Высокий риск с-м Дауна

Алена Гринева1 Апреля

4.5

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог

3 601 консультация

Принятый ответ

Алина, здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
По результату обследования у вас выявлен повышенный риск трисомии по 21 хромосоме.
В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). До 14 недель 0 дней беременности , это как правило биопсия ворсин хориона ,а с 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней беременности –плацентоцентез.
Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика

Елена Левицкая1 Апреля

5.0

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

38 194 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте, риски по хромосомным патологиям от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и в таких случаях рекомендуется проведение НИПТ для оценки рисков. Он является более информативным, его точность составляет до 98-99 процентов. А уже по результатам НИПТ определяется дальнейшая тактика. Про высоком риске решается вопрос о проведении инвазивной диагностики.

Светлана Калявина2 Апреля

5.0

Гинеколог, Маммолог, Акушер

13 576 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте
По представленным данным отмечается повышение показателя ХГЧ, где норма до 2,0 Мом. Риск хромосомной аномалии низкий, но результат в серой, промежуточной зоне (диапазон 1:100-1:1000).
В такой ситуации рассматривается очная консультация генетика, дополнительное исследование- НИПТ.

Марина Лаго4 Апреля

4.5

Гинеколог, Акушер

14 542 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте! Изолированно показатели β-ХГЧ и PAPP-A не имеют значения,важен показатель просчитанного индивидуального комбинированного риска. Считается, что риски расположенные в диапазоне 1:101-1:1000 находятся в так называемой серой зоне, то есть присутствует небольшой риск патологий, у Вас это риск по трисомии 21. В таком случае рекомендуется УЗИ скрининг на аппарате экспертного класса в сроке 18-21 неделя и сдать НИПТ, точность результатов которого составляет 98-99%,или же проведение инвазивной диагностики.