Нужна консультация генетика. Результат ХМА околоплодных вод при амниоцентезе — вопрос №1834683
Помогите пожалуйста расшифровать результат хромосомно-матричного анализа околоплодных вод при амниоцентезе. Подскажите прошу Что делать дальше, делать Кордоцентез? Хочу уже знать есть у ребенка ХА или нет. Есть предположения плацентарного мозаицизма
К настоящему моменту: 35 лет, 2 деток все хорошо, беременность настоящая срок 21-22 недели., плохой скрининг 1 триместра (аномально низкий папп 0,047 мом, хгч 0,158 мом),
НИПТ геномед- 9/10 синдром эдвардса.,
результаты плацентозентеза- 47хх+18.
Все УЗИ (в том числе скрининги 1,2 триместра) экспертные, по часу, пристально врачи (грамотные платные и др) смотрели на предпосылки отклонений по СЭ- без выявленных патологий, в норме. Одна даже уверенно исключила синдром. ТВП 1 скрининг-1,9, носовая кость +. Сейчас носовая кость (на 2 скрининге в 20,5нед) 6,9 мм
Шевеления чувствую, активные, кулачки разжаты, брадикардия отсутствует, с сердцем норм, лицевые отклонения не нашли.
Генетик с 14 недели говорит, подождите появятся, мы ждём… ходим, ездим на узи, смотрим- пока слава Богу не появились
ПОМОГИТЕ РАСШИФРОВАТЬ РЕЗУЛЬТАТ ХМА. Может ли иметь место ограниченный плацентарный мозаицизм? Что делать дальше? Кордо? Он исключит всякие предположения и точно покажет есть или нет ХА
Возраст: 35
На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!