Что вас беспокоит?
Мутация гена СALR
У дочки обнаружили мутацию гена CaLR 17% . Повышены тромбоциты до 623, лимфоциты 39, эритроциты 5.29. Что делать, как лечить и как можно вылечить. Кто то напугал что живут до 5 лет. Как снизить тромбоциты?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Наличие мутации CALR указывает на наличие заболеваний крови со стороны костного мозга . На фоне данной мутации костный мозг начинает много вырабатывать определенных клеток крови . Болезнь относится к хроническим миелопролиферативным заболеванием и считается относительно благоприятным. Так как течение НЕ агрессивное и хорошо поддается контролю. Поэтому не переживайте!
Если есть такая возможность прикрепите общий анализ и заключение гематолога
Жумасия Нуралиевна, а если за неделю тромбоциты увеличились с 498 до 623, что то нужно пить? Аспирин?
Обычно Аспирин назначают совместно со специфическим лечением . А оно пока Вашей дочке не показано. Соблюдать водный баланс 30мл на кг массы тела и сдавать тромбоциты по Фонио- ручной более точный метод подсчета тромбоцитов.
Жумасия Нуралиевна, пересадку клстного мозгов нужно будет делать ?
Нет , обычно при Данном заболевании не требуется
Принятый ответ
Кристина, здравствуйте.
Выявление мутации CALR и повышения тромбоцитов указывает на наличие миелопролиферативного заболевания.
Миелопролиферативные заболевания — это группа доброкачественных болезней крови, при которых костный мозг производит больше клеток, чем нужно организму. Точный диагноз устанавливается с помощью исследования костного мозга.
В молодом возрасте при умереном повышении количества тромбоцитов (менее 1000) лечение нужно не всегда, часто достаточно наблюдения. При аккуратном наблюдении и своевременном лечении качество и продолжительность жизни у таких людей практически не отличается от их сверстников.
Елизавета Алексеевна, спасибо большое, я слышала что ещё нужно определить какой тип?
Нужно поставить диагноз — определить, какое именно есть миелопролиферативное заболевание. Для этого важны показатели общего анализа крови, генетические исследование крови, гистологическое исследование костного мозга.
Принятый ответ
Здравствуйте! Кроме мутации для подтверждения эссенциальной тромбоцитемии ( клонального заболевания крови) важно видеть описание трепанобиоптата костного мозга, УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезёнки, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом, с-реактивный белок.
Показания к началу терапии при эссенциальной тромбоцитемии строго регламентированы:
1. Возраст старше 60 лет + факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний (напр.,курение, артериальная гипертония, сахарный диабет)
2. Возраст старше 60 лет + мутация в гене JAK2
3. Тромбозы или кровотечения
4. Уровень тромбоцитов 1000-1.500х10*9/л
5. Быстрая прогрессия заболевания (увеличение количества тромбоцитов более чем на 300 × 109/л за 3 месяца, появление спленомегалии, появление симптомов общего характера)
6. В некоторых случаях лечение назначается перед плановыми хирургическими вмешательствами
Пациенты живут долго в хорошем качестве жизни, часто вовсе без терапии под наблюдением.
Анастасия Сергеевна, а можно с таким диагнозом делать массаж лечебный? Или не стоит?
Можно, если есть показания. Физиотерапия с ограничением.
Анастасия Сергеевна, а если в анализах эритропоэтин 4.18, что это значит?
Это нормальный уровень. При клональных болезнях он значительно снижается
Анастасия Сергеевна, с октября селезенка увеличилась с 93×25 до 97×42 мм что это значит, это норма или отклонение
Это незначительное отклонение. Орган иммунный и может быть то больше, то меньше. Значение имеет стойкий прост более 120 мм по длиннику
Анастасия Сергеевна, спасибо успокоили
На связи!
Принятый ответ
Здравствуйте! Наличие мутации CALR может указывать на хроническое миелопрооиферативное заболевание. Для подтверждения диагноза и конкретизации необходимо в таких случаях проведение трепанобиопсии костного мозга. Также врачом- гематологом назначается дообследование ( узи органов брюшной полости, лдг, коагулограмма, биохимический анализ крови). Заболевания имеют хроническое течение. В зависимости от конкретного диагноза выбирается тактика: наблюдение или начало терапии. Лечение в первой линии может проводиться такими препаратами, как интерферон альфа, гидроксикарбамид. Прогноз хороший, все корректируется,ни о каких пяти годах речи точно не идет).
Принятый ответ
Здравствуйте
Выявление мутации CALR говорит о наличии хронического миелопролиферативного заболевания. Это группа относительно доброкачественных онкологических заболеваний. При должном контроле за показателями продолжительность жизни существенно не изменяется. Конкретный диагноз устанавливается с помощью трепанобиопсии.
Лечение назначается гематологом. Существуют различные препараты: интерферон, гидроксикарбамид, руксолитиниб, препараты аспирина. Необходим тщательный контроль за показателями крови, размерами селезенки и проявлениями (зуд, потливость, лихорадка, потеря веса).
Похожие вопросы по теме
- 9 часов назад12 ответов
- 10 часов назад14 ответов
- 11 часов назад9 ответов
- 12 часов назад6 ответов