Что вас беспокоит?
Полидактилия плода
Добрый день Беременность 13 недель 3 дня назад была на 1 ом скрининге Обнаружили 6 пальцев на кисти и на ножке Так же ,носовая кость визуалиризуется,но маленькая С остальными показателями все хорошо, кровь на аномалии риск низкий Отправляют к генетику,делать прокол,подскажите как быть и есть ли смысл в НИПТ насколько он информативен? Полидактилии нет ни у меня ни у мужа
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Яна, здравствуйте! Приложите , пожалуйста, сами результаты скрининга
Принятый ответ
Здравствуйте
Чаще всего это Наследственные дела и к хромосомоной патологии не имеет отношения
Возможно у дальних родственников была полидактилия
Добавочные пальчики прекрасно удаляют хирургически , может родные даже не признаются, что у них было так)
Кристина Викторовна, добрый день! Загрузила
А то что носовая кость такая маленькая?
Врач сказал,чтт это не страшно и она вырастет,просто может у ребенка маленький носик,но я читаю,что это маркер аномалии
Сколько мм носик не нашла, просто пишут гипоплазия
Есть фото плода?
Кристина Викторовна, размеров носика нет
Просто написано визуализируется
Фото загрузила
Яна, по фото носик хороший
Около 2 мм
Кристина Викторовна, как я поняла,сам нос есть) но кость носовая маленькая, и это является маркером дауна
2 мм на Вашем сроке это не маленькая)
И риски по хромосомоным патологиям абсолютно низкие
Кристина Викторовна, не понимаю почему тогда написали гипоплазия и узист сказал,что косточка визуализируется но маленькая
Подскажите,НИПТ информативный анализ? Есть смысл его делать?
Прокол точно исключается.
Не могу знать, визуально отлично выглядит
Для успокоения можно сдать нипт
Он на 99% исключит хромосомные патологии
Прикрепите узи, пожалуйста
Принятый ответ
Яна, здравствуйте
Полидактилия - не признак какой либо хромосомной аномалии.
Прогноз для жизни благоприятный.
Можете скрининг полностью прикрепитт?
Евгения Эдуардовна, прикреплено
Все хорошо у Вас по узи и по скринингу, гипоплазия есть носовой косточки, но это при низких рисках по биохимическому скринингу может быть просто конституциональной особенностью.
Евгения Эдуардовна, подскажите,есть смысл в проколе или лучше сделать НИПТ?
Если бы не было вообще носовой кости, однозначно да.
А так, в целом нет
Для собственного спокойствия можно НИПТ
Принятый ответ
Здравствуйте
Прикрепите пожалуйста сам скрининг
Полидактилия не является хромосомным маркером
Екатерина, добрый день! Загрузила
Екатерина, прикреплены
По узи все в порядке
Нет признаков хромосомной аномалии
Полидактилия это особенность, а не маркер хромосомной патологии
Екатерина, в гипоплазия носовой кости?
Нет ее
Яна, по комбинированную риску вероятность хромосомных аномалий низка. Пороки развития в виде полидактилии часто являются изолированными и не связаны с наличием других отклонений. Но в любом случае есть смысл провести диагностику, или инвазивную, или НИПТ. Эффективно и то и другое исследование.
Размер носовой косточки не вижу, к сожалению
Анна Владимировна, носовой косточки постовили гипоплазию,она визуализируется,но размер не написали
Яна, да, я имею в виду, что не вижу размеры. Главное, что косточка визуализируется в принципе
Анна Владимировна, анализу крови на хромосомные аномалии,можно вообще доверять? И НИПТу?
Прокол очень страшно делать ,большие риски
Анна Владимировна, то есть то что косточка маленькая,нет размера, это не маркер дауна ?
Яна, у НИПТ очень высокая достоверность, можно доверять. Процент ошибок небольшой конечно есть
Основное на первом скрининге - это все же сам факт выявления носовой косточки
Похожие вопросы по теме
- 7 минут назад2 ответа
- 53 минуты назад9 ответов
- 56 минут назад10 ответов
- 1 час назад5 ответов