Консультация врача КДЛ /

Нормально ли что есть отклонения в анализе на полиморфизмы по тромбофилии и фолатному циклу? — вопрос №1699118

162 просмотра

Добрый день. У меня 3 неудачных криопереноса в прошлом году было( не придивался эмбрион), а в этом году 2 замершие беременности на сроке 6-7 недель. Назначили анализ на выявление полиморфизмов к тромбофилии и фолатному циклу. В результатах есть отклонения от нормальных значений по нескольким генам. Это нормально? Может ли это быть причиной невынашивания?Также сдавала кровь на АФС и гомоцистеин. Результаты вроде в норме.

Возраст: 32

Хронические болезни: Миома матки, хронический эндометрия, нефроптоз.
Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Врач КДЛ
Анастасия, мутации в генах фолатного цикла, действительно, могут приводить к невынашиванию беременности, нарушению формирования нервной трубки у плода, повышенному риску тромбоза. У вас 2 мутации в гомозиготной форме и одна в гетерозиготной. Основная проблема в том, что организм не может синтезировать активную форму фолиевой кислоты и она, по сути, не усваивается, не может выполнять свою работу. Поэтому вам необходимо заблаговременно принимать фолиевую кислоту в виде метилфолата и делать это в течение беременности и кормления грудью.
Принятый ответ
Клиент
Ольга Александровна, мне назначали Фертину в дозировке 2 пакетика в день. Я пила его практически постоянно в течение этих 2 лет с перерывами максимум 2 месяца. И за месяц до каждого переноса обязательно.
Врач КДЛ
Этот препарат содержит просто фолиевую кислоту. В организме она должна превратиться в метилфолат, но у вас эти ферменты не работают. Только в метилированной форме фолиевая кислота выполняет свои биохимические функции. Поэтому вам важно пить именно метилфолат, а не просто фолиевую кислоту.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Гомоцистеин выше нормы
22 декабря 2021
Наталья
Вопрос закрыт
Гомоцистеин
10 февраля 2022
Евгения
Вопрос закрыт
Высокий гомоцистеин
14 июля 2023
Злата
Вопрос закрыт
F2, F5 полиморфизмы
28 апреля
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Юлия Михайловна Бородина
38 отзывов
Врач КДЛ
2010-2016. СКФУ. МБХФ. Сп
Опыт работы: 7 лет
Евгений Геннадьевич Зайцев
64 отзыва
Врач КДЛ
2008-2014, Волгоградский
Опыт работы: 11 лет
Евгений Сергеевич Буравлев
70 отзывов
Врач КДЛ
2009-2015, ГБОУ ВПО "
Опыт работы: 4 года
Надежда Евгеньевна Когай
26 отзывов
Врач КДЛ, Инфекционист
2010-2016 Федеральное гос
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врачу КДЛ Евгений Зимков
Великолепный врач! Настолько подробно и правильно всё объяснил, вопросов просто не осталось,...
— Наталья
фотография пользователя
Врачу КДЛ Евгений Зимков
Подробная расшифровка результатов лабораторных исследований, рекомендации и внимательное...
— Оксана, г. Москва
фотография пользователя
Врачу КДЛ Надежда Когай
Надежда Евгеньевна, была всегда на связи и ответила на все вопросы, которые меня интересовали...
— Екатерина, г. Москва