Что вас беспокоит?
Две замершие беременности, вторая - хромосомная аномалия
Добрый день! Было две замершие беременности, в 22 году и в 24 году. В 22 году замерла на 9-10 неделе, в 24 - на 7-9 Первую отправляла только на гистологию, вторую - на генетику, пришел результат 47XY +2, трисомия второй хромосомы Гематологами выявлен промежуточный риск тромбофилии, беременности рекомендовано на Клексане проходить. Больше, по крайней мере пока, никаких патологий не выявлено. Кариотип пока не сдавали с мужем. Вопрос: если была аномалия хромосомная во вторую беременность, есть ли в принципе шанс родить ребенка? Или все решает наш кариотип?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте! Действительно, большой % замерших беременностей из-за хромосомных аномалий.
2 замершие беременности на раннем сроке- это повод сдать анализ крови на кариотип обоим супругам.
Ирина, спасибо за ответ! Я, в принципе, не совсем понимаю, наверное: большинство публичных и частных рекомендаций, которые я слышала, говорят сдать на кариотип наш, но как он может быть не 46xx и 46xy в принципе? Мы, не побоюсь сказать, симпатичные оба люди - внешность полностью соответствует популяции, с высоким интеллектом и из заболеваний имеем только варикоз и гастрит, что вроде нормально, в рамках возраста и популяции опять же. Разве нарушенный собственный кариотип не давал бы о себе знать и в нашем здоровье? Обе беременности наступили с 1-ого месяца планирования.
Что может показать кариотип наш? И что делать, если он все же нормальный - просто пить витамины и пробовать еще, считая эти 2 зб вероятностью с неровным распределением?)
Я так понимаю, максимум который может быть - это родительские абберации, но если я верно понимаю, это некорректное деление, и может существовать по идее терапия, направленная на снижение цитотоксичных факторов и улучшение процесса деления клеток. Есть такая терапия в медицине и науке современной?
Здравствуйте, Алина. Наличие двух последовательных самопроизвольных прерываний беременности -это повод сдать анализ на кариотип.
Вера Владимировна, спасибо за ответ!
Я, возможно, не совсем понимаю, что может дать этот анализ. То есть, поясню: мы два, не побоюсь сказать, симпатичных человека, с объективно высоким уровнем интеллекта, с объективно соответсвующими популяции заболеваниями (варикоз и рефлюкс-гастрит это норма для миллениалов и «белых воротничков»)
Если бы наш общий кариотип был не 46хх и 46 xy мы бы, наверняка, имели патологии выраженные внешне, поведенчески или интеллектуально
То есть, по моей логике, мы можем говорить только об абберациях, которые - поправьте меня, пожалуйста, если я не права - результат нарушения деления при экзогенном влиянии. Соответственно, обычная терапия, направленная на снижение цитотоксичных факторов и улучшение качества клеток должна помочь, наверное
Прокомментируйте, пожалуйста, эти мои аргументы - возможно, у меня некорректная логическая цепочка
Добрый день
Видимо , не все решает - у вас ведь нормальный кариотип.
Различные анеуплоидии - такие, как трисомии, моносомии - формируются у здоровых родителей в случайном порядке. И то, что это произошло - не отягчает прогноза новой беременности.
В следующий раз есть все шансы на благоприятный исход беременности.
Игорь Игоревич, спасибо за ответ! Я, в принципе, не совсем понимаю, наверное: большинство публичных и частных рекомендаций, которые я слышала, говорят сдать на кариотип наш, но как он может быть не 46xx и 46xy в принципе? Мы, не побоюсь сказать, симпатичные оба люди - внешность полностью соответствует популяции, с высоким интеллектом и из заболеваний имеем только варикоз и гастрит, что вроде нормально, в рамках возраста и популяции опять же. Разве нарушенный собственный кариотип не давал бы о себе знать и в нашем здоровье? Обе беременности наступили с 1-ого месяца планирования.
Что может показать кариотип наш? И что делать, если он все же нормальный - просто пить витамины и пробовать еще, считая эти 2 зб вероятностью с неровным распределением?)
Да, все верно. У вас не может быть ненормального кариотипа.
Таких кариотипов всего три, т21, т18 и т13.
Хромосомные аномалии у потомства - ненаследственное явление.
Да, просто пить витамины и планировать. В следующий раз просто повезет больше.
