Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1426303

Что вас беспокоит?

Полиморфизмы фолатного цикла

Здравствуйте! Подскажите пожалуйтста! В анамнезе 2 замершие беременности подряд на ранних сроках (5-6 недель) и 1 биохимическая беременность после трех лет бесплодия неясногоо генеза.В ходе обследования сдала анализ мутации системы гемостаза. Обнаружено: MTHFR 1298 - A/C, MTRR - G/G, ITGB3-T/C, F7-G/A. Гомоцистеин 5.98. Коагулограмма в норме сразу после замершей. Афс не обнаружен. До замерших принимала простую фолиевую. Теперь метилфолат и метилкобаламин. Скажите пожалуйста, может ли быть причина неудач в этих мутациях? И нужна ли какая то подстраховка при планировании беременности, по типу кроверазжижающих? У родной сестры была преэклапсия при первых родах. Вторая беременность у неё была на аспирине. Заранее спасибо за ответ.

Нет
30 лет
23 Июня 2023·Просмотров: 1179·Анна

Принятый ответ

Анна, здравствуйте!
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было). На вынашивание и риски тромбообразования это тоже никак не влияет, лечение ни до беременности, ни во время беременности не требуется.
Вам может понадобиться профилактика преэклампсии препаратами ацетилсалициловой кислоты по 150 мг (тромбоасс, кардиомагнил) с 12 до 36 недели беременности.
Если АФС исключен, значит, потери беременности не связаны с патологией свёртывающей системы крови.

Принятый ответ

Здравствуйте, маловероятно что причиной невынашивания является полиморфизм фолатного цикла. Все основополагающие анализы у вас в норме, поэтому продолжайте прием фолиевой кислоты на этапе подготовки к беременности, обговорите с гинекологом остальные риски тромботических осложнений ( вредные привычки, вес, наследственность, сопутствующую патологию) .

Принятый ответ

Анна, добрый вечер! По предоставленной вами информации вы являетесь носителем клинически не значимых полиморфизмов генов системы гемостаза. Они встречаются в популяции от 10 до 30% , не несут в себе повышенных рисков тромбозов, невынашивания беременности, бесплодия. Не требуют назначения антикоагулянтов или дезагрегантов, или фолиевой кислоты в форме метилфолата(она пока недостаточно изучена).
С учетом исключения АФС, в плане подготовки к беременности вам показан прием фолиевой кислоты 400мкг с этапа планирования и до 12 недель беременности, витамин д в профилактической дозе 1000ме в сутки с этапа планирования и на протяжении всей беременности.
Обсудите со своим лечащим врачом возможность применения низких доз ацетилсалициловой кислоты 75мг с этапа планирования беременности. Существуют международные научные данные, что у молодых пациенток с 2-моя и более потерями беременностей на ранних сроках, при отсутствии причины (необъяснимые потери беременности), такая тактика увеличивала % вынашивания и живорождения.

Принятый ответ

Здравствуйте, Анна, нет, выявленные мутации не имеют клинического значения при нормальном уровне гомоцистеина

Дополнительно вам надо проверить уровень антител к хгч

Перед планированием беременности- прием Фолиевой кислоты по 400мкг за 2 месяца до планирования беременности, прием Вессел дуэ по 1 капсуле 2 раза в день в течение 2 месяцев для улучшения состояния эндометрия, мужу прием витаминов Спематон или Сператон в течение 3 месяцев

Принятый ответ

Здравствуйте. Мутации фолатного цикла клинически не значимы, встречаются у большинства людей. Состояние не опасное, лечения не требует, на беременность не влияет.
Необходима профилактика преэклампсии препаратом Тромбоасс или Кардиомагнил. АФС у вас нет, значит, прерывания беременности системой крови не связано.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.