Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1333046

Что вас беспокоит?

Помогите расшифровать мутации

Здравствуйте, сейчас 3 беременность, 1 -я естественные роды, у ребенка зпрр+эпилепсия, 2 -я замершая на 5-6 неделях, была еще бб. Сдала тест Привычное невынашивание беременности. Помогите пожалуйста разобраться, есть ли реальные проблемы и на что обратить внимание, необходимы ли специальные препараты для поддержки? D димер 226, по гемостазу все в норме всегда, единственное тромбоциты иногда на нижней границе, в родах было кровотечение

Нет
31 год
3 Апреля 2023·Просмотров: 171·Екатерина, Москва

Принятый ответ

Екатерина, здравствуйте.
По данным анализам наследственной тромбофилии у Вас нет: мутации F2, F5 не обнаружены, а остальные мутации свёртывающей системы и фолатного цикла клинически не значимы.
Подскажите, у Вас или ближайших родственников эпизодов тромбоза не было? Нет ли у Вас избыточного веса, варикозного расширения крупных вен на ногах, тяжёлых заболеваний (сахарный диабет, онкопатология)? Не курите? Плод сейчас один?

Елизавета, спасибо
В роду у всех варикозное расширение вен, у меня в том числе, больше никаких болезней нет, я худенькая, плод один

Екатерина, показаний для назначения антикоагулянтов (кроверазжижающих) со стороны гематолога по приведённым данным не вижу.

Принятый ответ

Здравствуйте, Екатерина, данных за тромбофилию у вас нет - имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения

Дополнительно с учетом наличия мутаций в генах фолатного цикла надо проверить уровень гомоцистиена (оптимальный его уровень до 8 мкмоль/л) и исключить антифосфолипидный синдром - проверить волчаночный антикоагулянт, сдать антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину (IgM и IgG отдельно)

Принятый ответ

Екатерина, здравствуйте!
По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной неразвивающейся беременности, лечения никакого не требуют.
Дополнительно для исключения патологии свёртывающей системы крови Вы можете досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно, НЕ суммарно).

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.