СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3262857

Что вас беспокоит?

Результат нипт

Здравствуйте. 13 неделя беременности. Пришел результат нипт (прикрепляю). По нему у меня обнаружена гетерозиготная форма носительства муковисцидоза rs113993960 CFTR. Что именно нужно сдать мужу для исключения заболевания у плода? Какова вероятность заболевания у плода?

22 Мая 2025·Просмотров: 477·Алена

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте.
Супругу можно сдать анализ секвенирование одного клинически значимого гена CFTR. Учтите, что все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности. Если супруг будет носителем, тогда риск 25%.

- отвечает СпросиВрача –
Алена
Клиент

Екатерина Маратовна, если отрицательный результат у супруга полностью исключить мукоцинидоз? Можно данный анализ сдать без назначения врача? И есть ли смысл сдавать полный CFTR?

Мы все носители от 4-6 тяжелых рецессивных мутаций. Но частота гетерозиготного носительства в гене CFTR довольно высока. Поэтому обследовать супруга стоит, по возможности анализ должен быть наиболее полным. Необходимость определяете вы. Можно сдать без назначения врача, но с результатами обследования будет необходима консультация генетика. Можно обратиться в ту лабораторию, где вы сдавали НИПТ.
Если супруг не окажется носителем мутаций в гене CFTR, то ребенок либо унаследует вашу мутацию и будет так же носителем, либо нет.

- отвечает СпросиВрача –
Алена
Клиент

Екатерина Маратовна, я еще раз хотела бы уточнить, что конкретно нужно сдать для полного исключения данного заболевания? Только rs113993960? Или полный CFTR? Обратиться в туже лабораторию не могу. Она находится в Москве, я в Ульяновске. В городе только один генетик, к которому долго нужно ждать очередь. Поэтому как можно быстрее хочу отправить мужа сдать анализ

Полный. Секвенирование одного клинически значимого гена CFTR.

- отвечает СпросиВрача –
Алена
Клиент

Екатерина Маратовна, спасибо.

- отвечает СпросиВрача –
Алена
Клиент

Екатерина Маратовна, я прочитала, что F508 моя мутация покрывает 70% всех случаев муковисцидоза и поэтому рекомендовано начать со сдачи именного этого анализа, так как в случае отрицательного результата, риск болезни снижается до 0.5? Полный CFTR стоит более 45 тыс рублей. Действительно ли можно обойтись только F508?

Алена, есть частые мутации, есть редкие. Если вы хотите, то можете посмотреть только частые мутации, но в случае супруга рекомендуется сдать наиболее полный анализ. Я не имею право настаивать. Можете поступить так, как посчитаете нужным.

- отвечает СпросиВрача –
Алена
Клиент

Екатерина Маратовна, хорошо. У нас в Ульяновске можно сдать вот такой анализ: 5 полиморфизмов в гене CFTR: c.1521_1523delCTT (p.Phe508del; F508del; rs113993960); 21-KB Del (CFTRdele2,3(21kb)); c.2143delT (p.Leu671Ter; L671X; rs121908812); c.3909C>G (p.Asn1303Lys; N1303K; rs80034486); c.3846G>A (p.Trp1282Ter; W1282X; rs77010898).

Этого достаточно? Или это не полный CFTR?

Алена, это не полный анализ. Давайте поступим так, я хочу вам задать один вопрос. Даже если вы супругу проведёте анализ на носительство частых мутаций, то это не исключает носительство редких. И насколько вы готовы провести при необходимости инвазивную диагностику плоду для того, чтобы выяснить не попал ли он в 25% риск?

- отвечает СпросиВрача –
Алена
Клиент

Екатерина Маратовна, сомневаюсь с том, что готова. Так как это все равно ни чего не изменит

- отвечает СпросиВрача –
Алена
Клиент

Екатерина Маратовна, но хочу сдать полную кровь супруга для успокоения

Если для вас это ничего не изменит, то возможно не стоит идти дальше, потому что вы имеете полное право ничего с этим не делать. Для чего все это проводится? Речь в итоге может идти об инвазивной диагностике с целью обследования плода. Инвазивная диагностика тоже имеет определенные риски. И если он попадёт в этот 25%, то речь уже будет идти о возможном прерывании беременности. Поэтому это важный вопрос насколько вы к этому готовы?

- отвечает СпросиВрача –
Алена
Клиент

Екатерина Маратовна, если я сейчас не закрою этот вопрос, то тогда мне придется после рождения ребенка уже обследовать его. Если смогу исключить сейчас, то смогу успокоиться. Я почти уверена, что у мужа но чего подобного нет. Мне хотелось бы все сдать, что бы удостовериться

Принятый ответ

Алена, напишите мне в личные сообщения.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.