171,00 гематокрит 52,70 эритроциты 5,95 тромбоциты 980,00

Елена, стернальная пункция при подозрении на миелопролиферативное заболевание рекомендована для исключения острого лейкоза или миелодисплатического синдрома. В Вашем случае вероятность их относительно невелика.
При этом стернальная пункция не помогает установить диагноз миелопролиферативного заболевания. Это можно сделать только по трепанобиопсии (гистологическому исследованию костного мозга).
Кроме того, в большинстве случаев игла для трепанобиопсии позволяет набрать и аспират костного мозга тоже, и выполнить два исследования из одного прокола.
То есть согласно рекомендации — да, надо сделать и то, и другое. А именно для установления диагноза — нужна именно трепанобиопсия. Если получается совместить — идеально.
Примечание. При полицитемии, а именно она тут предполагается прежде всего, все инвазивные вмешательства рекомендуются при уровне тромбоцитов менее 450. Так что при планировании исследования следует обсудить с врачом, который будет манипуляцию выполнять — возможно, следует назначить специфическую терапию и снизить предварительно уровень тромбоцитов (и гематокрит).

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.