Что вас беспокоит?
Есть ли тромбофилия?
Помогите пожалуйста, расшифровать анализы на тромбофилию. Есть ли она? Могут ли быть проблемы с вынашиванием беременности? F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/A Выявлен полиморфизм, приводящий к снижению экспрессии гена фактора VII, повышению риска геморрагии и являющийся защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда, в гетерозиготном состоянии. F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Val Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено FGB: G-455А (G-467A) G/A Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению уровня фибриногена в крови, инсульту с мелкоочаговыми поражениями, в гетерозиготной форме ITGA2: C807T C/C Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Мутация не обнаружена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 4G/4G Выявлен полиморфизм, ассоциированный со снижением фибринолитической активности, в гомозиготной форме MTHFR: C677T (Ala222Val) C/C Полиморфизма, нарушающего обмен фолатов, не выявлено MTHFR: A1298C (Glu429Ala) Полиморфизма, нарушающего обмен фолатов, не выявлено MTR: Asp919Gly (A2756G) Обнаружена гомозиготная мутация MTRR: Ile22Met (A66G) Обнаружена гетерозиготная мутация
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Алиса, здравствуйте!
По результатам генетического анализа тромбофилий у вас не выявлено.
Выявленные полиморфизмы не имеют влияния на беременность или риски тромбообразования.
Здравствуйте, Алиса, данных за тромбофилию у вас нет
С учётом наличия мутаций в генах фолатного цикла вам необходимо проверить уровень Гомоцистеина (оптимальный его уровень до 8 мкмоль/л)
Мария, а чем могут быть опасны эти мутации?
Принятый ответ
Мутации в генах фолатного цикла могут вызывать повышение Гомоцистеина - это аминокислота способствует развитию тромбозов, невынашиванию беременности, также на фоне гипергомоцистеинемии возможно отсутствие наступления беременности
Похожие вопросы по теме
- 18 Ноября 20181 ответ
- 14 Ноября 202021 ответ
- 2 Февраля 20244 ответа