Что вас беспокоит?
Нужна консультация генетика. Результат ХМА околоплодных вод при амниоцентезе
Помогите пожалуйста расшифровать результат хромосомно-матричного анализа околоплодных вод при амниоцентезе. Подскажите прошу Что делать дальше, делать Кордоцентез? Хочу уже знать есть у ребенка ХА или нет. Есть предположения плацентарного мозаицизма К настоящему моменту: 35 лет, 2 деток все хорошо, беременность настоящая срок 21-22 недели., плохой скрининг 1 триместра (аномально низкий папп 0,047 мом, хгч 0,158 мом), НИПТ геномед- 9/10 синдром эдвардса., результаты плацентозентеза- 47хх+18. Все УЗИ (в том числе скрининги 1,2 триместра) экспертные, по часу, пристально врачи (грамотные платные и др) смотрели на предпосылки отклонений по СЭ- без выявленных патологий, в норме. Одна даже уверенно исключила синдром. ТВП 1 скрининг-1,9, носовая кость +. Сейчас носовая кость (на 2 скрининге в 20,5нед) 6,9 мм Шевеления чувствую, активные, кулачки разжаты, брадикардия отсутствует, с сердцем норм, лицевые отклонения не нашли. Генетик с 14 недели говорит, подождите появятся, мы ждём… ходим, ездим на узи, смотрим- пока слава Богу не появились ПОМОГИТЕ РАСШИФРОВАТЬ РЕЗУЛЬТАТ ХМА. Может ли иметь место ограниченный плацентарный мозаицизм? Что делать дальше? Кордо? Он исключит всякие предположения и точно покажет есть или нет ХА
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
Данный анализ хороший
Какой сейчас срок?
Анастасия Сергеевна, 21 неделя
Что он значит, что половина клеток с трисомией, половина нет? Не понимаю
Анастасия Сергеевна, мозаичная форма. Уровень мозаицизма 65. Как это?
По узи должно было уже видно отклонения? Синдром эдвардса он же с многочисленными пороками?
Внутриутробным подтверждением является цитогенетическое тестирование (кариотипирование, FISH-анализ и/или хромосомный микроматричный анализ) образцов, полученных путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона, или постнатально путем тестирования периферической крови у женщин, которые не желали проводить дополнительные процедуры во время беременности. Трисомия 18, выявленная при биопсии ворсинок хориона, может служить основанием для дальнейшего исследования либо путем амниоцентеза или постнатального обследования, поскольку трисомия может представлять собой ограниченый плацентарный мозаицизм, при котором анеуплоидия присутствует в плаценте, но не обнаруживается у плода.
Плацентоцентобиопсия- 47хх+18
Амниоцентез ( хромосомно-матричный анализ): «обнаружена Трисомия хромосомы 18. Мозаичная форма. Уровень мозаицизма ~56%» что это значит?
Чтобы установить окончательно наличие ХА нужно ли проводить Кордоцентез?
Да
Принятый ответ
Анна, здравствуйте
Вам однозначно нужно делать кордоцентез.
По результату анализа есть данные за трисомию у малыша.
Но, кордоцентез это окончательный метод диагностики. Здесь уже будет 100% - есть трисомия или нет.
Принятый ответ
Здравствуйте
По анализу есть Трисомия 18
Это синдром Эдвардса, генетические заболевание довольно серьёзное
Сделайте кордоцентез для 100% уверенности
Принятый ответ
Здравствуйте. Для точного подтверждения трисомии нужно выполнить кордоцентез. По амниоцентезу данные за синдром Эдвардса
Мария Кобаевна, получается мозаичная форма по Амницентезу? Или у ребенка может вообще не быть доп. хромосомы? Или у ребенка, как и по амниоводам уже установлена мозаика? Или может быть такое, что в амниоводах как подтвердилась мозаика, а в ребенка может быть полная форма заболевания?
Амниоцентез на 100% нам на все вопросы не ответит, в отличие от кордоцентеза. Вам должны были провести пренатальный консилиум, где коллегиально состав врачей подробно обсуждают все моменты и отвечают на все вопросы
Принятый ответ
Анна, здравствуйте. По результату анализа у вас риск трисомии 18, что говорит о синдроме Эдвардса. В данном случае однозначно рекомендую для 100% диагностики провести кордоцентез.
Похожие вопросы по теме
- 14 Июня 20236 ответов
- 13 Февраля 202414 ответов
- 20 Декабря 20244 ответа