Консультация акушера /

Нужна консультация генетика. Результат ХМА околоплодных вод при амниоцентезе — вопрос №1834683

1786 просмотров

Помогите пожалуйста расшифровать результат хромосомно-матричного анализа околоплодных вод при амниоцентезе. Подскажите прошу Что делать дальше, делать Кордоцентез? Хочу уже знать есть у ребенка ХА или нет. Есть предположения плацентарного мозаицизма
К настоящему моменту: 35 лет, 2 деток все хорошо, беременность настоящая срок 21-22 недели., плохой скрининг 1 триместра (аномально низкий папп 0,047 мом, хгч 0,158 мом),
НИПТ геномед- 9/10 синдром эдвардса.,
результаты плацентозентеза- 47хх+18.
Все УЗИ (в том числе скрининги 1,2 триместра) экспертные, по часу, пристально врачи (грамотные платные и др) смотрели на предпосылки отклонений по СЭ- без выявленных патологий, в норме. Одна даже уверенно исключила синдром. ТВП 1 скрининг-1,9, носовая кость +. Сейчас носовая кость (на 2 скрининге в 20,5нед) 6,9 мм
Шевеления чувствую, активные, кулачки разжаты, брадикардия отсутствует, с сердцем норм, лицевые отклонения не нашли.
Генетик с 14 недели говорит, подождите появятся, мы ждём… ходим, ездим на узи, смотрим- пока слава Богу не появились
ПОМОГИТЕ РАСШИФРОВАТЬ РЕЗУЛЬТАТ ХМА. Может ли иметь место ограниченный плацентарный мозаицизм? Что делать дальше? Кордо? Он исключит всякие предположения и точно покажет есть или нет ХА

Возраст: 35

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог
Здравствуйте
Данный анализ хороший
Какой сейчас срок?
Принятый ответ
Клиент
Анастасия Сергеевна, 21 неделя
Что он значит, что половина клеток с трисомией, половина нет? Не понимаю

Скидка 15% на анализы.

Клиент
Анастасия Сергеевна, мозаичная форма. Уровень мозаицизма 65. Как это?
По узи должно было уже видно отклонения? Синдром эдвардса он же с многочисленными пороками?
Акушер, Гинеколог
Внутриутробным подтверждением является цитогенетическое тестирование (кариотипирование, FISH-анализ и/или хромосомный микроматричный анализ) образцов, полученных путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона, или постнатально путем тестирования периферической крови у женщин, которые не желали проводить дополнительные процедуры во время беременности. Трисомия 18, выявленная при биопсии ворсинок хориона, может служить основанием для дальнейшего исследования либо путем амниоцентеза или постнатального обследования, поскольку трисомия может представлять собой ограниченый плацентарный мозаицизм, при котором анеуплоидия присутствует в плаценте, но не обнаруживается у плода.
Клиент
Плацентоцентобиопсия- 47хх+18
Амниоцентез ( хромосомно-матричный анализ): «обнаружена Трисомия хромосомы 18. Мозаичная форма. Уровень мозаицизма ~56%» что это значит?
Чтобы установить окончательно наличие ХА нужно ли проводить Кордоцентез?
Акушер, Гинеколог
Анна, здравствуйте
Вам однозначно нужно делать кордоцентез.
По результату анализа есть данные за трисомию у малыша.

Но, кордоцентез это окончательный метод диагностики. Здесь уже будет 100% - есть трисомия или нет.
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте
По анализу есть Трисомия 18
Это синдром Эдвардса, генетические заболевание довольно серьёзное
Сделайте кордоцентез для 100% уверенности
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте. Для точного подтверждения трисомии нужно выполнить кордоцентез. По амниоцентезу данные за синдром Эдвардса
Принятый ответ
Клиент
Мария Кобаевна, получается мозаичная форма по Амницентезу? Или у ребенка может вообще не быть доп. хромосомы? Или у ребенка, как и по амниоводам уже установлена мозаика? Или может быть такое, что в амниоводах как подтвердилась мозаика, а в ребенка может быть полная форма заболевания?
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Амниоцентез на 100% нам на все вопросы не ответит, в отличие от кордоцентеза. Вам должны были провести пренатальный консилиум, где коллегиально состав врачей подробно обсуждают все моменты и отвечают на все вопросы
Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
Анна, здравствуйте. По результату анализа у вас риск трисомии 18, что говорит о синдроме Эдвардса. В данном случае однозначно рекомендую для 100% диагностики провести кордоцентез.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Беременность
21 ноября 2023
Алексей
Вопрос закрыт
Омфалоцеле
16 января 2024
Ольга, Москва
Вопрос закрыт
Разбор УЗИ и анализа биомаркера в крови матери
16 апреля 2024
Виктория, Ульяновск
Вопрос закрыт
Рахит у ребенка??
17 февраля
Ольга, Гродно
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Дарья Владимировна Жердакова
31 отзыв
Акушер, Гинеколог
2011-2017, ФГБОУ ВПО ИГМУ
Опыт работы: 8 лет
Асиет Шихамовна Ягумова
64 отзыва
Акушер, Гинеколог, Врач
МГТУ Медицинский институт
Опыт работы: 10 лет
Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Акушер, Гинеколог
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Эльвира Эдуардовна Зипуняк
5 отзывов
Акушер, Гинеколог, Врач
2011-2019, ФГБУО ВО Ижевс
Опыт работы: 6 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Большое спасибо Спасибо за консультацию Да посоветую если спросят
— Оксана, г. Москва
фотография пользователя
Акушеру Ольга Зорина
Доброжелательное На 100 баллов из 100 Да. С чистой совестью
— Екатерина
фотография пользователя
Грамотный доктор Все чётко написано и рекомендовано Приятная ,вежливая
— Юлия