Результаты поиска

222 совпадения
Подозрение на тромбофили
17 декабря 2024
MTR:2756 A/G A/G Гетерозигота MTHFR:1298 A/C A/C ГетерозиготаF13A1:c 103 G/T G/T Гетерозигота 12 PAI-1:-675 5G/4G 5G/4G Гетерозиготаопасно ли
Айгерим
Вопрос закрыт
Здравствуйте, носительство данных полиморфизмов клинически незначимо, если нет других отягощающих обстоятельств, сопутствующих патологий.
Нужно ли на протияжении жизни принимать какие-либо препараты при диагнозе D.68.6 Другая тромбофилия
1 ноября 2024
сдавала анализы на генетическую тромбофилию и выявили, что я носитель генетических полиморфизмов по тромбофилии (гетерозигота F13, ITGA2, ITGAB3). Нарушение обмена фолатов (гетерозигота MTHFR1298, MTRR) без гипергомоцистеинемии
Анастасия
Вопрос закрыт
Анастасия, в описанном случае целесообразно прежде всего дообследование для исключения антифосфолипидного синдрома: это волчаночный антикоагулянт, антитела к бета-2-гликопротеину (раздельно IgG и IgM) и антитела к кардиолипину (раздельно IgG и IgM). Происходящие подряд потери беремености первой половины из нарушений свёртываемости могут быть вызваны именно им. Обнаруженные мутации их причиной точно не являются.
Сдавать анализы нужно на фоне относительного здоровья, вне приёма КОК и антикоагулянтов.
Вы большая молодец, что затеялись с этим обследованием и уточнением тактики действий до наступления очередной беременности, так как во время беременности некоторые из этих анализов теряют свою информативность.
Повода в настоящий момент для назначения гепаринов, на этапе планирования беременности, я не вижу. Никак гепарины при сколь угодно длительном применении выявленные мутации не «чинят». Замершие беременности не профилактируют. Тем более при применении вне беременности.
Курантил в вопросе свёртываемости крови доказанной эффективности не имеет ни по одному пункту. Поэтому назначение его остаётся вопросом выбора и ответственности лечащего врача.
Витамины - вещь хорошая, если только нет на них аллергии. Насколько знаю тактику гинекологов и репродуктологов, фолиевая кислота всегда назначается уже на этапе планирования беременности. Партнеру тоже можно.
Нужно ли колоть клексан
10 апреля 2024
Здравствуйте,планирую беременность после З.Б.Нужно ли на этапе планирования и в дальнейшем колоть клексан,если выявлены следующие полиморфизмы геновF13 A1-гетерозиготаF7-гетерозиготаFGB-гомозиготаITGA2-a2-гетерозиготаPAI-1-гетерозиготаMTHFR-гетерозигота
Светлана, Москва
Вопрос закрыт
Тогда пересдавать не нужно.
Требуется ли лечение? Планирую беременность
4 ноября 2022
Здравствуйте! Год назад был выкидыш на сроке 2-3 недели. Сейчас планируем беременность. Сдала следующие анализы: Гомоцестеин 11,02Ферритин 15,6Холестерин общий 4,91Общий белок 76Витамин в12 - 466Плазминоген 129,6Ингибитор активации плазминогена pai1- 4,10Тканевый активатор...
Виктория
Вопрос закрыт
Виктория, здравствуйте!
По результатам анализов у Вас наблюдается железодефицит, требующий коррекции. Сдавали ли Вы общий анализ крови, какой уровень гемоглобина?
Кроме того, высоковат уровень гомоцистеина, оптимальным считается менее 8. Необходим прием фолиевой кислоты на этапе планирования беременности в дозе 800 мкг/сут с контролем уровня гомоцистеина через месяц. После достижения оптимального уровня гомоцистеина и на протяжении всей беременности обязателен прием фолиевой кислоты в профилактической дозе 400 мкг/сут.
По результатам ПЦР мутаций, влияющих на вынашивание беременности, не выявлено.
Расшифровка анализов
18 июня 2022
У дочери 16 лет обнаружили тромб в голове, левого поперечного синуса, взяли анализы на генетику и вышли такие результаты MTR2756 A/G Гетерозигота, ITGB3 1565 T/C гетерозигот MTRR 66 A/G Гетерозигота, PAI-1-675 5G/4G Гетерозигота
Элина
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Эти изменения незначительные, требуется дальнейшее обследование: сдать анализ на гомоцистеин, антитромбин 3, протеин С и S, волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину.
