Главная
Вопросы
Консультация невролога
Вопрос №1757843

Что вас беспокоит?

Факоматоз, нейрофиброматоз

Добрый день. Уважаемые специалисты, прошу Вас дать максимально возможный, развернутый ответ и не дать мне сойти с ума, пока я не попала к генетику. Насколько высока вероятность того, что многочисленные пятна кофейного цвета, - около 20 штук, разного размера и формы, на теле 7,5 месячного ребёнка, могут оказаться просто пятнами и не иметь отношения к болезни, которые передались по наследству, только у ребёнка их 20, а у меня их 3 (но выглядят они типично для нейрофиброматоза), также они есть у моего отца и у деда по 2-3 штуки. Развитие по возрасту, есть мышечная дистанция, слабые косые мышцы (назначен массаж и лфк). Шов родничка расширен, затылок незначительно скошен (я этого даже не вижу. Было предпочтение стороны в эту сторону, отучала) Невролог сказала родничок большой, назначен Вит д - 2500 ме. Размер головы - 43, груди 44 (измеряла самостоятельно, могла ошибиться) Фото постараюсь приложить, заранее благодарю.

Нет
35 лет
16 Декабря 2023·Просмотров: 542·Ксения, Красногорск

Здравствуйте, нужны фото и размер пятен чтоб увидеть. И можно фото ваших лично пятен

Шукуфа Рамиз кызы, загрузила, 3 последних фото, с более яркими пятнами-мои

Нужно проверить ген NF1, раз генетическая есть предрасположенность может быть и просто родимые пятна; стоит посетить генетика, дерматолога, окулиста. Нейрофиброматоз 1 типа встречается часто. Подскажите все пятна с рождения? Или ещё появились? Раз есть наследственность с родимым и пятнами, то скажем шанс велик, что это родимые. Но исключить надо Нф

Шукуфа Рамиз кызы, дело в том, что я не могу точно сказать про все. Самое большое на бедре появилось почти сразу, месяце на втором, но я считала это нормальным, потому что у меня такие пятна. Не отследила порядок появления остальных, а о диагнозе узнала дня 3 назад! Другие специалисты ничего не говорили при осмотре. Все пятна с нами уже 2 месяца точно.

Мне очень важен реальный опыт, имеется ли шанс, что нф нет при таких типичных пятнах, в остальном здоров, в 4 мес был окулист. В группе по нф, те, кто болеет, говорят, что такого шанса нет с такими пятнами…

Был ребёночек пятен было чуть меньше, но были крупнее, не подтвердился диагноз. В группе, где вы сидите, скорее всего сидят те, у кого подтвердился, конечно там не будет сидеть те, у кого отказался отрицательный результат. Но у этого малыша пятна были с рождения, и чуть ярче, поэтому очень рано забили тревогу и начали обследовать.

Шукуфа Рамиз кызы, меньше, но было больше 5, не помните?

Принятый ответ

Около 10 было

Ребёнок был из врачебной семьи, поэтому прям хорошо помню про него и маму, у родителей то ли не было таких пятен, то ли были единичный, но хорошо все у них кончилось в итоге.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.