Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Беременность двойней ди-ди,сдавала анализ на тромбофилию.Результат пришёл такой-обнаружена гомозигота GG ПО полиморфизму MTRR A66G и гетерозиготы по полиморфизмам MTHFR A1298C,MTHFR C677T, ITGA2 C807T. Высокий риск развития гипергомоцистеинемии. Подскажите...
Здравствуйте , есть риск нневынаш вания, но это только вероятность, контролируйте гемограмму, коагулограмму+д димер
Дефицит протеина S, ПАИ-1 гомозигота
8 ответовЗдравствуйте !В анамнезе 6 ЭКО первый удачный, но замершая на 5 недели, далее без прикрепления эмбриона.. Имею мутацию гемостаза Факто F13 гетерозигота, FGB гетерозигота, ITGA 2 гетерозиота, ПАИ-1 ГОМОЗИГОТА, далее фолатный МTHFR:1298 гетерозигота и МTHFR 677 гетерозигота....
Здравствуйте. Вам когда-либо назначали антикоагулянты (клексан или другие)?
Неудачные Эко попытки и гемостаз
13 ответовF2:20210G>A нормальная гомозигота F5:1691G>A(arg506gin)нормальная гомозигота,F7:10976G>A(arg353gin)нормальная гомозигота,F13:G>T(val34leu)гетерозиготное носительство,FGB -455G>A гетерозиготное носительство,ITGAA2:807C>T(Phe224 Phe)гетерозиготное...
Наиболее важными показателями являются тромбоэластография, дефицит антитромбина, дефицит протеина С, дефицит протеина S, гомозиготная мутация протромбина (G20210a), гомозиготная мутация фактора 5 Лейдена. Другие полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла не относятся к наследственным тромбофилиям высокого риска. Ещё важны Ваш возраст, вес, тромбозы у Вас или родственников. Были ли беременности и как протекали ( преэклампспия, отслойка плаценты). По имеющимся данным: отклонения в тромбоэластограмме и высокий гомоцистеин. До след эко снизить гомоцистеин, я подозревают он виновник неудачной попытки эко. Ангиовит Вы принимаете, там достаточная доза фолиевой кислоты 5 мг, чтобы снизить гомоцистеин. Противопоказаний для эко нет. Основываясь на имеющихся данных, показаний для низкомолекулярных гепаринов нет. Однако, решать будет гематолог на очном приёме, учитывая Ваш анамнез.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генные мутации/синдром Дауна
10 ответовДобрый день! В анамнезе беременность (плод с Синдромом Дауна)и искусственные роды в 17 недель - 47XY. Беременность вторая (от второго мужа), от предыдущего брака есть здоровая дочь 7 лет. Мне 33 года, мужу 30 лет на момент второй беременности мне был 31 год. Сдала анализ на...
Нет, фолиевая Вам не противопоказана. Она просто несколько хуже усваивается. Если есть возможность пить метилфолат, то конечно лучше его. Дозы те же. Мужу Вашему аналогично. Нужно пить фолаты для адекватного сперматогенеза и формирования генетически "здоровых" сперматозоидов + витамины группы В, также под контролем гомоцистеина.
Помогите расшифровать результаты анализа, к врачу попаду, но через неделю, ждать сами понимаете долго) : HFE: 187 С>G (H63D) C/C нормальная гомозигота HFE: 193 A>T (S65C) A/A нормальная гомозигота HFE: 845 G>A (C282Y) G/G нормальная гомозигота
Здравствуйте! Мутаций в этих генах не выявлено, все хорошо!
Метионин синтаза (MTR). Мутация А2756G (Asp919Gly)Патологическая (мутантная) гомозигота Метионин-синтаза-редуктаза (MIRR). Мутация А66G(Ile22Met) Патологическая (мутантная) гомозигота Метилентетрагилрофолат редуктаза (МTHFR). мутация C677T(Ala222Val)Патологическая (мутантная)...
Здравствуйте, все перечисленные полиморфизмы клинически незначимы. Имеют значение F2,F5
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Непонятный мне результат
1 ответЗдравствуйте. Расшифруйте пожалуйста результат анализа метилентетрагидрофолатредуктазы-гетерозигота, мутация метионинсинтетазы-гетерозигота, полиморфизм фибриногена-патологическая (мутантная) гомозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена (pai)1-патологическая...
Здравствуйте, Анна! Генетический тест выявил у вас 2 мутации в гомозиготном состоянии по гену фибриногена и ингибитора активатора плазминогена. Первая мутация предрасполагает к повышенной свертываемости крови, а вторая - к нарушениям разрушения тромбов. Однако - это только предрасположенность, у нас в организме есть много других генов, которые могут компенсировать эти мутации. Вам нужно проверить состояние свертывающей системы - АЧТВ, МНО, фибриноген, Д-димер, антитромбин. Мутации в генах метилтетрагидрофолатредуктазы и метионинсинтетазы находятся в гетерозиготном состоянии, что обычно к клиническим проявлениям не приводит. Но желательно контролировать уровень гомоцистеина и принимать не просто фолиевую кислоту, а метилфолаты (входит в состав Фемибиона).
Здравствуйте, назначили анализ полиморфизмы генов, после замершей беременности. Результат пол-455G->A - Патологическая мутантная гомозигота Пол Asp919Gly гетерозигота П-675 5G/4G патологически мутантная гомозигота. Чем это опасно?
Здравствуйте. Судя по анализу у вас врожденная тромбофилия,в связи с чем скорое всего и была замершая беременность. Для обычной жизни это не опасно,но может влиять на вынашивание беременности. Для нормального вынашивания малыша вам нужно колоть антикоагулянты в течение всей беременности. Обратитесь к гематологу на очный приём во время планирования беременности для назначения лечения и подбора дозы
Добрый день,сдала анализ на полиморфизмы генов, по результатам не могу ничего понять.Была беременность биохимическая,на раннем сроке все вышло.врач сказала сдать данный анализ. Результат меня пугает, очень хочется детей,31 год,ранее беременностей не было и абортов и выкидышей...
Наталья, добрый день! У Вас есть генетическая тромбофилия и нарушение фолатного цикла
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Колю клексан и нужен ли вообще он?
5 ответовДругая тромбофилия . Носитель генетических полиморфизмов по тромбофилии ( гомозигота PAI-1) . Нарушение обмена фолатов (MTHFR 1298 гомозигота) без гипергомоцистеинемии. Понижен протеин S , и гомоцистеин 2.73, повышен д -димер , беременность 30 недель , ЗРП на 5 дней
Здравствуйте. Решение о назначении антикоагулянтой терапии во время беременности принимается с учётом оценки факторов риска по специальной шкале риска тромбоэмболических осложнений, в которой учитывается: - наличие эпизодов тромбоза у вас или ваших родственников (папа, мама, родные братья или сестры), или инсультов или инфарктов у ваших родственников в возрасте до 45 лет; - ожирение (ИМТ более 30) -курение -генетически подтвержденная тромбофиллия (мутации в генах FII, FV , другие полиморфизмы не учитываются) -Возраст старше 35 лет - варикозная болезнь. -Другие сопутствующие хронические заболевания, онкология. - ЭКО/вспомогательные репродуктивные технологии - острый инфекционный процесс (при течении беременности) - оперативные вмешательства - длительное ограничение подвижности По данным оценки этой шкалы выставляются баллы, каждый параметр имеет свою ценность, при наличии 3 баллов может быть назначена антикоагулянтная терапия с 28 недели беременности, 4 и более - с первых недель беременности.
