СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Анализ абортивного материала

Замершая беременность, была вакуум аспирация, отправила материал на генетический анализ. К генетику запись только в декабре, помогите расшифровать что там, очень не терпится.

Нет
30 лет
15 Октября 2024·Просмотров: 170·Любовь

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте. Прежде всего, примите мои искренние соболезнования по поводу вашей утраты.

Трисомия пятой хромосомы — это редкое генетическое отклонение, при котором у плода присутствует дополнительная копия пятой хромосомы. Такие хромосомные аномалии часто являются причиной прерывания беременности на ранних сроках.

Причины хромосомной поломки:
Случайные ошибки при делении клеток: Наиболее частая причина — это случайная ошибка в процессе созревания яйцеклетки или сперматозоида. Это может произойти у любого человека.
Возраст родителей: С возрастом матери риск хромосомных аномалий у плода может увеличиваться, хотя трисомия пятой хромосомы не так сильно связана с возрастом, как некоторые другие трисомии.
Факторы окружающей среды и образ жизни: В большинстве случаев конкретные внешние факторы не устанавливаются, и такие аномалии считаются спорадическими.

Шансы на успешную будущую беременность:
Хорошая новость заключается в том, что у большинства пар после подобного опыта есть высокие шансы на благополучную беременность в будущем. Однократная случайная трисомия обычно не увеличивает риск повторения. Однако все равно рекомендуется генетическое консультирование: Обратитесь к врачу-генетику для детального обсуждения вашей ситуации. Он может предложить дополнительные обследования и, при необходимости, генетические тесты для вас и вашего партнера (исследование кариотипов обоих супругов).

Принятый ответ

Добрый день.

Трисомия - это геномная мутация, смысл которой заключается в наличии дополнительной (лишней) хромосомы.
В вашей ситуации выявлена трисомия по 5 - ой паре хромосом. При данном явлении в 5 - ой паре хромосом присутствует 3-я лишняя хромосома. По причине данной трисомии у вас произошло самопроизвольное прерывание беременности.

Трисомия в 5 - ой паре хромосом является достаточно редкой патологией. Мутации (трисомия и все остальные) возникает под действием самых различных факторов, в частности, играет роль:
- Возраст родителей.
- Ионизирующее излучение.
- Канцерогены (в том числе, в продуктах питания и воздухе).
- Экология.
- Некоторые лекарственные препараты.

Все перечисленные факторы могут вызывать мутации. Мутации в большинстве случаев передаются по наследству (хотя, и не всегда). Само по себе наследование той или иной мутации не является опасным. Опасность представляет проявление этой мутации в фенотипе человека (имеется ввиду, развитие заболевания). Если человек является бессимптомным носителем мутации, он может передать ее потомкам, те могут передать своим и так далее. Если при этом заболевание не развивается, ничего страшного в этом нет. Носительство мутации не равно диагнозу.

Поскольку, у вас произошло одно самопроизвольное прерывание беременности, высока вероятность, что в случае повторной беременности (и всех последующих беременностей), беременность будет протекать нормально.

Если у вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.

Принятый ответ

Здравствуйте! В абортивном материале обнаружены генетические изменения, хромосомные аномалии, которые привели к замиранию беременности, эти аномалии не совместимы с жизнью и не дали возможности нормально развиваться беременности.
Повторная беременность может быть абсолютно нормальной.
Конечно необходима консультация генетика, скорее всего предложат пройти исследование крови на генетические риски.
Дальнейшее планирование беременности не ранее, чем через 3 - 4 месяца. Организму необходимо восстановиться. Принимайте витамины, исключите стрессовые факторы.
Всего доброго.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.