Что вас беспокоит?
Подозрение на болезнь Коновалова-Вильсона
Есть тремор в руках у сына, 22 года, в обычной жизни не мешает. Церулоплазмин 16,7; Медь 0,659. Общий анализ крови. АлАт, АсАТ, железо все в норме. УЗИ внутренних органов,ФГДС в норме. Кругов Кайзера нет. МРТ в норме
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, желательно прикрепить результаты анализов, не понятно в каких единицах измерения данные показатели. По общепринятым нет повышения ЦП и меди и по песни всё нормально, почему подозревают данную патологию?
Екатерина, подозрение из-за анализа цп 16,7 мг/дл и меди 0,659 мкг/мл
Екатерина, не знаю как можно здесь закрепить анализы
Пл данным показателям и ЦП и меди снижена, что может соответствовать болезни Коновалова-Вильсона. Данное заболевание генетическое, ктото в семье болел подобным?
Екатерина, нет, никто не болел
Диагностировать данное заболевание не так просто, понижение меди и ЦП является клинически значимыми критериями плюс соответствующие симптомы. Можно сдать еще анализ на содержание меди в суточной моче, метод довольно показательный. Выполняются ещё генетические исследования, то цена этого довольно существенная. Наиболее достоверный метод, это биопсия печени, определение содержания меди в печени, ее производят когда есть сомнения в данном диагнозе, либо есть чёткие признаки болезни, но показатели крови в норме
Екатерина, доброе утро. Генетику сдали, результат будет через семь дней
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, как питается Ваш сын, не придерживается ли каких-то особых диет? Не употребляет ли каких-либо биологических добавок и витаминов? Как давно появился тремор, что этому предшествовало и почему решили сдать анализы на медь и церулоплазмин,, на основании тремора рук? Что ещё беспокоит Вашего сына? Уровень меди в суточной моче определяли?
Елена, здравствуйте. Тремор с детства, он есть и у меня и у моей бабушки тоже был. Сподвигло то, что он иногда становится сильнее, без явной причины. ЦР в суточной моче назначили сегодня, диет не придерживается, употребляет бад WAY GOLD STANDARD 100% WHEY, по рекомендации тренера в спортивном зале
Спортивные перегрузки, употребление биологически активных веществ, больших доз витамина С, гормональных препаратов может снижать как уровень церулоплазмина , так и меди.
Принятый ответ
Здравствуйте.
По анализам действительно есть подозрение на болезнь Коновалова-Вильсона.
Для уточнения диагноза нужно сдать суточную мочу на медь.
Можно пройти молекулярно-генетическое тестирование.
Алина, здравствуйте. Суточную мочу собираем сегодня, генетику сдали, ждём семь дней
Хорошо. После этого точно можно будет сказать есть ли болезнь Коновалова-Вильсона.
Смущает что по УЗИ органов брюшной полости норма, в большинстве случаев в печени есть изменения.
Принятый ответ
Здравствуйте!По данным обследованиям крови церуллоплазмина и меди можно заподозрить болезнь Вильсона Необходимо также консультация генетика
Нонна, здравствуйте. На генетику сдали анализы, ждём семь дней
Дай бог чтоб было всё хорошо ?
Принятый ответ
Здравствуйте, нужно сдавать генетический анализ. По результатам будет все ясно.
Принятый ответ
Здравствуйте,для подтверждения диагноза необходимо пройти генетический анализ ,подозрение на болезнь есть.
Похожие вопросы по теме
- 11 Июля 20218 ответов
- 27 Июля 20237 ответов
- 15 Августа 202333 ответа
- 14 Марта 202410 ответов