Большое спасибо Спасибо за консультацию Да посоветую если спросят
Консультация акушера /
Генные мутации/синдром Дауна — вопрос №843612
Аля,
Самара
376 просмотров
Добрый день! В анамнезе беременность (плод с Синдромом Дауна)и искусственные роды в 17 недель - 47XY. Беременность вторая (от второго мужа), от предыдущего брака есть здоровая дочь 7 лет. Мне 33 года, мужу 30 лет на момент второй беременности мне был 31 год. Сдала анализ на гомоцистеин (13 моль--повышен). Генетик назначил анализы на мутации фолатного цикла. прикладываю результат. Прошу дать грамотный план по подготовке к беременности
метилентетрогидрофолатредуктазы
MTHFR: 677 C>T (Ala222Val)
C/C кач.
Гомозигота норма :
Гетерозигота - CT-/ Гомозигота
патология - TT
2
Ген фермента
метилентетрогидрофолатредуктазы
MTHFR:1298 A>C (Glu429Ala)
C/C кач.
Гомозигота норма :
Гетерозигота - AC-/ Гомозигота
патология - CC
3 Ген фермента метионинсинтазы
MTR: 2756 A>G (Asp919Gly)
A/A кач.
Гомозигота норма :
Гетерозигота - AG-/ Гомозигота
патология - GG
4
Ген фермента редуктазы
метионинсинтазы MTRR: 66 A>G
(Ile22Met)
G/G кач.
Гомозигота норма :
Гетерозигота - AG-/ Гомозигота
патология - GG
Вопрос закрыт
На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
Похожие вопросы по теме
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
