Расшифровать результат исследования скрининг на наследственные заболевания — вопрос №2907750

Question

Расшифровать результат исследования скрининг на наследственные заболевания — вопрос №2907750

Анонимный пользователь

74 просмотра

7 февраля 2025

Добрый день. Нужно подробно расшифровать результат исследования. Что означает каждая мутация? Чем грозит? Риск передачи заболевания ребенку?

Вопрос закрыт

мутация

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать бесплатные онлайн консультации врачей круглосуточно. Задайте Ваш вопрос врачу и получите ответ мгновенно!

Онлайн консультация врача

1 ответ врача

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 7 февраля

Клиент

А как узнать кариотип отца ребенка? И что даст эта информация? Нужно ему сдать на эти же гены анализ?
И если даже передастся мутация, то у ребенка она так же может быть в рецессивном состоянии?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Кошелева Наталия Романовна, 7 февраля

Акушер, Гинеколог

Отцу сдать такой же анализ, который сдавали вы
Если будет совпадение по тем же мутация - тогда по этой мутации будет риск 25% что ребёнок унаследует обе мутации и у него реализуется это заболевание. 50% что будет просто носителем. И 25% что не будет даже носителем

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 8 февраля

Клиент

Спасибо!
Подскажите, еще, пожалуйста , что значат эти мутации?

Пожаловаться

Кошелева Наталия Романовна, 8 февраля

Акушер, Гинеколог

они могут быть ответственны за возникновение первичной цилиарной дискинезии, синдрома Гительмана, идиопатической инфантильной гиперкальциемии

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Кесарево или самост.роды? Принять решение.

11 ответов

5 января 2021

Екатерина

Вопрос закрыт

Вена на переносице и укус аиста у ребенка

4 ответа

27 декабря 2024

Наталья, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Генетическое исследование : обнаружена Гомозиготная и гетерозиготная мутация

2 ответа

22 марта

Александра

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Кошелева Наталия Романовна, 7 февраля · Accepted Answer · 2025-02-07T16:17:27+03:00

Здравствуйте, чтобы определить, какой риск передачи этих мутаций ребенку - необходимо знать кариотип отца ребенка, если будет совпадение по одинаковым мутациям - риск передачи высокий.
Все обнаруженные у вас мутации находятся в рецессивном состоянии, то есть это просто носительство, которое у вас не реализуется в болезнь