Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Робертсоновская транслокация
1 ответЗаморозить яйцеклетки и потом сделать операцию по удалению субмукозной миомы?!Или наоборот. Мне 38 лет.АМГ 1.03.Робертсоновская транслокация 13;14; хромосомы.На ЭКО подготовка. В анамнезе 5 замерших беременностей.
Добрый день! Вначале замораживание, а потом удаление миомы
РОБЕРТСОНОВСКАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ
1 ответСкажите пожалуйста при робертсоновской транслокации у одного из родителей ,требуется ПГТ-А или ПГТ-СП?
Здравствуйте! Пациентам, которые являются носителями сбалансированных транслокаций в процедуре ЭКО необходим анализ ПГТ- СР
Проблема с зачатием
1 ответЗдравствуйте, планируем беременность больше года, у мужа бесплодие ( робертсоновская транслокация хромосом 13 и 14) можно делать ЭКО с ПГД и получится ли здоровый ребенок? У меня по здоровью все хорошо
Добрый вечер! У мужа бесплодие обусловлено патологией сперматозоидов или только выявлены указанные генетические изменения в кариотипе? Его транслокации сбалансированные или несбалансированные? Ребеночек, родившийся у носителя робертсоновской транслокации, может иметь : - нормальный кариотип, - быть таким же носителем или - иметь лишний хромосомный материал, унаследованный от родителя. Поэтому окончательный ответ даст только ПГД эмбрионов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сбалансированная транслокация
7 ответовЗдравствуйте, несколько неудачных эко. Эмбрионы не приживаются. В кариотипе обнаружено: сбалансированная транслокация между 9 и 21 хромосомой. 46,XY,t(9;21)(q32;q22) Есть шансы нам найти хорошего эмбриона при ПГД?
Добрый день! Если у вас транслокация в виде мозаицизма, то шансы есть. Мозаицизм-это проявление транслокация только в части клеток. Если все клетки имеют данную транслокацию, то найти для пгд нормальный эмбрион не получится. Или он просто не приживется.
Здравствуйте, сбалансированная хромосомная транслокация является ли прямым показанием к амниоцентезу , если по первому скринингу и анализу крови риски очень -очень маленькие ( по синдрому Дауна , например, 1:4320, по другим ещё выше цифры )
Добрый день, Ольга! В такой ситуации решения всегда принимается семьёй индивидуально. Сбалансированная хромосомная транслокация повышает риск и пороков развития у плода, которые могут проявляться на более поздних сроках,и нарушений в развитии в виде задержек умственного развития, неврологической симптоматики, эпилепсии - параметров,которые на УЗИ вообще зафиксировать,к сожалению, невозможно. В рамках комбинированного скрининга 1 триместра высчитывается риск только на 3 синдрома, для полноценного прогноза по здоровью малыша этого недостаточно. Чтобы оценить здоровье вашего ребёночка полноценно доктора конечно будут рекомендовать амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом. Но если вы,как родители,понимая все риски, отказываетесь от процедуры, у вас есть такое право.
46, XX, t (8;13) (q23; q21.3) - женский кариотип со сбалансированной хромосомной аномалией - транслокация между хромосомами 8 и 13. В анамезе 1 замершая беременность, 2 выкидыша на 8 неделе. Что значит результат анализа на кариотип, возможно ли самой успешно забеременеть?
Этот вопрос к генетикам. Вероятность низкая, надо консультироваться с репродуктологами и с генетиками. Делать ЭКО и ПГТ (предимплантационная диагностика).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Транслокация
10 ответовДобрый день, я носитель сбалансированной транслокиции, узнала при первой неудачной беременности на 1 скрининге. Вторую беременность выносила через эко с пгд, родился здоровый малыш. Сейчас я забеременела сама , срок 4 недели, славала хгч позавчера был 1255, на узи...
Хорошо, можно инвазивный тест. Он конечно уже 100% выставляет или опровергает диагноз. Только после скрининга. Пока рассматриваем Вашу беременность как здоровую! И постарайтесь не думать о плохом.
Кесарево сечение
6 ответовЗдравствуйте, мне нужна ваша консультация. Ситуация такая, срок 37,5 стоит пессарий, сегодня отправили в роддом его снимать, меня там встретили врачи и сказали что мне лучше делать кесарево, назначили прийти в пятницу с сумкой на госпитализацию, сдавать анализы и планировать...
Здравствуйте. По приведенным вами данным нет оснований для планового КС. Каков ваш рост и вес? По фетометрии плод соответствует сроку? По допплеру нет нарушений? У вас в норме АД, нет белка в моче?
Определение рака простаты
1 ответPSA3=298 Патогенная транслокация TMPRSS2-ERG не обнаружена. Подскажите, что это означает?
Октябрина, уточните, пожалуйста: вы сейчас пишете о себе или о каком-то другом человеке? Дело в том, что анализы PSA и TMPRSS2-ERG применяются только у мужчин, поскольку связаны с предстательной железой, которой у женщин нет. Пожалуйста, внимательно пересмотрите результаты анализов, сверьте их и уточните, чьи это данные и правильно ли они переписаны. Если речь идет о другом пациенте (например, о родственнике-мужчине), напишите, пожалуйста, его возраст и основные жалобы — тогда смогу дать более точный комментарий.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты пункции и трепанобиопсии, что означает выявленная транслокация Мужчина, 61 год, жалоб на самочувствие не предьявляет
Да транслокация - маркер ХМЛ, с результатами нужно посетить очного гематолога и встать на учёт. Заболевание лечится, вводится в ремиссию, качество жизни поддерживается на хорошем уровне при должном лечении и наблюдении.