Результаты поиска
700 совпадений
НИПТ консультация
1 марта
Добрый день! После получения НИПТ было обнаружено носительство гена GJB2 (chr13:20189473C>T (rs72474224))В остальных вариантах исследования данного гена на тугоухость не обнаружены. Каковы риски для ребенка?
Наталья
Вопрос закрыт
Сма определение
28 февраля
Здравствуйте, сдала анализы на генетическую , пришло ответ, обнаружено 1копии 7экзона Гена SMN1 , и 1копии 8экзона Гена SMN1 (SMN2 3копии) , что это значит ?
Ирена
Вопрос закрыт
Нужна расшифровка полиморфизм гена
8 февраля
Помогите расшифровать обозначение.Полиморфизм гена f2 равен GGИ полиморфизм гена f5 Лейдена равен GG
Ольга, Балашиха
Вопрос закрыт
Результат генетического теста на СМА
26 августа 2024
Добрый день. Подскажите, пожалуйста, что означает результат анализа:Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 7-го экзона гена SMN1.Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 8-го экзона гена SMN1.Количество копий гена SMN2 - 3 копии гена.
Алина
Вопрос закрыт
Выявление мутаций в генах свертывающей системы
10 июля 2024
Добрый день Пришли результаты Очень переживаю, до приема к врачу неделяНаправили дополнительно после появления гематомы на сроке 5-6 недель, сейчас 12 недель, опять появилось гематома, раз в сутки кровит, врач при осмотре сказала что угрозы для малыша нет, так же жду прием...
Мария
Вопрос закрыт
Мутации в гене JAK2
25 ноября 2023
Здравствуйте, после трепанобиопсии костного мозга выявлено заболевание истинная поицитемия, сдала анализ на количественную нагрузку мутации гена JAK2, получила результаты - 36,6% мутации V617f гена JAK2
Ольга, Москва
Вопрос закрыт
Мутация гена СМА
5 октября 2023
Добрый день. Прошу мне помочь расшифровать результаты на мутацию гена СМА, являюсь ли я носителем поломанного Гена. Сдавала для исключения возможности заболевания у будущего ребенка. Спасибо за ответ
Ольга
Вопрос закрыт
Клексан при беременности
12 февраля 2023
Добрый день. Беременность 23 недели. Генеколог назначал клексан 0.4. Так как у меня Мультигенная тромбофилия - гомозиготная мутация гена F2 (Thr165Met), гетерозиготная мутация гена MTHFR, гетерозиготная мутация гена MTR, гетерозиготная мутация гена MTRR. Последние результаты...
Наталья
Вопрос закрыт
Планирование и тромбофилия
22 июня 2022
Здравствуйте! Первая беременность замерла на 9 неделе. В анамнезе Тромбофилия - гена MTHFR C/C в гомозиготной форме, гена MTR A/G в гетерозиготной форме , гена MTRR G/G в гомозиготной форме, гена FGB G/A в гетерозиготной форме. Носительства генов тромбофилии. Тромбофилия...
Елена
Вопрос закрыт
Тромбофилия и планирование беременности
22 июня 2022
Здравствуйте! Первая беременность замерла на 9 неделе. В анамнезе Тромбофилия - гена MTHFR C/C в гомозиготной форме, гена MTR A/G в гетерозиготной форме , гена MTRR G/G в гомозиготной форме, гена FGB G/A в гетерозиготной форме. Носительства генов тромбофилии. Тромбофилия...
Елена
Вопрос закрыт
Мутация в гене pai-1 4g/4g
25 апреля 2021
Добрый день! Обнаружена мутация в гене 675 4G/5G гена PAI-1 4G/4G"Повышение уровня PAI-1 в крови, снижениефибринолитеческой активности крови, Значительноповышенный риск коронарных нарушений. Осложненияво время беременности"Обнаружен полиморфный вариант 4G в гомозиготном...
Екатерина, Москва
Вопрос закрыт
Нужен ли прием нмг
9 декабря 2018
Здравствуйте, сейчас у меня беременность сроком 7.6 Нед. Имею риск привычного невынашивания беременности в виде полиморфизмовC667T гена MTHFR c/t 4G/5G гена Pai-1 4G/4G Val34leu гена F13 leu/Val D/I гена ангиотензина нападающего счёт фермента (АСЕ) - D/D A1/A2 гена CYP 17...
Ольга, Жуковский
Вопрос закрыт
