Две замершие беременности, вторая - хромосомная аномалия — вопрос №2810956

Question

Две замершие беременности, вторая - хромосомная аномалия — вопрос №2810956

Алина

105 просмотров

12 января 2025

Добрый день!
Было две замершие беременности, в 22 году и в 24 году. В 22 году замерла на 9-10 неделе, в 24 - на 7-9
Первую отправляла только на гистологию, вторую - на генетику, пришел результат 47XY +2, трисомия второй хромосомы
Гематологами выявлен промежуточный риск тромбофилии, беременности рекомендовано на Клексане проходить. Больше, по крайней мере пока, никаких патологий не выявлено.
Кариотип пока не сдавали с мужем.
Вопрос: если была аномалия хромосомная во вторую беременность, есть ли в принципе шанс родить ребенка? Или все решает наш кариотип?

Возраст: 33

Хронические болезни: Гастрит

Вопрос закрыт

планирование беременности

замершая беременность

хромосомные аномалии

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

5 ответов врачей

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 12 января

Врач-генетик

Здравствуйте! Действительно, большой % замерших беременностей из-за хромосомных аномалий.
2 замершие беременности на раннем сроке- это повод сдать анализ крови на кариотип обоим супругам.

Пожаловаться

Алина, 12 января

Клиент

Ирина, спасибо за ответ! Я, в принципе, не совсем понимаю, наверное: большинство публичных и частных рекомендаций, которые я слышала, говорят сдать на кариотип наш, но как он может быть не 46xx и 46xy в принципе? Мы, не побоюсь сказать, симпатичные оба люди - внешность полностью соответствует популяции, с высоким интеллектом и из заболеваний имеем только варикоз и гастрит, что вроде нормально, в рамках возраста и популяции опять же. Разве нарушенный собственный кариотип не давал бы о себе знать и в нашем здоровье? Обе беременности наступили с 1-ого месяца планирования.
Что может показать кариотип наш? И что делать, если он все же нормальный - просто пить витамины и пробовать еще, считая эти 2 зб вероятностью с неровным распределением?)

Я так понимаю, максимум который может быть - это родительские абберации, но если я верно понимаю, это некорректное деление, и может существовать по идее терапия, направленная на снижение цитотоксичных факторов и улучшение процесса деления клеток. Есть такая терапия в медицине и науке современной?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Косьяненко Вера Владимировна, 12 января

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, Алина. Наличие двух последовательных самопроизвольных прерываний беременности -это повод сдать анализ на кариотип.

Пожаловаться

Алина, 12 января

Клиент

Вера Владимировна, спасибо за ответ!
Я, возможно, не совсем понимаю, что может дать этот анализ. То есть, поясню: мы два, не побоюсь сказать, симпатичных человека, с объективно высоким уровнем интеллекта, с объективно соответсвующими популяции заболеваниями (варикоз и рефлюкс-гастрит это норма для миллениалов и «белых воротничков»)
Если бы наш общий кариотип был не 46хх и 46 xy мы бы, наверняка, имели патологии выраженные внешне, поведенчески или интеллектуально

То есть, по моей логике, мы можем говорить только об абберациях, которые - поправьте меня, пожалуйста, если я не права - результат нарушения деления при экзогенном влиянии. Соответственно, обычная терапия, направленная на снижение цитотоксичных факторов и улучшение качества клеток должна помочь, наверное

Прокомментируйте, пожалуйста, эти мои аргументы - возможно, у меня некорректная логическая цепочка

Пожаловаться

Поспелов Игорь Игоревич, 12 января

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Добрый день
Видимо , не все решает - у вас ведь нормальный кариотип.
Различные анеуплоидии - такие, как трисомии, моносомии - формируются у здоровых родителей в случайном порядке. И то, что это произошло - не отягчает прогноза новой беременности.
В следующий раз есть все шансы на благоприятный исход беременности.

Пожаловаться

Алина, 12 января

Клиент

Игорь Игоревич, спасибо за ответ! Я, в принципе, не совсем понимаю, наверное: большинство публичных и частных рекомендаций, которые я слышала, говорят сдать на кариотип наш, но как он может быть не 46xx и 46xy в принципе? Мы, не побоюсь сказать, симпатичные оба люди - внешность полностью соответствует популяции, с высоким интеллектом и из заболеваний имеем только варикоз и гастрит, что вроде нормально, в рамках возраста и популяции опять же. Разве нарушенный собственный кариотип не давал бы о себе знать и в нашем здоровье? Обе беременности наступили с 1-ого месяца планирования.
Что может показать кариотип наш? И что делать, если он все же нормальный - просто пить витамины и пробовать еще, считая эти 2 зб вероятностью с неровным распределением?)

Пожаловаться

Поспелов Игорь Игоревич, 12 января

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Да, все верно. У вас не может быть ненормального кариотипа.
Таких кариотипов всего три, т21, т18 и т13.
Хромосомные аномалии у потомства - ненаследственное явление.
Да, просто пить витамины и планировать. В следующий раз просто повезет больше.

