Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ генетики
3 ответаДобрый день! История в кратце такая. Планировали беременность в течение чуть меньше года, ничего не получалось. Решились на эко. Был один протокол со свежим переносом, который не прижился. Хгч сначала начал расти, но потом упал. Второй был криоперенос, история точно такая же,...
Здравствуйте, скрининг который вы сдали определяет наличие генетических тромбофилий. По гематологии и гинекологии имеют значение только два гена: FII, FV. У вас они в норме. Остальные полиморфизмы не имеют клинической значимости, к тромбозам не приводят и на беременность/ вынашивание/ зачатие не влияют.
Вопрос генетики
22 ответаЗдравствуйте! Мы с мужем планируем беременность, мне 33. У мужа астма, до 16 лет были все проявления астмы, после 16 лет очень редко. Скажите, пожалуйста, может ли передаться астма ребенку? Какие генетические анализы можно пройти? Так как у меня такой возраст, еще не рожала,...
Добрый день. К сожалению это заболевание может передаваться по наследству. Вам необходимо в первую очередь сделать УЗИ. Так же начните прием фолиевой кислоты 400 мкг в сутки.
Результаты генетики
8 ответовДобрый день. Нахожусь на 5й неделе беременности. Сдала кровь на анализ: Риск развития патологии беременности. Получила результаты, посмотрите, пожалуйста - как их интерпретировать? Большое спасибо. Результат подгрузила
Вам надо сдать гомоцистеин. У вас есть мутации фолатного цикла. В зависимости от его уровня решать вопрос о длительности приема и дозировке фолиевой кислоты
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ генетики
8 ответовЗдравствуйте! По чистой случайности решила перед планированием беременности сдать тест на генетические мутации, на рецессивные болезни (начиталась что могут быть мутации по муковисцидозу, и тд, кроме него не знала никаких болячек), но пришла мутация CRLN1. Подскажите, что...
Здравствуйте По данным исследования выявлена мутация в гене CLRN1. Отвечает данный ген за работу белка кларин-1, необходимый для работы клеток в ухе и фоторецепторов сетчатки. В такой ситуации необходимо обследование гена CLRN1 у супруга. При обнаружении мутации - есть риск рождения ребёнка с нарушением. В ином случае, даже носительство мутации у мамы, не страшно.
Результаты генетики
5 ответовЗдравствуйте помогите расшифровать биологических результат сыворотки Свободная бета-субьединца 112.00ме/л. Трисомия 21 базовый риск 1:713, индивидуальный риск 1:191
Здравствуйте, не переживайте, у вас хорошие результаты Узи, с плодом все впорядке. Результаты крови обозначают только риски возникновения, то есть это значит, что риски развития трисомии возможны у одной из 191 беременностей с таким результатом крови, но это не значит, что именно в эту! Это считается пограничным риском, поэтому показана консультация генетика. Либо специалист пригласит вас на 2 скрининг, если по его мнению все в порядке, либо Генетики могут порекомендовать вам пройти амниоцентез( возьмут проколом околоплодный воды на анализ) и ? точностью можно будет определить есть данная патология у плода или всего лишь были риски по крови. При расчете результатов учитывают возраст матери, рост, вес, поэтому могут быть высокие риски исходя из основных параметров. Если же проходить амниоцентез вы отказываетесь, то в частном центре можно сдать НИПТ, это более развёрнутый генетический анализ с точностью до 95% укажет, есть ли данная патология у плода или нет..
Здравствуйте помогите расшифровать, протокол прикреплю, позвонили с больнице сказали требуется консультацию генетики
Здравствуйте По данным узи маркеров хромосомной аномалии не выявлено, критерии в норме. По крови отмечено снижение показателей ХГЧ и белка Papp a (норма от 0,5 Мом). Риск хромосомной аномалии сложился низкий. Но , учитывая изменение показателей ХГЧ и Pappa , рассматривается консультация генетика и дополнительное исследование- НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Мне пришел первый скиниг. И там генетики обратили большое внимание на 21трисомию . у меня она 1:282. Это плохо или нормально . обращалась ко многим сказали что все в порядке . но почему то они все равно генетики назначили узи сердца плода , или сдать анализ...
Здравствуйте! Учитывая, что порог отсечки должен быть у уровня 1:100, 1:99, 1:98 и тд, это считается высоким риском! Согласна Вашим показателям, которые Вы указываете риски у Вас очень низкие! Если генетики считают провести амниоцентез, можно согласится! Но я не вижу показаний!
Расшифровка генетики эмбрионов
10 ответовЗдравствуйте. Мои эмбрионы не прошли генетику. Подскажите пожалуйста что за поломки и видно ли пол их?.
Здравствуйте! У данных эмбрионов хромосомные патологии. Каждой хромосомы с 1 по 22 должно быть 2 ( обозначается *2) . В данном анализе у эмбрионов есть дополнительные хромосомы(*3) или недостаток (*1). Про половые хромосомы записи нет,значит в них изменений нет
Скрининг 1 триместра
10 ответовДобрый вечер! Пришли результаты скрининга по системе prisca. Прокомментируйте, пожалуйста. Нужен ли нипт? Или консультация генетики? Низкий Papp-указывает на проблемы с беременностью?
Здравствуйте, у вас низкие риски хромосомных аномалий. Высоким считается риск выше, чем 1:100 (т.е например 1:90, 1:35 и т. д). Рарр-а действительно чуть ниже нормы (норма от 0,5). Вам необходимо просто консультация генетика. Необходимости в НИПТ нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты скрининга
8 ответовДобрый день. 7 числа спрашивала о твп в 12.5 недель..был 2,5 мм. Сегодня получила результаты генетики. Умоляю вас, посмотрите. Ничего не понимаю.
Добрый день. Смотреть нужно туда, гле риски прописаны в виде простой дроби (типа 1:10.000). Все риски по хромосомной и перинатальной патологии у аас весьма низкие. Все у вас хорошо.
