Что вас беспокоит?
Расшифровать результат исследования скрининг на наследственные заболевания
Добрый день. Нужно подробно расшифровать результат исследования. Что означает каждая мутация? Чем грозит? Риск передачи заболевания ребенку?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, чтобы определить, какой риск передачи этих мутаций ребенку - необходимо знать кариотип отца ребенка, если будет совпадение по одинаковым мутациям - риск передачи высокий.
Все обнаруженные у вас мутации находятся в рецессивном состоянии, то есть это просто носительство, которое у вас не реализуется в болезнь
А как узнать кариотип отца ребенка? И что даст эта информация? Нужно ему сдать на эти же гены анализ?
И если даже передастся мутация, то у ребенка она так же может быть в рецессивном состоянии?
Отцу сдать такой же анализ, который сдавали вы
Если будет совпадение по тем же мутация - тогда по этой мутации будет риск 25% что ребёнок унаследует обе мутации и у него реализуется это заболевание. 50% что будет просто носителем. И 25% что не будет даже носителем
Спасибо!
Подскажите, еще, пожалуйста , что значат эти мутации?
они могут быть ответственны за возникновение первичной цилиарной дискинезии, синдрома Гительмана, идиопатической инфантильной гиперкальциемии
Похожие вопросы по теме
- 18 Мая 20231 ответ
- 28 Июля 20249 ответов
- 22 Мая 202515 ответов