СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №2150473

Что вас беспокоит?

Результаты НИПТ

Здравствуйте. Пришёл результат НИПТ, по которому выявлен риск трисомии по 20 хромосоме. Не исключена вероятность плацентарного или плодового мозаицизма. Направили на консультацию к генетику. Скажите, пожалуйста, что это такое? Насколько всё серьёзно?

Нет
38 лет
27 Мая 2024·Просмотров: 552·Юлия

Ответы могли устареть

Ответы врачей в этом вопросе даны больше двух лет назад — медицина не стоит на месте. Получите новые персональные рекомендации акушера уже через 10 минут.

Здравствуйте, прикрепите результаты

- отвечает СпросиВрача –
Юлия
Клиент

Александра Александровна, здравствуйте. Прикрепила. Написано, что по синдрому Дауна риски низкие.

Мозаичная форма трисомии 20, при которой только некоторые клетки или ткани содержат дополнительную хромосому, является относительно часто встречающейся хромосомной аномалией. Она обнаруживается во время пренатального тестирования и примерно в 90% случаев приводит к нормальному фенотипу.

Во многих случаях мозаичной трисомии 20 наблюдаются морфологические находки, задержки в развитии и неспособность к обучению. Рекомендую консультацию генетика и если будет необходимо, то инвазивный метод дообследования

- отвечает СпросиВрача –
Юлия
Клиент

Александра Александровна, спасибо за ответ

Здравствуйте.
Вам нужно дообследоваться инвазивным способом.
НИПТ так же рассчитывает только риски, но очень точно.
Вам нужно сделать амниоцентез или биопсию хориона для опреления хромосомного набора плода.
Консультация генетика

- отвечает СпросиВрача –
Юлия
Клиент

Екатерина Сергеевна, спасибо за ответ

Здравствуйте, Юлия. Трисомия по 20й хромосоме - это когда в некоторых клетках вместо 2х хромосом в 20й паре имеется 3 хромосомы. Встречается довольно часто. В 90 процентах случаев такая аномалия не сопровождается пороками развития. Консультация генетика обязательна.

- отвечает СпросиВрача –
Юлия
Клиент

Марианна Александровна, скажите, пожалуйста, а чем может помочь консультация генетика, если я в любом случае откажусь делать прокол плодного пузыря? Имеет смысл идти на консультацию?

Принятый ответ

Конечно, генетика посетить стоит. Доктор расскажет, какие конкретно могут быть проблемы у ребенка

- отвечает СпросиВрача –
Юлия
Клиент

Марианна Александровна, спасибо за ответ

Здравствуйте, вам необходима консультация генетика и дообследование, рекомендую инвазивную диагностику (амниоцентез)

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.