Подозрение на болезнь Коновалова-Вильсона — вопрос №1021173

Question

Подозрение на болезнь Коновалова-Вильсона — вопрос №1021173

Вячеслав

791 просмотр

23 августа 2022

Есть тремор в руках у сына, 22 года, в обычной жизни не мешает.
Церулоплазмин 16,7;
Медь 0,659. Общий анализ крови. АлАт, АсАТ, железо все в норме. УЗИ внутренних органов,ФГДС в норме. Кругов Кайзера нет. МРТ в норме

Возраст: 22

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

не могут поставить диагноз

На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация невролога

6 ответов врачей

Пожаловаться

Вячеслав, 23 августа 2022

Клиент

Екатерина, подозрение из-за анализа цп 16,7 мг/дл и меди 0,659 мкг/мл

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Вячеслав, 23 августа 2022

Клиент

Екатерина, не знаю как можно здесь закрепить анализы

Пожаловаться

Кисель Екатерина Игоревна, 23 августа 2022

Невролог, Терапевт

Пл данным показателям и ЦП и меди снижена, что может соответствовать болезни Коновалова-Вильсона. Данное заболевание генетическое, ктото в семье болел подобным?

Пожаловаться

Вячеслав, 23 августа 2022

Клиент

Екатерина, нет, никто не болел

Пожаловаться

Кисель Екатерина Игоревна, 23 августа 2022

Невролог, Терапевт

Диагностировать данное заболевание не так просто, понижение меди и ЦП является клинически значимыми критериями плюс соответствующие симптомы. Можно сдать еще анализ на содержание меди в суточной моче, метод довольно показательный. Выполняются ещё генетические исследования, то цена этого довольно существенная. Наиболее достоверный метод, это биопсия печени, определение содержания меди в печени, ее производят когда есть сомнения в данном диагнозе, либо есть чёткие признаки болезни, но показатели крови в норме

Пожаловаться

Вячеслав, 24 августа 2022

Клиент

Екатерина, доброе утро. Генетику сдали, результат будет через семь дней

Пожаловаться

Молоштан Елена Николаевна, 23 августа 2022

Психолог, Терапевт, Кардиолог

Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, как питается Ваш сын, не придерживается ли каких-то особых диет? Не употребляет ли каких-либо биологических добавок и витаминов? Как давно появился тремор, что этому предшествовало и почему решили сдать анализы на медь и церулоплазмин,, на основании тремора рук? Что ещё беспокоит Вашего сына? Уровень меди в суточной моче определяли?

Пожаловаться

Вячеслав, 23 августа 2022

Клиент

Елена, здравствуйте. Тремор с детства, он есть и у меня и у моей бабушки тоже был. Сподвигло то, что он иногда становится сильнее, без явной причины. ЦР в суточной моче назначили сегодня, диет не придерживается, употребляет бад WAY GOLD STANDARD 100% WHEY, по рекомендации тренера в спортивном зале

Пожаловаться

Молоштан Елена Николаевна, 23 августа 2022

Психолог, Терапевт, Кардиолог

Спортивные перегрузки, употребление биологически активных веществ, больших доз витамина С, гормональных препаратов может снижать как уровень церулоплазмина , так и меди.

Пожаловаться

Вячеслав, 24 августа 2022

Клиент

Алина, здравствуйте. Суточную мочу собираем сегодня, генетику сдали, ждём семь дней

Пожаловаться

Яковенко Алина Николаевна, 24 августа 2022

Невролог

Хорошо. После этого точно можно будет сказать есть ли болезнь Коновалова-Вильсона.
Смущает что по УЗИ органов брюшной полости норма, в большинстве случаев в печени есть изменения.

Пожаловаться

Вячеслав, 24 августа 2022

Клиент

Нонна, здравствуйте. На генетику сдали анализы, ждём семь дней

Пожаловаться

Мкртчян Нонна Юрьевна, 24 августа 2022

Невролог

Дай бог чтоб было всё хорошо ?

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Не могут поставить диагноз

4 ответа

11 июля 2021

Мария, Москва

Вопрос закрыт

Ребёнок, гастропексия, заворот желудка.

2 ответа

14 марта 2024

Ная

Вопрос закрыт

Тахикардия без повышенного давления аномального просхождения

4 ответа

23 января

Анастасия

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Кисель Екатерина Игоревна, 23 августа 2022 · Accepted Answer · 2022-08-23T18:39:18+03:00

Здравствуйте, желательно прикрепить результаты анализов, не понятно в каких единицах измерения данные показатели. По общепринятым нет повышения ЦП и меди и по песни всё нормально, почему подозревают данную патологию?

Яковенко Алина Николаевна, 24 августа 2022 · Accepted Answer · 2022-08-24T00:34:06+03:00

Пожаловаться

Яковенко Алина Николаевна, 24 августа 2022

Невролог

Здравствуйте.
По анализам действительно есть подозрение на болезнь Коновалова-Вильсона.
Для уточнения диагноза нужно сдать суточную мочу на медь.
Можно пройти молекулярно-генетическое тестирование.

Принятый ответ