Непонятный мне результат
16 марта 2022
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста результат анализа метилентетрагидрофолатредуктазы-гетерозигота, мутация метионинсинтетазы-гетерозигота, полиморфизм фибриногена-патологическая (мутантная) гомозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена (pai)1-патологическая...
Анна
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Анна!
Генетический тест выявил у вас 2 мутации в гомозиготном состоянии по гену фибриногена и ингибитора активатора плазминогена. Первая мутация предрасполагает к повышенной свертываемости крови, а вторая - к нарушениям разрушения тромбов. Однако - это только предрасположенность, у нас в организме есть много других генов, которые могут компенсировать эти мутации. Вам нужно проверить состояние свертывающей системы - АЧТВ, МНО, фибриноген, Д-димер, антитромбин.
Мутации в генах метилтетрагидрофолатредуктазы и метионинсинтетазы находятся в гетерозиготном состоянии, что обычно к клиническим проявлениям не приводит. Но желательно контролировать уровень гомоцистеина и принимать не просто фолиевую кислоту, а метилфолаты (входит в состав Фемибиона).
Мутации
13 марта 2019
Здравствуйте!Подскажите рекомендации при мутациях :1. Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI1 675 5G>4G гетерозигота - генотип 4G/5G, гетерозигота2. Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR 677 C>T Ala222Val генотип CT гетерозигота - генотип CT, гетерозигота
Татьяна, Барнаул
Вопрос закрыт
Если только эти две мутации не страшно при том условии что коагулограмма и гомоцистеин у вас в норма. И необходимо агрегацию тромбоцитов сдать.
Гетерозигота
27 сентября 2018
Здравствуйте, помогите, пожалуйста с расшифровкой анализа. Гемоглобин - 144.00 г/л (120.00-140.00) Гликозилированный гемоглобин (HBA1c, DCCT/NGSP) - 4,39% (4,80-5,90) Гликозилированный гемоглобин ( HBA1c, IFCC) - 20,66 ммоль/моль (29.00-42.00) Железо сывороточное - 40,9...
Людмила, Москва
Вопрос закрыт
опишите жалобы, приложите анализы по остальной биохимии, узи
Помогите разобраться
3 февраля 2018
ПЦР тромбофилияF13 фибриназа(фактор Xlll)G>T результат GT(гетерозигота)FGB -фибриноген (факторl)-455 G>Aрезультат GA(гетерозигота)ITG A2 807 C>T результат СТ (гетерозигота)SERPINE1 5G>4G результат 5G4G(гетерозигота)ПЦР метаболизм Филатов:MTHFR 677 C>T результат...
Светлана, Набережные Челны
Вопрос закрыт
Здравствуйте, происходит тромбирование маточных сосудов, препятствует к зачатию и имплантации. А при невынашивании так же тромбы закупоривают сосуды плаценты и не питается ребенок. Потом происходит выкидыш. Обратитесь к гематологу для назначения низкомолекулярного гепарина.
Ген. паспорт на тромбофилию
26 октября 2017
Здравствуйте. 5 месяцев назад произошла антенатальная гибель плода на 36 неделе. Сделала анализы и вот каковы результаты.Д-димер, Волч. антикоагулянт, Антитела к фосфолипидам в норме. Гомоцистеин - 7,59в паспорте на тромбофилию есть такие показатели: F13A1 - G/G норма, F2 -...
Марина, Набережные Челны
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Означает тромбофилию с мутацией генов FGB, ITGA2, MTHFR677, MTRR, PAI-1. Перед планированием беременности и период беременности, ведение гинеколога с гематологом.
Вопросы по специальностям
Показать все
Ирина Александровна Трубачева
11 отзывов
Педиатр
2011 - 2017, СПбГПМУ - пе
Опыт работы: 8 лет
Елена Сергеевна Минеева
19 отзывов
Пульмонолог, Терапевт
2012-2018, ФГБОУ ВО КрасГ
Опыт работы: 5 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Анна Николаевна  Ткачева
34 отзыва
Акушер, Гинеколог
ВолгГМУ, лечебный факульт
Опыт работы: 10 лет
Нина Владиславовна Извозчикова
255 отзывов
Инфекционист
1975-1982,1ММИ,сан-гиг,вы
Опыт работы: 36 лет
Павел Андреевич Александров
395 отзывов
Инфекционист, Гепатолог
2002-2008 гг,, Военно-мед
Опыт работы: 15 лет
Светлана Юрьевна Дробященко
57 отзывов
Нарколог, Невролог
ПГМИ, лечебный факультет
Опыт работы: 35 лет