Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №843612

Что вас беспокоит?

Генные мутации/синдром Дауна

Добрый день! В анамнезе беременность (плод с Синдромом Дауна)и искусственные роды в 17 недель - 47XY. Беременность вторая (от второго мужа), от предыдущего брака есть здоровая дочь 7 лет. Мне 33 года, мужу 30 лет на момент второй беременности мне был 31 год. Сдала анализ на гомоцистеин (13 моль--повышен). Генетик назначил анализы на мутации фолатного цикла. прикладываю результат. Прошу дать грамотный план по подготовке к беременности метилентетрогидрофолатредуктазы MTHFR: 677 C>T (Ala222Val) C/C кач. Гомозигота норма : Гетерозигота - CT-/ Гомозигота патология - TT 2 Ген фермента метилентетрогидрофолатредуктазы MTHFR:1298 A>C (Glu429Ala) C/C кач. Гомозигота норма : Гетерозигота - AC-/ Гомозигота патология - CC 3 Ген фермента метионинсинтазы MTR: 2756 A>G (Asp919Gly) A/A кач. Гомозигота норма : Гетерозигота - AG-/ Гомозигота патология - GG 4 Ген фермента редуктазы метионинсинтазы MTRR: 66 A>G (Ile22Met) G/G кач. Гомозигота норма : Гетерозигота - AG-/ Гомозигота патология - GG

11 Апреля 2022·Просмотров: 533·Аля, Самара

Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста бланк

Валерия, здравствуйте!прикрепила

У вас выявлены нарушения фолатного цикла по двум факторам. Скажите пожалуйста, вы гомоцистеин не сдавали?

Валерия, сдавала- 13.356 мкмоль/л

Сейчас у вас фолатный цикл скомпенсирован. Но с учётом наличия его мутации, надо обязательно принимать фолиевую кислоту в дозировке не менее 1 мг/сут

А супруг спермограмму с фрагментацией ДНК сдавал?

Валерия, еще нет. Ему тоже надо?

Да. Причем в первую очередь. Хромосомные аномалии в подавляющем большинстве случаев возникают вследствие нарушения сперматогенеза

Здравствуйте.
У Вас существенные мутации в генах фолатного цикла.
В том числе в очень значимых участках 677, и 1298.
Также гомоцистеин действительно повышен.
В Вашем случае обязательно нужно добиться снижения гомоцистеина до целевого значения 5-6.
Для этого следует принимать препараты фолиевой кислоты, однако доза не может быть минимальной рекомендованной.
В Вашем случае рекомендую начать приём с фолиевой кислоты в дозе 1000 мкг/сут, с контролем уровня гомоцистеина через 10-14 дней.
Если целевые значения достигнуты не будут, следует увеличить дозу фолиевой кислоты до 1200мкг/сут.
Максимальная безопасная доза фолатов-3000 мкг/сут. Доза выше в печени усвоиться не может.
Также для снижения гомоцистеина необходимо принимать витамины группы В, в частности В12 по 3 мкг/сут и В6 по 2 мг/сут.

Арусяк, здравствуйте, сейчас принимаю метилфолаты тк фолиевая кислота просто сказали мне сказали противопоказана. У мужа гомоцистеин повышен еще сильнее 15 ммоль

Принятый ответ

Нет, фолиевая Вам не противопоказана.
Она просто несколько хуже усваивается.
Если есть возможность пить метилфолат, то конечно лучше его. Дозы те же.
Мужу Вашему аналогично. Нужно пить фолаты для адекватного сперматогенеза и формирования генетически "здоровых" сперматозоидов + витамины группы В, также под контролем гомоцистеина.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.