Что вас беспокоит?
Помогите расшифровать заключение о кариотипе при замершей беременности
Добрый день! Две недели назад была произведена вакуум аспирация по поводу замершей беременности на 6 неделе.Сегодня пришел результат анализа на кариотип абортуса, помогите пожалуйста разобраться с заключением Само заключение : sseq(X)x1~2,(Y)x0~1.rsa(THO1)x3,(D12S391)x3,(D21S11)x3,(TPOX)x3, (D16S539)x3,(CSF1PO)x3,(D5S818)x3 В результате молекулярно-генетического исследования методом высоко производительного секвенирования была обнаружена мозаичная форма анеуплоидии по половым хромосомам. Полученный лабораторией абортивный материал в виде ворсин хориона визуально не вызывает сомнений в принадлежности к плодным тканям, проведены многократные промывки в физиологическом растворе. В результате проведения STR-анализа были получены данные в пользу полиплоидии на основании маркеров TH01, D12S391, D21S11, TPOX, D16S539, CSF1PO, D55818, представленных тремя пиками. В связи с этим можно сделать вывод о наличии в образце материала, кариотип которого соответствует полиплоидии.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый вечер!
Причиной замершей беременности могло стать наличие полиплоидии.
Полиплоидия представляет собой патологический процесс, в результате которого в какой-либо паре хромосом наблюдается более двух хромосом.
В подобных ситуациях в качестве дополнительного обследования вам и вашему супругу рекомендуется выполнить кариотипирование.
Наиболее информативным видом кариотипирования является исследование кариотипа с анализом на наличие аберраций.
Целью кариотипирования в подобных ситуациях является определение генетической совместимости между супругами.
Генетическая совместимость определяется по числу совпадений в алеллях генов системы HLA.
Низкая генетическая совместимость является одной из распространённых причин замершей беременности.
В некоторых ситуациях наличие аберраций у одного из супругов независимо от генетической совместимости может приводить к развитию невынашивания беременности.
Аберрации представляют собой изменения количества или структуры хромосом при нормальном количестве хромосом.
Причём, аберрации могут быть как у мужчины, так и у женщины.
Именно поэтому в подобных ситуациях важно исследовать генетический материал как мужчины, так и женщины.
В подобных ситуациях в качестве дообследования (помимо кариотипирования, о котором я написал выше) рекомендуется выполнить следующие лабораторные исследование:
1. Исследование системы гемостаза:
А. Коагулограмма (АЧТВ, МНО, протромбин по Квику, Д - димер).
Б. Генетические исследования для выявления предрасположенности к тромбофилии (мутации в генах F2, F5, SERPINE1, MTHFR, MTRR, MTR, IGT).
2. Исследование гормонального фона (ФСГ, ЛГ, пролактин, прогестерон, тестостерон, эстрадиол).
3. Исследование на инфекции TORCH - комплекса (цитомегаловирус, токсоплазмоз, краснуха, вирус простого герпеса 1 и 2 типа).
4. Фемофлор - 16.
5. Антиовариальные антитела.
Мужчине в подобных ситуациях рекомендуется выполнить следующие исследования:
1. Тест на фрагментацию ДНК сперматозоидов - фрагментация ДНК сперматозоидов является одной из причин замершей беременности.
2. Спермограмма.
3. МАR - тест.
4. Андрофлор.
В некоторых случаях невынашивание беременности может встречаться один раз.
В подобных ситуациях все последующие беременности могут протекать нормально.
В других случаях существует риск развития привычного невынашивания беременности.
Привычное невынашивание беременности - это наличие 3 - х и более замерших беременностей в анамнезе пациентки.
По результатам дополнительных исследований, о которых я написал выше, возможно сделать прогноз, является ли высоким риск повторного развития замершей беременности в будущем, либо этот риск минимален.
Если у Вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Евгений Вячеславович, спасибо за подробный ответ
У нас с супругом уже есть здоровая дочка, поэтому очень надеюсь что с нашим кариотипом все в порядке
Мне не совсем понятно какой именно кариотип в плане полиплоидии получился в случае замершей беремнности: 47XXY, 47XXX или какой -то другой? И что значит мозаичная форма анеуплоидии?
47ХХY.
Мозаицизм - это наличие в тканях одного организма генетически различающихся клеток.
Соответственно, часть клеток эмбриона - с нормальным генотипом, часть - с анеуплоидным набором хромосом 47XXY.
Вполне возможно, что в вашем случае следующие беременности (в случае наступления) могут быть нормально развивающимися.
Вероятность этого, к счастью, очень высокая.
Риск развития привычного невынашивания беременности, к счастью, является минимальным.
Если у Вас остались ещё какие-либо вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Евгений Вячеславович, спасибо вам большое за подробные ответы
Можно ли наверняка сказать что послужило такой аномалии хромосом: моя яйцеклетка изначально не поделилась и несла сразу 2 Х хромосомы или же это сперматозоид изначально принес Х и Y хромосомы?
Пожалуйста!
В подобных ситуациях в первую очередь наиболее вероятна патология яйцеклетки.
Да, действительно, яйцеклетка могла нести сразу 2 X - хромосомы.
Развитие замершей беременности чаще всего наблюдается именно при генетических патологиях яйцеклетки.
При генетических патологиях сперматозоидов замершая беременность встречается значительно реже.
Генетические патологии сперматозоидов могут вызывать развитие пузырного заноса.
Спасибо вам большое за подробные ответы🙏🏻
Пожалуйста!
Будьте здоровы!
Принятый ответ
Добрый день! Благодарю за предоставленную информацию. Давайте разберем заключение поэтапно:
По половым хромосомам выявлена мозаичная форма анеуплоидии:
(X)x1~2 - наличие одной или двух Х-хромосом
(Y)x0~1 - отсутствие или наличие Y-хромосомы
Это может свидетельствовать о нарушениях в распределении половых хромосом.
Выявленная триплоидия (полиплоидия) подтверждается:
STR-анализ показал три пика по всем исследованным маркерам (TH01, D12S391 и др.)
Это указывает на тройной набор хромосом вместо нормального двойного.
Данная ситуация не является показателем высокого риска повторения при следующей беременности. В большинстве случаев следующая беременность протекает нормально.
Похожие вопросы по теме
- 28 Января 202125 ответов
- 9 Февраля 20212 ответа
- 27 Апреля 202131 ответ