Нормально ли что есть отклонения в анализе на полиморфизмы по тромбофилии и фолатному циклу?

Добрый день. У меня 3 неудачных криопереноса в прошлом году было( не придивался эмбрион), а в этом году 2 замершие беременности на сроке 6-7 недель. Назначили анализ на выявление полиморфизмов к тромбофилии и фолатному циклу. В результатах есть отклонения от нормальных значений по нескольким генам. Это нормально? Может ли это быть причиной невынашивания?Также сдавала кровь на АФС и гомоцистеин. Результаты вроде в норме.

Миома матки, хронический эндометрия, нефроптоз.
32 года
20 Ноября 2023·Просмотров: 197·Анастасия, Уфа

Ответы могли устареть

Ответы врачей в этом вопросе даны больше двух лет назад — медицина не стоит на месте. Получите новые персональные рекомендации врача КДЛ уже через 10 минут.

Принятый ответ

Анастасия, мутации в генах фолатного цикла, действительно, могут приводить к невынашиванию беременности, нарушению формирования нервной трубки у плода, повышенному риску тромбоза. У вас 2 мутации в гомозиготной форме и одна в гетерозиготной. Основная проблема в том, что организм не может синтезировать активную форму фолиевой кислоты и она, по сути, не усваивается, не может выполнять свою работу. Поэтому вам необходимо заблаговременно принимать фолиевую кислоту в виде метилфолата и делать это в течение беременности и кормления грудью.

 - отвечает  СпросиВрача –
Анастасия
Клиент

Ольга Александровна, мне назначали Фертину в дозировке 2 пакетика в день. Я пила его практически постоянно в течение этих 2 лет с перерывами максимум 2 месяца. И за месяц до каждого переноса обязательно.

Этот препарат содержит просто фолиевую кислоту. В организме она должна превратиться в метилфолат, но у вас эти ферменты не работают. Только в метилированной форме фолиевая кислота выполняет свои биохимические функции. Поэтому вам важно пить именно метилфолат, а не просто фолиевую кислоту.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.