Пожаловаться

Алина, 12 января

Клиент

Игорь Игоревич, то есть проверка общего кариотипа супругов, которую мне настоятельно рекомендуют в ЖК - это минус 11 тысяч рублей на информацию, которая и так очевидна, получается?) риторический вопрос

Сейчас вопрос по существу: а кариотип с абберациями имеет смысл понимать? ЦИР, небезыствестные, утверждают, что понимание наличия родительской аббераций дает возможность отследить результат терапии. Я если верно понимаю, то абберации это фактор деления, который можно корректировать терапией.
Имеет ли, на ваш взгляд, какой-то смысл сдавать на кариотип с абберациями? Что-то это даст в подборе методик терапии может, или реально позволит отследить результаты?

Пожаловаться

Алина, 12 января

Клиент

Игорь Игоревич, спасибо большое за ответы!

Пожаловаться

Семенцова Виктория Евгеньевна, 12 января

Гинеколог, Акушер

Здравствуйте, в данном случае, действительно стоит пройти обследование у генетика обоим супругам. Чаще всего такие хромосомные аномалии происходят случайно, но учитывая, что зб случилась дважды - это привычное невынашивание и есть большой риск повторной неудачи. Поэтому следующую беременность необходимо планировать совместно с репродуктологом (взять направление у своего гинеколога). Репродуктолог вас направит и к генетику и на повторную консультацию к гематологу если это требуется.

Пожаловаться

Алина, 12 января

Клиент

Виктория Евгеньевна, я, возможно, не совсем понимаю, как это устроено, но чисто гипотетически - как два симпатичных человека, с высоким уровнем интеллекта, адекватным развитием и средним по популяции здоровьем могут иметь кариотип НЕ 46хх и 46 xy соответственно?
Также, нам доподлинно не известна причина первой замершей беременности - учитывая срок в 9-10 недель, она могла быть и тромбофилической, и иммунной и также хромосомной, но это не доказано как факт, мы можем только гадать, было бы опрометчиво полагать причинно - следственную связь в последовательных событиях только по причине их последовательности во времени. Это же вероятность больших чисел все-таки, как везде в медицинской статистике.

Итак, если вышеизложенное верно, то искомый максимум в генетике - это абберации, которые, если я верно понимаю, результат некорректного деления, соответственно я надеюсь, медицина к текущему моменту понимает, как улучшить и профилактировать - снизить цитотоксичные факторы, например, и улучшить общее состояние как вариант, первый приходящий в голову мне, не медику

Я верно излагаю логику или где-то есть ошибка?

Пожаловаться

Морозова Алевтина, 12 января

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте
Есть все шансы на развитие нормальной последующей беременности. Замершие беременности на раннем сроке июсаще всего и происходят при случайных ХА и у здоровых людей в плане кариотипа. Это спонтанные абберации. Не обязательно, последующая будет такая же Но чтобы себя обезопасить, если есть возможность_дайте анализы на кариотипа.

Пожаловаться

Алина, 12 января

Клиент

Алевтина, спасибо за ответ! Я, в принципе, не совсем понимаю, наверное: большинство публичных и частных рекомендаций, которые я слышала, говорят сдать на кариотип наш, но как он может быть не 46xx и 46xy в принципе? Мы, не побоюсь сказать, симпатичные оба люди - внешность полностью соответствует популяции, с высоким интеллектом и из заболеваний имеем только варикоз и гастрит, что вроде нормально, в рамках возраста и популяции опять же. Разве нарушенный собственный кариотип не давал бы о себе знать и в нашем здоровье? Обе беременности наступили с 1-ого месяца планирования.
Что может показать кариотип наш? И что делать, если он все же нормальный - просто пить витамины и пробовать еще, считая эти 2 зб вероятностью с неровным распределением?)

Абберации в собственном кариотипе родителей, если я верно понимаю, это корректируемая ситуация же? Тк это ошибка деления, соответственно может быть терапия, улучшающая качество клеток + максимальное исключение цитотоксичных факторов. Лечат как-то у нас родительские абберации?
И кариотип вообще сдавать общий или с абберациями сразу?

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

На какой день цикла делать фолликулометрию и тесты на овуляцию?

3 ответа

25 июля 2022

Кртстина

Вопрос закрыт

Расшифровка анализа крови, витамины при планировании беременности

7 ответов

18 февраля 2023

Елена, Екатеринбург

Вопрос закрыт

Что делать чтобы быстрее вышли сгустки?

1 ответ

10 мая 2023

Анастасия

Вопрос закрыт

Толщина эндометрия перед овуляципц меньше нормы

2 ответа

5 мая 2024

Елена

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Поспелов Игорь Игоревич, 12 января · Accepted Answer · 2025-01-12T15:03:31+03:00

Если проблема заключалась в трисомии по одной из пар хромосом - это случайная мутация.
Нельзя быть «немножко Т2». Или иметь предрасположенность к Т2. Или чтобы у кого-то бабушка была Т2 - это несовместимо с жизнью. Исследование кариотипа родителей ничего не даст в этом отношении.
Есть много на свете разных исследований. Но, какие из них пройти именно сегодня - выбирают среди тех, которые принесут пользу. Исследовать ваш кариотип - пользы не видно.