Добрый день. На 1 скрининге поставили диагноз гипоплазия Носовой кости.13 Нед-НК 1.8мм. Отправили повторно спустя месяц Тоже самое 18 нед-4,4мм Опасно ли это? Хотят делать прокол.я пока отказалась. Трисомия 21/ 1 из 187 индивидуальный риск Эмбриональный срок знаю точно не больше 17 недель (муж работает вахтой) По всем остальным показателям абсолютно здоровый малыш.
Возраст: 29
Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт
На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Здравствуйте. Вы можете сдать НИПТ, точность 98-99%, это неинвазивная диагностика хромосомных аномалий плода. Главное, что носовые кости есть, неважно какого они размера, это значительно снижает вероятность хромосомных аномалий.
Точный акушерский срок всегда ставится на первом скрининге, по КТР плода и др.признакам. И, как правило, он ( акушерский срок) опережает срок от ПА ( или «срок по овуляции» его еще называют) на 2 недели. Но последний - никто не учитывает, все нормы, все даты скрининга, обследования ориентированы на акушерский срок. Делать инвазивную диагностику или нет - решаете Вы вместе с генетиком. Мы просто проинформировали Вас, что если есть сомнения, существует и неинвазивный метод диагностики - НИПТ.
Спасибо,про этот тест я знаю. И понимаю,что везде пишут акушерский срок. Хотелось немного себя успокоить,тем более ребенок на узи всё время закрывал лицо руками
Думаю, все будет хорошо, главное, носовые кости есть и ТВП в норме. Риск индивидуальный на трисомии высок при значениях 1:100, 1:99 и выше. Но, когда мы видим цифры 1:150, 1:180 и т.д., это немного настораживает, и лишний раз и мама, и доктор хотят быть уверенными, что малыш здоров.
Здравствуйте. Риск хромосомной патологии по результатам скрининга пограничный
Если есть возможность, в качестве дообследования рекомендую сдать НИПТ. Анализ дорогостоящий, но информативный. Достоверность относительно синдрома Дауна 99 %. Для анализа нужна ваша кровь из вены.
Гипоплазия кости носа не равно хромосомная патология. Может быть особенность лицевого скелета
Спасибо за информацию. Пока думаю сделать узи у другого более опытного специалиста.тем более ребенок на узи прятался,врач хотела ещё несколько раз проверить нос,не получилось . Да и кровь от первого скриннига пришла хорошая Риск индивидуальный 1 из 1086 Трисомия 21
Здравствуйте! На данный момент какой у вас срок ? Гипоплазия носовых костей бывает при СД, но, Триссимия 21 один риск низкий у вас. 100% результат возможно при НИПТ.
Большое спасибо за ответ. Это третья беременность и все протекали без каких либо отклонений. А риск по крови с 1 скрининга 1 из 1086 Не понимаю,почему в этот раз написали 1 из 187
Здравствуйте. По рискам первого скрининга у вас низкие на хромосомные патологии плода. Носовая кость может быть меньше нормы, главное то что она визуализируется. Показаний для амниоцентеза у вас нет.
Благодарю за ответ) Была у другого узиста-кость носа такая же,но уверил,что это всего лишь особенность) И так же платно у генетика,показаний к анализам нипт и прокола нет)
Здравствуйте! Вероятнее всего гипоплазия костей носа у Вашего ребёнка является конституциональной особенностью, так как других ультразвуковых маркеров трисомии 21 не выявлено, тем более что по результату прохождения первого скрининга индивидуальный комбинированный риск по хромосомной патологии плода у Вас низкий,в дообследовании нет необходимости.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
