Помогите расшифровать мутации — вопрос №1333046

Question

Помогите расшифровать мутации — вопрос №1333046

Екатерина, Москва

157 просмотров

3 апреля 2023

Здравствуйте, сейчас 3 беременность, 1 -я естественные роды, у ребенка зпрр+эпилепсия, 2 -я замершая на 5-6 неделях, была еще бб. Сдала тест Привычное невынашивание беременности. Помогите пожалуйста разобраться, есть ли реальные проблемы и на что обратить внимание, необходимы ли специальные препараты для поддержки?
D димер 226, по гемостазу все в норме всегда, единственное тромбоциты иногда на нижней границе, в родах было кровотечение

Возраст: 31

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

3 ответа врачей

Пожаловаться

Екатерина, 3 апреля 2023

Клиент

Елизавета, спасибо
В роду у всех варикозное расширение вен, у меня в том числе, больше никаких болезней нет, я худенькая, плод один

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Бурцева Елизавета Алексеевна, 3 апреля 2023

Гематолог

Екатерина, показаний для назначения антикоагулянтов (кроверазжижающих) со стороны гематолога по приведённым данным не вижу.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Задержка.

6 ответов

13 февраля 2024

Лиза

Вопрос закрыт

Низкий гемоглобин, лейкоциты

4 ответа

29 февраля 2024

Мария, Смоленск

Вопрос закрыт

Возможна ли беременность?

5 ответов

30 мая 2024

Данила

Вопрос закрыт

Подготовка к беременности

3 ответа

3 ноября 2024

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Бурцева Елизавета Алексеевна, 3 апреля 2023 · Accepted Answer · 2023-04-03T11:19:43+03:00

Екатерина, здравствуйте.
По данным анализам наследственной тромбофилии у Вас нет: мутации F2, F5 не обнаружены, а остальные мутации свёртывающей системы и фолатного цикла клинически не значимы.
Подскажите, у Вас или ближайших родственников эпизодов тромбоза не было? Нет ли у Вас избыточного веса, варикозного расширения крупных вен на ногах, тяжёлых заболеваний (сахарный диабет, онкопатология)? Не курите? Плод сейчас один?

Грекина Мария Игоревна, 3 апреля 2023 · Accepted Answer · 2023-04-03T13:11:53+03:00

Здравствуйте, Екатерина, данных за тромбофилию у вас нет - имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения

Дополнительно с учетом наличия мутаций в генах фолатного цикла надо проверить уровень гомоцистиена (оптимальный его уровень до 8 мкмоль/л) и исключить антифосфолипидный синдром - проверить волчаночный антикоагулянт, сдать антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину (IgM и IgG отдельно)

Биктимирова Диляра Рамисовна, 3 апреля 2023 · Accepted Answer · 2023-04-03T14:28:10+03:00

Екатерина, здравствуйте!
По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной неразвивающейся беременности, лечения никакого не требуют.
Дополнительно для исключения патологии свёртывающей системы крови Вы можете досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно, НЕ суммарно).