Что вас беспокоит?
Доброкачественная опухоль сильно снижает качество жизни.
Здравствуйте , уважаемые врачи. У меня по телу множественные новообразования. Так как они болят при нажатии на них, а иногда просто так , у докторов которых я посещал появилось предположение что это нейрофибромы. Последнюю нашли в спинномозговом канале ( она уже на половину сдавила его из-за чего не полностью функционирует одна нога). Был у лучевого терапевта по вопросу возможности облучения образования. Она отговорила ссылаясь на то что доброкачественные образования после лучевой терапии скорее всего останутся в таких же размерах и вряд ли уменьшатся. А у меня цель как раз уменьшить. Но предложила проконсультироваться с генетиками по вопросу секвенирования генома для возможного поиска мутаций в генах ДНК и назначения таргетных препаратов конкретно для моего организма. В связи с этим у меня несколько вопросов. 1) Возможно ли после сквенирования генома получить назначение именно на то лекарство, которое будет бороться с моими опухолями и реально уменьшит или совсем победит их или это мои розовые мечты? 2) Если я например вырежу опухоль под кожей ( условно она такой же морфологии как и в спиномозговом канале) и отдам ее на молекулярный анализ с целью исследования для дальнейшего назначения лекарства. Это может сработать? Склоняюсь больше к этому варианту так как полное сквенирование генома делается от 45 рабочих дней, думаю с опухолью все можно сделать гораздо быстрее. А у меня не так много времени чтобы определиться с выбором лечения ( либо оперативное , либо консервативное). Если кто то сталкивался с подобными случаями и может дать хороший совет буду очень признателен!
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации онколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
Принятый ответ
Здравствуйте
Чтобы оценить мутации при нейрофиброматозе нужно выполнить эксцизионную биопсию образования и направить материал на определение молекулярно-генетических исследований: EGFR, Her-2-neu, но лечение нейрофиброматоза таргетными препаратами и моноклональными антителами(бевацизумаб) проходит только на базе НИИ, либо в рамках клинических испытаний.
Гистологическое и игх-исследование готовится от 7-15 дней.
Принятый ответ
Здравствуйте
Да после сквенирования генома возможно получить назначение того препарата который сможет воздействовать на образования.
Для этого необходимо выполнить удаление образования с последующим гистологическим и ИГХ исследованием. Исследование проводится в течение 15 дней. Вам нужно обратится в Блохина.
Вы задали хорошие и сложные вопросы
1) Возможно ли после сквенирования генома получить назначение именно на то лекарство, которое будет бороться с моими опухолями и реально уменьшит или совсем победит их или это мои розовые мечты? - в теории такая возможность есть, но проблема заключается в том, что доброкачественные опухоли очень бедны на мутации.
По литературным данным при НФ иногда встречается гиперэкспрессия HER2 и мутации в генах семейства EGFR
И их можно обнаружить при геномном секвенировании.
И теоретически при выявлении, например, гиперэкспоессии HER2 - можно назначить Траустузумаб.
Но есть два НО!
- совершенно не факт, что он сработает
- юридически вне клинических исследований его назначить почти невозможно
2) Если я например вырежу опухоль под кожей ( условно она такой же морфологии как и в спиномозговом канале) и отдам ее на молекулярный анализ с целью исследования для дальнейшего назначения лекарства. Это может сработать? - да, как и писал выше - геномное секвенирование может помочь в выявлении значимых мутаций и теоретически подобрать таргентую терапию под конкретную мишень
Учитывая ситуацию - попробовать однозначно рекомендуется
Вероятность на успех не очень высока (скажу честно), но тем не менее
Одна из самых мощных лабораторий в РФ в этом вопросе - это МГОБ 62 в Красногорске, на втором месте РОНЦ
Рекомендую первый вариант
Принятый ответ
Здравствуйте
По поводу образования в зоне спиномозгового канала вы можете обратиться к нейрохирургу. Здесь вероятно поможет только хирургическое лечение, если есть сдавление нервных структур.
По поводу подбора лечения все зависит от диагноза.
Генетические исследование назначает врач медицинский генетик на основании данных гистологии образований, клиники.
Прикрепите выписку с вашим диагнозом
Принятый ответ
Здравствуйте!
Вам нужна консультация генетика, а также нейрохирурга, учитывая, что образование в спинномозговом канале дает клиническую картину, нужно рассмотреть вопрос удаления образования и направления на гистологическое исследование.
В теории выявление мутаций может помочь найти лечение. Но тут лучше обратиться в крупный центр (НИИ). Возможно есть варианты лечения на основе клинических исследований.
Похожие вопросы по теме
- 4 Декабря 20191 ответ
- 20 Ноября 202017 ответов
- 12 Апреля 202119 ответов
- 31 Мая 202111 ответов