Консультация онколога /

Доброкачественная опухоль сильно снижает качество жизни. — вопрос №2535741

99 просмотров

Здравствуйте , уважаемые врачи. У меня по телу множественные новообразования. Так как они болят при нажатии на них, а иногда просто так , у докторов которых я посещал появилось предположение что это нейрофибромы. Последнюю нашли в спинномозговом канале ( она уже на половину сдавила его из-за чего не полностью функционирует одна нога). Был у лучевого терапевта по вопросу возможности облучения образования. Она отговорила ссылаясь на то что доброкачественные образования после лучевой терапии скорее всего останутся в таких же размерах и вряд ли уменьшатся. А у меня цель как раз уменьшить. Но предложила проконсультироваться с генетиками по вопросу секвенирования генома для возможного поиска мутаций в генах ДНК и назначения таргетных препаратов конкретно для моего организма. В связи с этим у меня несколько вопросов.
1) Возможно ли после сквенирования генома получить назначение именно на то лекарство, которое будет бороться с моими опухолями и реально уменьшит или совсем победит их или это мои розовые мечты?
2) Если я например вырежу опухоль под кожей ( условно она такой же морфологии как и в спиномозговом канале) и отдам ее на молекулярный анализ с целью исследования для дальнейшего назначения лекарства. Это может сработать? Склоняюсь больше к этому варианту так как полное сквенирование генома делается от 45 рабочих дней, думаю с опухолью все можно сделать гораздо быстрее. А у меня не так много времени чтобы определиться с выбором лечения ( либо оперативное , либо консервативное).
Если кто то сталкивался с подобными случаями и может дать хороший совет буду очень признателен!

Возраст: 35

Хронические болезни: отсутствуют
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос онкологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онколог, Маммолог
Здравствуйте
Принятый ответ
Онколог
Здравствуйте
Чтобы оценить мутации при нейрофиброматозе нужно выполнить эксцизионную биопсию образования и направить материал на определение молекулярно-генетических исследований: EGFR, Her-2-neu, но лечение нейрофиброматоза таргетными препаратами и моноклональными антителами(бевацизумаб) проходит только на базе НИИ, либо в рамках клинических испытаний.
Гистологическое и игх-исследование готовится от 7-15 дней.
Принятый ответ

Скидка 15% на анализы.

Маммолог, Онколог, Врач УЗД
Здравствуйте
Да после сквенирования генома возможно получить назначение того препарата который сможет воздействовать на образования.
Для этого необходимо выполнить удаление образования с последующим гистологическим и ИГХ исследованием. Исследование проводится в течение 15 дней. Вам нужно обратится в Блохина.
Принятый ответ
Онколог, Маммолог
Вы задали хорошие и сложные вопросы

1) Возможно ли после сквенирования генома получить назначение именно на то лекарство, которое будет бороться с моими опухолями и реально уменьшит или совсем победит их или это мои розовые мечты? - в теории такая возможность есть, но проблема заключается в том, что доброкачественные опухоли очень бедны на мутации.
По литературным данным при НФ иногда встречается гиперэкспрессия HER2 и мутации в генах семейства EGFR
И их можно обнаружить при геномном секвенировании.
И теоретически при выявлении, например, гиперэкспоессии HER2 - можно назначить Траустузумаб.
Но есть два НО!
- совершенно не факт, что он сработает
- юридически вне клинических исследований его назначить почти невозможно
2) Если я например вырежу опухоль под кожей ( условно она такой же морфологии как и в спиномозговом канале) и отдам ее на молекулярный анализ с целью исследования для дальнейшего назначения лекарства. Это может сработать? - да, как и писал выше - геномное секвенирование может помочь в выявлении значимых мутаций и теоретически подобрать таргентую терапию под конкретную мишень
Учитывая ситуацию - попробовать однозначно рекомендуется
Вероятность на успех не очень высока (скажу честно), но тем не менее
Онколог, Маммолог
Одна из самых мощных лабораторий в РФ в этом вопросе - это МГОБ 62 в Красногорске, на втором месте РОНЦ
Рекомендую первый вариант
Онколог
Здравствуйте

По поводу образования в зоне спиномозгового канала вы можете обратиться к нейрохирургу. Здесь вероятно поможет только хирургическое лечение, если есть сдавление нервных структур.

По поводу подбора лечения все зависит от диагноза.

Генетические исследование назначает врач медицинский генетик на основании данных гистологии образований, клиники.

Прикрепите выписку с вашим диагнозом
Принятый ответ
Онколог, Маммолог
Здравствуйте!

Вам нужна консультация генетика, а также нейрохирурга, учитывая, что образование в спинномозговом канале дает клиническую картину, нужно рассмотреть вопрос удаления образования и направления на гистологическое исследование.

В теории выявление мутаций может помочь найти лечение. Но тут лучше обратиться в крупный центр (НИИ). Возможно есть варианты лечения на основе клинических исследований.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Что такое и что делать дальше?
6 октября 2020
Андрей, Москва
Вопрос закрыт
Длительное воспаление на языке
28 февраля 2023
Дмитрий
Вопрос закрыт
Болит внутри уха
5 декабря 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Светлана Александровна Сураева
123 отзыва
Онколог
2002-2008, РУДН, медицинс
Опыт работы: 14 лет
Татьяна Михайловна Смарж
30 отзывов
Онколог, Хирург
Высшее, кандидат медицинс
Опыт работы: 14 лет
Мадина Магамедовна Оздоева
5 отзывов
Онколог, Терапевт
2014-2020гг, Казанский го
Опыт работы: 4 года
Алексей Константинович  Панов
3 отзыва
Онколог, Уролог
2008-2014гг.Кемеровская г
Опыт работы: 11 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Очень быстро и развёрнуто ответил👍 Помог разобраться в моей проблеме Грамотный .
— Лилия, г. Казань
фотография пользователя
Гинекологу Анастасия Фослер
Благодарю за рекомендации и разъяснение вопроса. Ответы на вопросы подробные и информативные....
фотография пользователя
Онкологу Алексей Панов
Врач грамотно, коротко и в доступной форме отвечает на вопросы. Спасибо вам!!! Врач грамотно,...
— Артур