Результаты поиска

158 совпадений
Генетическая диагностика гемохроматоза
7 февраля 2024
Помогите расшифровать результаты анализа, к врачу попаду, но через неделю, ждать сами понимаете долго) :HFE: 187 С>G (H63D) C/C нормальная гомозиготаHFE: 193 A>T (S65C) A/A нормальная гомозиготаHFE: 845 G>A (C282Y) G/G нормальная гомозигота
Ekaterina, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Мутаций в этих генах не выявлено, все хорошо!
Полиморфизмы генов ,мутации,эко
5 декабря 2023
Метионин синтаза (MTR). Мутация А2756G (Asp919Gly)Патологическая (мутантная) гомозигота Метионин-синтаза-редуктаза (MIRR). Мутация А66G(Ile22Met) Патологическая (мутантная) гомозигота Метилентетрагилрофолат редуктаза (МTHFR). мутация C677T(Ala222Val)Патологическая (мутантная)...
Термине
Вопрос закрыт
Здравствуйте, все перечисленные полиморфизмы клинически незначимы. Имеют значение F2,F5
Сдала анализ на полиморфизмы генов,помогите расшифровать
5 сентября 2023
Добрый день,сдала анализ на полиморфизмы генов, по результатам не могу ничего понять.Была беременность биохимическая,на раннем сроке все вышло.врач сказала сдать данный анализ. Результат меня пугает, очень хочется детей,31 год,ранее беременностей не было и абортов и выкидышей...
Наталья
Вопрос закрыт
Наталья, добрый день! У Вас есть генетическая тромбофилия и нарушение фолатного цикла
Наследственная тромбофилия
14 июня 2023
Здравствуйте! Подскажите, сдавала анализ "осложнения гормональной контрацепции".Результат: f2 в колонке " Полифирмизм" - 20210 G/A, результат: G/G нормальная гомозигота. F 5 в колонке "подифирмизм" - 1681 G/A , результат: G/G нормальная гомозиготаЭто что означает, подскажите?
Юлия
Вопрос закрыт
Юлия, здравствуйте. Это означает, что поломок этих генов у Вас не выявлено. То есть по результатам этого анализа данных за наследственную тромбофилию у Вас нет.
Генные мутации/синдром Дауна
11 апреля 2022
Добрый день! В анамнезе беременность (плод с Синдромом Дауна)и искусственные роды в 17 недель - 47XY. Беременность вторая (от второго мужа), от предыдущего брака есть здоровая дочь 7 лет. Мне 33 года, мужу 30 лет на момент второй беременности мне был 31 год. Сдала анализ на...
Аля, Самара
Вопрос закрыт
Нет, фолиевая Вам не противопоказана.
Она просто несколько хуже усваивается.
Если есть возможность пить метилфолат, то конечно лучше его. Дозы те же.
Мужу Вашему аналогично. Нужно пить фолаты для адекватного сперматогенеза и формирования генетически "здоровых" сперматозоидов + витамины группы В, также под контролем гомоцистеина.
Непонятный мне результат
16 марта 2022
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста результат анализа метилентетрагидрофолатредуктазы-гетерозигота, мутация метионинсинтетазы-гетерозигота, полиморфизм фибриногена-патологическая (мутантная) гомозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена (pai)1-патологическая...
Анна
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Анна!
Генетический тест выявил у вас 2 мутации в гомозиготном состоянии по гену фибриногена и ингибитора активатора плазминогена. Первая мутация предрасполагает к повышенной свертываемости крови, а вторая - к нарушениям разрушения тромбов. Однако - это только предрасположенность, у нас в организме есть много других генов, которые могут компенсировать эти мутации. Вам нужно проверить состояние свертывающей системы - АЧТВ, МНО, фибриноген, Д-димер, антитромбин.
Мутации в генах метилтетрагидрофолатредуктазы и метионинсинтетазы находятся в гетерозиготном состоянии, что обычно к клиническим проявлениям не приводит. Но желательно контролировать уровень гомоцистеина и принимать не просто фолиевую кислоту, а метилфолаты (входит в состав Фемибиона).
Расшифровка анализа полиморфизмы генов системы свертываемости крови
19 октября 2020
Здравствуйте, назначили анализ полиморфизмы генов, после замершей беременности. Результат пол-455G->A - Патологическая мутантная гомозиготаПол Asp919Gly гетерозиготаП-675 5G/4G патологически мутантная гомозигота. Чем это опасно?
Марина
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Судя по анализу у вас врожденная тромбофилия,в связи с чем скорое всего и была замершая беременность. Для обычной жизни это не опасно,но может влиять на вынашивание беременности. Для нормального вынашивания малыша вам нужно колоть антикоагулянты в течение всей беременности. Обратитесь к гематологу на очный приём во время планирования беременности для назначения лечения и подбора дозы
Неудачные Эко попытки и гемостаз
15 января 2018
F2:20210G>A нормальная гомозиготаF5:1691G>A(arg506gin)нормальная гомозигота,F7:10976G>A(arg353gin)нормальная гомозигота,F13:G>T(val34leu)гетерозиготное носительство,FGB -455G>A гетерозиготное носительство,ITGAA2:807C>T(Phe224 Phe)гетерозиготное...
Диана, Казань
Вопрос закрыт
Наиболее важными показателями являются тромбоэластография, дефицит антитромбина, дефицит протеина С, дефицит протеина S, гомозиготная мутация протромбина (G20210a), гомозиготная мутация фактора 5 Лейдена. Другие полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла не относятся к наследственным тромбофилиям высокого риска. Ещё важны Ваш возраст, вес, тромбозы у Вас или родственников. Были ли беременности и как протекали ( преэклампспия, отслойка плаценты). По имеющимся данным: отклонения в тромбоэластограмме и высокий гомоцистеин. До след эко снизить гомоцистеин, я подозревают он виновник неудачной попытки эко. Ангиовит Вы принимаете, там достаточная доза фолиевой кислоты 5 мг, чтобы снизить гомоцистеин. Противопоказаний для эко нет. Основываясь на имеющихся данных, показаний для низкомолекулярных гепаринов нет. Однако, решать будет гематолог на очном приёме, учитывая Ваш анамнез.
Вопросы по специальностям
Показать все
Светлана Александровна Сураева
123 отзыва
Онколог
2002-2008, РУДН, медицинс
Опыт работы: 14 лет
Ирина Александровна Трубачева
11 отзывов
Педиатр
2011 - 2017, СПбГПМУ - пе
Опыт работы: 8 лет
Елена Борисовна Абрамович
308 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Оксана Александровна Арзуманова
61 отзыв
Дерматолог, Косметолог
2008-2014,ГБОУ высшего пр
Опыт работы: 8 лет
Александр Геннадиевич Побочный
23 отзыва
Рентгенолог
2008-2014 ГБОУ ВПО РязГМУ
Опыт работы: 9 лет
Наталья Петровна  Гербутова
86 отзывов
Венеролог, Дерматолог
1987-1994, Благовещенский
Опыт работы: 30 лет
Владимир Александрович Попов
234 отзыва
Уролог, Андролог, Врач
01.07.1996 Астраханская г
Опыт работы: 25 лет