Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии — вопрос №1102216

Question

Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии — вопрос №1102216

Диана

3609 просмотров

25 октября 2022

Здравствуйте! Сдавали в роддоме скрининг , позвонили с генетического центра, попросили пересдать анализ. Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии . Подскажите, что это значит ?

Возраст: 27

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

генетик

скрининга

генетический центр

На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация невролога

3 ответа врачей

Пожаловаться

Диана, 25 октября 2022

Клиент

Спасибо за ответ! Подскажите нужно сдать ещё какие то анализы, чтобы убедится, что все в порядке ?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Шмойлова Ирина Анатольевна, 25 октября 2022

Детский невролог, Невролог, Педиатр

Вам повторно возьмут анализ и при необходимости отправят на консультацию к генетику.
Но данных за само заболевание нет.

Пожаловаться

Диана, 25 октября 2022

Клиент

Ирина, спасибо ☺️

Пожаловаться

Шмойлова Ирина Анатольевна, 25 октября 2022

Детский невролог, Невролог, Педиатр

Растите здоровыми!

Пожаловаться

Диана, 25 октября 2022

Клиент

Татьяна, спасибо )

Пожаловаться

Реуцкая Татьяна Александровна, 25 октября 2022

Невролог

Здоровья вам и вашему ребенку)

Пожаловаться

Диана, 26 октября 2022

Клиент

Спасибо за ответ! если все-таки подтвердят этот диагноз, то это не страшно как я понимаю?

Пожаловаться

Яковенко Алина Николаевна, 26 октября 2022

Невролог

Если подтвердят носительство, то это не страшно.
А само заболевание - достаточно серьёзное, поэтому и проводят скрининг, чтобы как можно раньше выявить и начать лечение.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Скрининг первого триместра

5 ответов

10 июня 2023

Мария

Вопрос закрыт

Первый скрининг

3 ответа

11 сентября 2023

Екатерина, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Скрининг 1 триместра

4 ответа

2 марта 2024

Мария

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Шмойлова Ирина Анатольевна, 25 октября 2022 · Accepted Answer · 2022-10-25T16:55:56+03:00

Здравствуйте.
Данный анализ является всего лишь скринингом.
Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве.
У вас выявлена делеция экзона 7 гена в гетерозиготном состоянии,что свидетельствует о носительстве.
Когда ваша ребенок захочет создать семью,необходимо с будущим партнером(партнершой-вы просто не указали пол ребенка) пройти генетическое консультирование,чтобы свести к минимуму возможность рождения ребенка со СМА

Accepted Answer · 2022-10-25T17:06:31+03:00

Здравствуйте. Данный результат означает что есть поломка определенного гена ( делеция 7 гена - выпадение участка хромосомы), но эта поломка в гетерозиготном состоянии. Гены парные, если поломка обоих парных генов то такая поломка называется в гомозиготном состоянии ( то есть диагноз при гомозиготном состоянии подтверждается) , а у Вас в гетерозиготном состоянии поломка, то есть поломка только одного гена из пары - это с большей долей вероятности говорит о носительстве СМА, которое чаще всего бессимптомное но дает риски наследования в будущем от ребенка. Что бы заболевание клинически проявлялось необходима поломка пары - обоих парных генов чего у Вас по анализу нет.

Яковенко Алина Николаевна, 25 октября 2022 · Accepted Answer · 2022-10-25T19:52:09+03:00

Здравствуйте.
Это значит, что ребёнок носитель гена СМА. Для того, чтобы заболевание проявлялось клинически нужно чтобы мутация была в двух аллелях гена.
Не волнуйтесь, ничего опасного нет. Пересдайте анализ, при необходимости направят на медико-генетическую консультацию.