Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Марфана
9 ответовЗдравствуйте, ребенку 9мес, постоянно говорят, что у нее длинная стопа и вечно шутки про длинные пальцы. Я уже волнуюсь за с-м Марфана, помимо этого ребегок довольно высокий и худой, в 8мес был 72см при весе 7300, также у нее порок сердца ДМПП (ООО) 6мм. Еще можно выделить...
Растите здоровыми 🙏
Синдром марфана
2 ответаИмеется синдром марфана ,На узи сердца вывели недостаточность клапанов митрального трёхстворчатого , лёгочного, все 1 степени на сколько это опасно?остальные показастили в норме , спасибо за ответ..
Здравствуйте, недостаточность клапанов 1 степени - допустимый вариант нормы, гемодинамика при этом не нарушена. Лечения не требует. Не переживайте.
Синдром марфана
8 ответовРебенку месяц и неделя , по узи сердца расширение коря аорты, ооо, оап, по узи суставов функциональная незрелость тбс , и на грудной клетке замечаю выемку . Не может ли быть это синдромом марфана? На сколько серьезно функциональная незрелость тбс? Что в дальнейшем с ребенком ?
Здравствуйте. С точки зрения ортопеда никаких признаков синдрома Марфана нет. ТБС 1а по Графу - это полная норма. Зрелыми они в месяц ни у кого быть не могут. Грудная клетка имеет хрящевое строение грудины и рёбер. При вдохе она может западать. Патологией не является. Похоже, что Вы начитались страшилок в интернете, но если очень надо, то сходите к медицинским генетикам и они после анализа исключат Марфана достоверно. Не болейте и растите здоровыми. С точки зрения ортопеда патологии у ребёнка нет от слова "совсем".
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Какое обследование лучше пройти для выявления проблем с сердцем при подозрении на синдром Марфана. Узи или МРТ?
Начните с узи
Синдром Марфана
5 ответовМоему сыну исполнилось 16 лет. Пришли на плановый осмотр кардиолога, стоим на учёте с 1 года по вырожденному двустворчатому клапану аорты. Кардиолог намекает что нужно проверить на генетическое заболевание синдром Марфана. В 4,5 года при прохождении комиссии перед садиком...
Здравствуйте. На основании вашего описания есть основания для рассмотрения синдрома Марфана, но более точная оценка возможна только при очном осмотре. Соединительная ткань присутствует во всем организме, в качестве сопутствующей патологии затрагиваются включительно сердечно- сосудистая, опорно- двигательная и зрительная система. Двустворчатый аортальный клапан, высокая степень миопии, подвижность суставов в голеностопе и вальгусная установка стоп может быть связано с марфаноидными проявлениями. Высокий рост может быть признаком данного синдрома. Сколиоз может наблюдаться при синдроме Марфана, хотя в данный момент у вашего сына его нет. После очного осмотра можно будет решить вопрос о необходимости генетического тестирования для определения наличия мутации в гене FBN1, который является ответственным за данное заболевание. Практическое значение имеет какие симптомы есть и решать их с профильными специалистами.
У моего сына 29 лет генетически подтвержденный Синдром Марфана. Аневризма восходящего отдела аорты по данным КТ 5,2 см. по ЭХО - 4,4 см. 2 кардиолога сказали, что при синдроме Марфана операция показана при 4,5 см. Это действительно так?
Здравствуйте! Аневризма восходящего отдела такой степени выраженности является показанием для проведения оперативного вмешательства. И хотя ЭХОКГ метод является основным (т.е. данные, полученные в ходе ЭХО по своей значимости преобладают над данными, полученными по КТ), разница 4,4 см и 4,5 см , на мой взгляд, является не достоверной. Тем более что данные КТ дают картину не меньшей выраженности аневризмы, а большей (5,2 см). Поэтому я рекомендую Вам очную консультацию кардиохирурга (не кардиолога) с осмотром Вашего сына и оценкой исследований. Наиболее вероятно доктор-кардиохирург порекомендует Вам переделать ЭХОКГ в специализированном кардиохирургическом центре (там, где он Вас будет консультировать).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск с-м Дауна
4 ответаСрок беременности на момент УЗИ 12 нед. 5 дн. КТР 64.5 мм НК присутствует ТВП 1.4 мм ТВП (корр. MoM) 0.86 b-ХГЧ 82.1 нг/мл b-ХГЧ (корр. MoM) 2.87 (H) PAPP-A 1546.3 мМЕ/л PAPP-A (корр. MoM) 0.95 Плацентарный фактор роста (PLGF) 19.35 пг/мл PlGF (корр. MoM)...
Алина, здравствуйте! Понимаю ваши переживания. По результату обследования у вас выявлен повышенный риск трисомии по 21 хромосоме. В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). До 14 недель 0 дней беременности , это как правило биопсия ворсин хориона ,а с 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней беременности –плацентоцентез. Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика
Что значит м/м в ответе на анализ мочи: плотность м/м?
Здравствуйте! Это сокращение лишь говорит о способе проведения исследования. Отношение массы объема мочи к массе дистиллированной воды - так измеряется плотность мочи в лабораторных условиях. Часто пишут просто м/м.
Доброго дня! Задавала вопрос на этом сайте, но он уже закрыт. Требуется уточнение. Ревматолог рекомендовала сдать анализ белковые фракции с М-градиентом для подтверждения или исключения онкопатологии. В лабораториях несколько вариантов подобного анализа: 1. М-градиент,...
Здравствуйте! Для первичной диагностики, скрининга подходит второй вариант: М-градиент, скрининг. Электрофорез сыворотки и иммунофиксация с поливалентной антисывороткой и количественной оценкой М-градиента
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Антитела М
4 ответаЗдравствуйте. При каких еще заболеваниях, кроме COVID-19, у человека бывают повышенные антитела М (>2)? У меня за последний год (с мая 2020 по июнь 2021) было сделано несколько анализов и всегда антитела М были выше 2 (от 4,86 до 3,85). Ковидом я переболела в начале января...
Здравствуйте. Это специфичный анализ. У вас достаточнвй иммунитет к Ковид-19, антитела М могут при индивидуальной особенности сохраняться до 1 года.
