Генные мутации/синдром Дауна — вопрос №843612

Question

Генные мутации/синдром Дауна — вопрос №843612

Аля, Самара

423 просмотра

11 апреля 2022

Добрый день! В анамнезе беременность (плод с Синдромом Дауна)и искусственные роды в 17 недель - 47XY. Беременность вторая (от второго мужа), от предыдущего брака есть здоровая дочь 7 лет. Мне 33 года, мужу 30 лет на момент второй беременности мне был 31 год. Сдала анализ на гомоцистеин (13 моль--повышен). Генетик назначил анализы на мутации фолатного цикла. прикладываю результат. Прошу дать грамотный план по подготовке к беременности
метилентетрогидрофолатредуктазы
MTHFR: 677 C>T (Ala222Val)
C/C кач.
Гомозигота норма :
Гетерозигота - CT-/ Гомозигота
патология - TT
2
Ген фермента
метилентетрогидрофолатредуктазы
MTHFR:1298 A>C (Glu429Ala)
C/C кач.
Гомозигота норма :
Гетерозигота - AC-/ Гомозигота
патология - CC
3 Ген фермента метионинсинтазы
MTR: 2756 A>G (Asp919Gly)
A/A кач.
Гомозигота норма :
Гетерозигота - AG-/ Гомозигота
патология - GG
4
Ген фермента редуктазы
метионинсинтазы MTRR: 66 A>G
(Ile22Met)
G/G кач.
Гомозигота норма :
Гетерозигота - AG-/ Гомозигота
патология - GG

Вопрос закрыт

плод

беременности

дауна

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

2 ответа врачей

Пожаловаться

Быченко Валерия Вячеславовна, 11 апреля 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста бланк

Пожаловаться

Аля, 11 апреля 2022

Клиент

Валерия, здравствуйте!прикрепила

Пожаловаться

Быченко Валерия Вячеславовна, 11 апреля 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

У вас выявлены нарушения фолатного цикла по двум факторам. Скажите пожалуйста, вы гомоцистеин не сдавали?

Пожаловаться

Аля, 11 апреля 2022

Клиент

Валерия, сдавала- 13.356 мкмоль/л

Пожаловаться

Быченко Валерия Вячеславовна, 11 апреля 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Сейчас у вас фолатный цикл скомпенсирован. Но с учётом наличия его мутации, надо обязательно принимать фолиевую кислоту в дозировке не менее 1 мг/сут

А супруг спермограмму с фрагментацией ДНК сдавал?

Пожаловаться

Аля, 11 апреля 2022

Клиент

Валерия, еще нет. Ему тоже надо?

Пожаловаться

Быченко Валерия Вячеславовна, 11 апреля 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Да. Причем в первую очередь. Хромосомные аномалии в подавляющем большинстве случаев возникают вследствие нарушения сперматогенеза

Пожаловаться

Даллакян Арусяк Антоновна, 11 апреля 2022

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте.
У Вас существенные мутации в генах фолатного цикла.
В том числе в очень значимых участках 677, и 1298.
Также гомоцистеин действительно повышен.
В Вашем случае обязательно нужно добиться снижения гомоцистеина до целевого значения 5-6.
Для этого следует принимать препараты фолиевой кислоты, однако доза не может быть минимальной рекомендованной.
В Вашем случае рекомендую начать приём с фолиевой кислоты в дозе 1000 мкг/сут, с контролем уровня гомоцистеина через 10-14 дней.
Если целевые значения достигнуты не будут, следует увеличить дозу фолиевой кислоты до 1200мкг/сут.
Максимальная безопасная доза фолатов-3000 мкг/сут. Доза выше в печени усвоиться не может.
Также для снижения гомоцистеина необходимо принимать витамины группы В, в частности В12 по 3 мкг/сут и В6 по 2 мг/сут.

Пожаловаться

Аля, 11 апреля 2022

Клиент

Арусяк, здравствуйте, сейчас принимаю метилфолаты тк фолиевая кислота просто сказали мне сказали противопоказана. У мужа гомоцистеин повышен еще сильнее 15 ммоль

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Впч 31 у женщины, чем это опасно

1 ответ

22 октября 2023

Настя

Вопрос закрыт

КТГ на 37 неделе

3 ответа

11 декабря 2023

Юлия

Вопрос закрыт

Не видно желточного мешочка и плода

5 ответов

8 апреля 2024

Евгения

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Даллакян Арусяк Антоновна, 11 апреля 2022 · Accepted Answer · 2022-04-11T17:23:13+03:00

Нет, фолиевая Вам не противопоказана.
Она просто несколько хуже усваивается.
Если есть возможность пить метилфолат, то конечно лучше его. Дозы те же.
Мужу Вашему аналогично. Нужно пить фолаты для адекватного сперматогенеза и формирования генетически "здоровых" сперматозоидов + витамины группы В, также под контролем гомоцистеина.