Полиморфизмы фолатного цикла — вопрос №1426303

Question

Полиморфизмы фолатного цикла — вопрос №1426303

Анна

832 просмотра

23 июня 2023

Здравствуйте! Подскажите пожалуйтста! В анамнезе 2 замершие беременности подряд на ранних сроках (5-6 недель) и 1 биохимическая беременность после трех лет бесплодия неясногоо генеза.В ходе обследования сдала анализ мутации системы гемостаза. Обнаружено: MTHFR 1298 - A/C, MTRR - G/G, ITGB3-T/C, F7-G/A. Гомоцистеин 5.98. Коагулограмма в норме сразу после замершей. Афс не обнаружен. До замерших принимала простую фолиевую. Теперь метилфолат и метилкобаламин. Скажите пожалуйста, может ли быть причина неудач в этих мутациях? И нужна ли какая то подстраховка при планировании беременности, по типу кроверазжижающих? У родной сестры была преэклапсия при первых родах. Вторая беременность у неё была на аспирине. Заранее спасибо за ответ.

Возраст: 30

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

фолаты замершая беременность полиморфизмы гемостаз

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

5 ответов врачей

Скидка 15% на анализы.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 2 человека,

средняя оценка 2.5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Расшифровка анализа

2 ответа

1 час назад

700.00 р.

Анонимный пользователь

Низкий ферритин

2 ответа

2 часа назад

800.00 р.

Дина, Москва

Расшифровка анализа крови

1 ответ

5 часов назад

800.00 р.

Елена, Владивосток

Расшифровка анализа

1 ответ

11 часов назад

700.00 р.

Дмитрий

Высокий гемоглобин, низкий ферритин

1 ответ

11 часов назад

800.00 р.

Светлана

Повышение гемоглобина, эритроцитов и гематокрита

1 ответ

11 часов назад

700.00 р.

Юлия

Рекомендации по анализу крови

1 ответ

11 часов назад

800.00 р.

Анонимный пользователь

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Биктимирова Диляра Рамисовна, 23 июня 2023 · Accepted Answer · 2023-06-23T13:02:42+03:00

Анна, здравствуйте!
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было). На вынашивание и риски тромбообразования это тоже никак не влияет, лечение ни до беременности, ни во время беременности не требуется.
Вам может понадобиться профилактика преэклампсии препаратами ацетилсалициловой кислоты по 150 мг (тромбоасс, кардиомагнил) с 12 до 36 недели беременности.
Если АФС исключен, значит, потери беременности не связаны с патологией свёртывающей системы крови.

Степашкина Анастасия Сергеевна, 23 июня 2023 · Accepted Answer · 2023-06-23T19:52:50+03:00

Здравствуйте, маловероятно что причиной невынашивания является полиморфизм фолатного цикла. Все основополагающие анализы у вас в норме, поэтому продолжайте прием фолиевой кислоты на этапе подготовки к беременности, обговорите с гинекологом остальные риски тромботических осложнений ( вредные привычки, вес, наследственность, сопутствующую патологию) .

Головизнина Мария Сергеевна, 23 июня 2023 · Accepted Answer · 2023-06-23T22:16:04+03:00

Анна, добрый вечер! По предоставленной вами информации вы являетесь носителем клинически не значимых полиморфизмов генов системы гемостаза. Они встречаются в популяции от 10 до 30% , не несут в себе повышенных рисков тромбозов, невынашивания беременности, бесплодия. Не требуют назначения антикоагулянтов или дезагрегантов, или фолиевой кислоты в форме метилфолата(она пока недостаточно изучена).
С учетом исключения АФС, в плане подготовки к беременности вам показан прием фолиевой кислоты 400мкг с этапа планирования и до 12 недель беременности, витамин д в профилактической дозе 1000ме в сутки с этапа планирования и на протяжении всей беременности.
Обсудите со своим лечащим врачом возможность применения низких доз ацетилсалициловой кислоты 75мг с этапа планирования беременности. Существуют международные научные данные, что у молодых пациенток с 2-моя и более потерями беременностей на ранних сроках, при отсутствии причины (необъяснимые потери беременности), такая тактика увеличивала % вынашивания и живорождения.

Грекина Мария Игоревна, 24 июня 2023 · Accepted Answer · 2023-06-24T15:40:59+03:00

Здравствуйте, Анна, нет, выявленные мутации не имеют клинического значения при нормальном уровне гомоцистеина

Дополнительно вам надо проверить уровень антител к хгч

Перед планированием беременности- прием Фолиевой кислоты по 400мкг за 2 месяца до планирования беременности, прием Вессел дуэ по 1 капсуле 2 раза в день в течение 2 месяцев для улучшения состояния эндометрия, мужу прием витаминов Спематон или Сператон в течение 3 месяцев

Репченко Татьяна Александровна, 24 июня 2023 · Accepted Answer · 2023-06-24T20:52:00+03:00

Здравствуйте. Мутации фолатного цикла клинически не значимы, встречаются у большинства людей. Состояние не опасное, лечения не требует, на беременность не влияет.
Необходима профилактика преэклампсии препаратом Тромбоасс или Кардиомагнил. АФС у вас нет, значит, прерывания беременности системой крови не связано.