Что вас беспокоит?
Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии
Здравствуйте! Сдавали в роддоме скрининг , позвонили с генетического центра, попросили пересдать анализ. Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии . Подскажите, что это значит ?
Принятый ответ
Здравствуйте.
Данный анализ является всего лишь скринингом.
Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве.
У вас выявлена делеция экзона 7 гена в гетерозиготном состоянии,что свидетельствует о носительстве.
Когда ваша ребенок захочет создать семью,необходимо с будущим партнером(партнершой-вы просто не указали пол ребенка) пройти генетическое консультирование,чтобы свести к минимуму возможность рождения ребенка со СМА
Спасибо за ответ! Подскажите нужно сдать ещё какие то анализы, чтобы убедится, что все в порядке ?
Вам повторно возьмут анализ и при необходимости отправят на консультацию к генетику.
Но данных за само заболевание нет.
Ирина, спасибо ☺️
Растите здоровыми!
Принятый ответ
Здравствуйте. Данный результат означает что есть поломка определенного гена ( делеция 7 гена - выпадение участка хромосомы), но эта поломка в гетерозиготном состоянии. Гены парные, если поломка обоих парных генов то такая поломка называется в гомозиготном состоянии ( то есть диагноз при гомозиготном состоянии подтверждается) , а у Вас в гетерозиготном состоянии поломка, то есть поломка только одного гена из пары - это с большей долей вероятности говорит о носительстве СМА, которое чаще всего бессимптомное но дает риски наследования в будущем от ребенка. Что бы заболевание клинически проявлялось необходима поломка пары - обоих парных генов чего у Вас по анализу нет.
Татьяна, спасибо )
Здоровья вам и вашему ребенку)
Принятый ответ
Здравствуйте.
Это значит, что ребёнок носитель гена СМА. Для того, чтобы заболевание проявлялось клинически нужно чтобы мутация была в двух аллелях гена.
Не волнуйтесь, ничего опасного нет. Пересдайте анализ, при необходимости направят на медико-генетическую консультацию.
Спасибо за ответ! если все-таки подтвердят этот диагноз, то это не страшно как я понимаю?
Если подтвердят носительство, то это не страшно.
А само заболевание - достаточно серьёзное, поэтому и проводят скрининг, чтобы как можно раньше выявить и начать лечение.
Похожие вопросы по теме
- 11 Июня 20253 ответа
- 25 Мая 20251 ответ
- 19 Мая 20255 ответов
- 22 Марта 202411 ответов
- 9 Октября 20237 ответов
- 24 Марта 20238 ответов
- 14 Июля 202219 ответов
- 16 Марта 202218 ответов
- 25 Декабря 20211 ответ
- 18 Ноября 20217 ответов