СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Признаки синдрома Дауна

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста. Врачи напугали, теперь волнуюсь. Первый скрининг в 11 недель хороший. Анализ крови на патологии, все ок. На втором скрининге узистке не понравился гиперэхогенный кишечник. Пришла к ней повторно через 10 дней. Гиперэхогенность осталась, добавиламь маленькая носовая кость, дмжп 1.7мм, не доросла перегородка в сердце, как я поняла. В остальном по параметрам ребенок небольшой, но нормальный. Сделала еще одно узи, поговорили с генетиком, ясности нету. Предложили сделать нипт или прокол живота на доп анализы. Первый ребенок у меня родился здоровый, по узи и анализам претензий не было. Мне 29, мужу 34. Вроде здоровые, даунов и с патологиями в роду не было. Выкидышей не было у меня, по родительской линии тоже. Беременности обе протекают нормально. По 3д узи лицо у мальсика нормальное, не даунское. Напугали меня сильно этим маленьким носом и кишечником. Но внешне же видно, что ребенок нормальный. И по крови на первом скрининге у меня низкая вероятность патологий у плода. Пью л-тироксин 50мг с начала беременности. За 3 месяца до беременности поставили субклинический гипотериоз, ттг зашкаливал. Тем не менее забеременела легко и стала пить препарат по совету эндокринолога. Ттг упал. Анализы крови и мочи весь срок в норме. Стоит волноваться и делать доп анализы?

Нет. В детстве болела ангиной часто. Из недавнего весной переболела ковидом, но без осложнений. Летом диагностировали субклинический гипотериоз.
22 Ноября 2022·Просмотров: 3741·Лилия

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте! Все риски патологии плода по сркинингу крови у вас низкие , малыш растет здоровым, поводов для переживаний нет. Синдрома Дауна у ребенка нет , то что носик маленький это не говорит о патологии, просто миниатюрный носик ., переживать не нужно, да и показаний на доп обследований нет

 - отвечает  СпросиВрача –
Лилия
Клиент

Галимат, спасибо за ответ. У первой дочки по скринигу нос побольше был, но родилась с носом крохотулькой. Да мы и с мужем не носачи. Я тоже считаю, что это просто маленький нос, а не аномалия какая-то.

Принятый ответ

если была бы аномалия, у вас по скринингу крови выявили бы и плюс на узи скрининге 1 тоже, на втором скрининге уже не оценивают носовую кость. Показаний нет для дообследований

Добрый день.
Носовую кость уже не оценивают на 20х неделях, если она была нормальная на первом скрининге.
Гиперэхогенный кишечник не является маркером ХА. Попросту говоря, у "даунов" нормальный кишечник и на УЗИ, и по жизни.
Итоговые риски у вас низкие и это достаточный повод забыть о хромосомной патологии.

Здравствуйте, Лилия.
Синдром Дауна оценивается на первом скрининге. Далее уже не оценивается. По первому скринингу у вас низкий риск. Все хорошо. Дополнительных исследований не нужно.

Здравствуйте. По результатам у вас низкие риски развития хромосомных аномалий, в том числе и дауна. Не переживайте, возможно у ребенка просто маленький носик

Здравствуйте!

Ориентируйтесь на данные 1го скрининга, по нему риски хромосомных патологий низкие.

На 2м скрининге это может говорить об индивидуальных особенностей малыша.

Принятый ответ

Добрый день! Не вижу никаких признаков синдрома Дауна ни по первому УЗИ, ни по второму. По первому скринингу Вы не попали в группу риска по этому заболеванию. А гиперэхогенный кишечник - это не симптом синдрома Дауна

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.