Игорь Игоревич, то есть проверка общего кариотипа супругов, которую мне настоятельно рекомендуют в ЖК - это минус 11 тысяч рублей на информацию, которая и так очевидна, получается?) риторический вопрос
Сейчас вопрос по существу: а кариотип с абберациями имеет смысл понимать? ЦИР, небезыствестные, утверждают, что понимание наличия родительской аббераций дает возможность отследить результат терапии. Я если верно понимаю, то абберации это фактор деления, который можно корректировать терапией.
Имеет ли, на ваш взгляд, какой-то смысл сдавать на кариотип с абберациями? Что-то это даст в подборе методик терапии может, или реально позволит отследить результаты?
Принятый ответ
Если проблема заключалась в трисомии по одной из пар хромосом - это случайная мутация.
Нельзя быть «немножко Т2». Или иметь предрасположенность к Т2. Или чтобы у кого-то бабушка была Т2 - это несовместимо с жизнью. Исследование кариотипа родителей ничего не даст в этом отношении.
Есть много на свете разных исследований. Но, какие из них пройти именно сегодня - выбирают среди тех, которые принесут пользу. Исследовать ваш кариотип - пользы не видно.
Игорь Игоревич, спасибо большое за ответы!
Здравствуйте, в данном случае, действительно стоит пройти обследование у генетика обоим супругам. Чаще всего такие хромосомные аномалии происходят случайно, но учитывая, что зб случилась дважды - это привычное невынашивание и есть большой риск повторной неудачи. Поэтому следующую беременность необходимо планировать совместно с репродуктологом (взять направление у своего гинеколога). Репродуктолог вас направит и к генетику и на повторную консультацию к гематологу если это требуется.
Виктория Евгеньевна, я, возможно, не совсем понимаю, как это устроено, но чисто гипотетически - как два симпатичных человека, с высоким уровнем интеллекта, адекватным развитием и средним по популяции здоровьем могут иметь кариотип НЕ 46хх и 46 xy соответственно?
Также, нам доподлинно не известна причина первой замершей беременности - учитывая срок в 9-10 недель, она могла быть и тромбофилической, и иммунной и также хромосомной, но это не доказано как факт, мы можем только гадать, было бы опрометчиво полагать причинно - следственную связь в последовательных событиях только по причине их последовательности во времени. Это же вероятность больших чисел все-таки, как везде в медицинской статистике.
Итак, если вышеизложенное верно, то искомый максимум в генетике - это абберации, которые, если я верно понимаю, результат некорректного деления, соответственно я надеюсь, медицина к текущему моменту понимает, как улучшить и профилактировать - снизить цитотоксичные факторы, например, и улучшить общее состояние как вариант, первый приходящий в голову мне, не медику
Я верно излагаю логику или где-то есть ошибка?
Здравствуйте
Есть все шансы на развитие нормальной последующей беременности. Замершие беременности на раннем сроке июсаще всего и происходят при случайных ХА и у здоровых людей в плане кариотипа. Это спонтанные абберации. Не обязательно, последующая будет такая же Но чтобы себя обезопасить, если есть возможность_дайте анализы на кариотипа.
Алевтина, спасибо за ответ! Я, в принципе, не совсем понимаю, наверное: большинство публичных и частных рекомендаций, которые я слышала, говорят сдать на кариотип наш, но как он может быть не 46xx и 46xy в принципе? Мы, не побоюсь сказать, симпатичные оба люди - внешность полностью соответствует популяции, с высоким интеллектом и из заболеваний имеем только варикоз и гастрит, что вроде нормально, в рамках возраста и популяции опять же. Разве нарушенный собственный кариотип не давал бы о себе знать и в нашем здоровье? Обе беременности наступили с 1-ого месяца планирования.
Что может показать кариотип наш? И что делать, если он все же нормальный - просто пить витамины и пробовать еще, считая эти 2 зб вероятностью с неровным распределением?)
Абберации в собственном кариотипе родителей, если я верно понимаю, это корректируемая ситуация же? Тк это ошибка деления, соответственно может быть терапия, улучшающая качество клеток + максимальное исключение цитотоксичных факторов. Лечат как-то у нас родительские абберации?
И кариотип вообще сдавать общий или с абберациями сразу?
Похожие вопросы по теме
- 17 Апреля 20211 ответ
- 14 Декабря 202127 ответов
- 19 Июня 202211 ответов