Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1334186

Что вас беспокоит?

Подтверждение диагноза

Добрый день. По генетическому анализу крови было обнаружено соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2.Аллельная нагрузка 8,85% обязательно ли делать стернальную пункцию косного мозга для подтверждения анализа?

нет
42 года
4 Апреля 2023·Просмотров: 1217·Елена, Нижний Новгород

Здравствуйте, Елена. Стернальная пункция (цитологическое исследование костного мозга) не обязательно, но необходимо проведение трепанобиопсии подвздошной кости для проведения гистологического подтверждения диагноза (уточнение формы миелопролиферативного заболевания)

Сергей, здравствуйте. гематолог выставил диагноз, и посоветовал сделать инвалидность что бы получать лекарства бесплатно из МСЭ пришло письмо о до обследовании (цитологическое исследование мазка костного мозга (миелограмма), патолого-анатомическое исследование биопсийного(операционного)материала костного мозга), хочу понять нужно это или нет?

Заболевание (истинная полицитемия,я так понимаю, Вам выставили диагноз), относится к доброкачественным, в группе инвалидности могут и отказать..

По стандарту необходимо исследование костного мозга, врач прав.

Елена, здравствуйте.
А что у Вас в общем анализе крови? Какой уровень гемоглобина, гематокрита, эритроцитов? Прикрепите анализы, если получится.

Елизавета, здравствуйте. Гемоглобин 171,00 гематокрит 52,70 эритроциты 5,95 тромбоциты 980,00

Елена, стернальная пункция при подозрении на миелопролиферативное заболевание рекомендована для исключения острого лейкоза или миелодисплатического синдрома. В Вашем случае вероятность их относительно невелика.
При этом стернальная пункция не помогает установить диагноз миелопролиферативного заболевания. Это можно сделать только по трепанобиопсии (гистологическому исследованию костного мозга).
Кроме того, в большинстве случаев игла для трепанобиопсии позволяет набрать и аспират костного мозга тоже, и выполнить два исследования из одного прокола.
То есть согласно рекомендации — да, надо сделать и то, и другое. А именно для установления диагноза — нужна именно трепанобиопсия. Если получается совместить — идеально.
Примечание. При полицитемии, а именно она тут предполагается прежде всего, все инвазивные вмешательства рекомендуются при уровне тромбоцитов менее 450. Так что при планировании исследования следует обсудить с врачом, который будет манипуляцию выполнять — возможно, следует назначить специфическую терапию и снизить предварительно уровень тромбоцитов (и гематокрит).

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.