Что вас беспокоит?
Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии
Здравствуйте! Сдавали в роддоме скрининг , позвонили с генетического центра, попросили пересдать анализ. Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии . Подскажите, что это значит ?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Данный анализ является всего лишь скринингом.
Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве.
У вас выявлена делеция экзона 7 гена в гетерозиготном состоянии,что свидетельствует о носительстве.
Когда ваша ребенок захочет создать семью,необходимо с будущим партнером(партнершой-вы просто не указали пол ребенка) пройти генетическое консультирование,чтобы свести к минимуму возможность рождения ребенка со СМА
Спасибо за ответ! Подскажите нужно сдать ещё какие то анализы, чтобы убедится, что все в порядке ?
Вам повторно возьмут анализ и при необходимости отправят на консультацию к генетику.
Но данных за само заболевание нет.
Ирина, спасибо ☺️
Растите здоровыми!
Принятый ответ
Здравствуйте. Данный результат означает что есть поломка определенного гена ( делеция 7 гена - выпадение участка хромосомы), но эта поломка в гетерозиготном состоянии. Гены парные, если поломка обоих парных генов то такая поломка называется в гомозиготном состоянии ( то есть диагноз при гомозиготном состоянии подтверждается) , а у Вас в гетерозиготном состоянии поломка, то есть поломка только одного гена из пары - это с большей долей вероятности говорит о носительстве СМА, которое чаще всего бессимптомное но дает риски наследования в будущем от ребенка. Что бы заболевание клинически проявлялось необходима поломка пары - обоих парных генов чего у Вас по анализу нет.
Татьяна, спасибо )
Здоровья вам и вашему ребенку)
Принятый ответ
Здравствуйте.
Это значит, что ребёнок носитель гена СМА. Для того, чтобы заболевание проявлялось клинически нужно чтобы мутация была в двух аллелях гена.
Не волнуйтесь, ничего опасного нет. Пересдайте анализ, при необходимости направят на медико-генетическую консультацию.
Спасибо за ответ! если все-таки подтвердят этот диагноз, то это не страшно как я понимаю?
Если подтвердят носительство, то это не страшно.
А само заболевание - достаточно серьёзное, поэтому и проводят скрининг, чтобы как можно раньше выявить и начать лечение.
Похожие вопросы по теме
- 12 Июля 20223 ответа
- 26 Сентября 20235 ответов
- 27 Января 20253 ответа
- 3 Февраля 20255 ответов