Результат нипт — вопрос №3262857

Question

Результат нипт — вопрос №3262857

Алена

183 просмотра

22 мая 2025

Здравствуйте. 13 неделя беременности. Пришел результат нипт (прикрепляю). По нему у меня обнаружена гетерозиготная форма носительства муковисцидоза rs113993960 CFTR. Что именно нужно сдать мужу для исключения заболевания у плода? Какова вероятность заболевания у плода?

Вопрос закрыт

плод

мутация

исключения заболевания

Уважаемые посетители! На сайте СпросиВрача доступна консультация врача онлайн. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация врача

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

1 ответ врача

Пожаловаться

Савельева Екатерина Маратовна, 22 мая

Врач-генетик

Здравствуйте.
Супругу можно сдать анализ секвенирование одного клинически значимого гена CFTR. Учтите, что все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности. Если супруг будет носителем, тогда риск 25%.

Пожаловаться

Алена, 22 мая

Клиент

Екатерина Маратовна, если отрицательный результат у супруга полностью исключить мукоцинидоз? Можно данный анализ сдать без назначения врача? И есть ли смысл сдавать полный CFTR?

Пожаловаться

Савельева Екатерина Маратовна, 22 мая

Врач-генетик

Мы все носители от 4-6 тяжелых рецессивных мутаций. Но частота гетерозиготного носительства в гене CFTR довольно высока. Поэтому обследовать супруга стоит, по возможности анализ должен быть наиболее полным. Необходимость определяете вы. Можно сдать без назначения врача, но с результатами обследования будет необходима консультация генетика. Можно обратиться в ту лабораторию, где вы сдавали НИПТ.
Если супруг не окажется носителем мутаций в гене CFTR, то ребенок либо унаследует вашу мутацию и будет так же носителем, либо нет.

Пожаловаться

Алена, 22 мая

Клиент

Екатерина Маратовна, я еще раз хотела бы уточнить, что конкретно нужно сдать для полного исключения данного заболевания? Только rs113993960? Или полный CFTR? Обратиться в туже лабораторию не могу. Она находится в Москве, я в Ульяновске. В городе только один генетик, к которому долго нужно ждать очередь. Поэтому как можно быстрее хочу отправить мужа сдать анализ

Пожаловаться

Савельева Екатерина Маратовна, 22 мая

Врач-генетик

Полный. Секвенирование одного клинически значимого гена CFTR.

Пожаловаться

Алена, 22 мая

Клиент

Екатерина Маратовна, спасибо.

Пожаловаться

Алена, 22 мая

Клиент

Екатерина Маратовна, я прочитала, что F508 моя мутация покрывает 70% всех случаев муковисцидоза и поэтому рекомендовано начать со сдачи именного этого анализа, так как в случае отрицательного результата, риск болезни снижается до 0.5? Полный CFTR стоит более 45 тыс рублей. Действительно ли можно обойтись только F508?

Пожаловаться

Савельева Екатерина Маратовна, 22 мая

Врач-генетик

Алена, есть частые мутации, есть редкие. Если вы хотите, то можете посмотреть только частые мутации, но в случае супруга рекомендуется сдать наиболее полный анализ. Я не имею право настаивать. Можете поступить так, как посчитаете нужным.

Пожаловаться

Алена, 22 мая

Клиент

Екатерина Маратовна, хорошо. У нас в Ульяновске можно сдать вот такой анализ: 5 полиморфизмов в гене CFTR: c.1521_1523delCTT (p.Phe508del; F508del; rs113993960); 21-KB Del (CFTRdele2,3(21kb)); c.2143delT (p.Leu671Ter; L671X; rs121908812); c.3909C>G (p.Asn1303Lys; N1303K; rs80034486); c.3846G>A (p.Trp1282Ter; W1282X; rs77010898).

Этого достаточно? Или это не полный CFTR?

Пожаловаться

Савельева Екатерина Маратовна, 22 мая

Врач-генетик

Алена, это не полный анализ. Давайте поступим так, я хочу вам задать один вопрос. Даже если вы супругу проведёте анализ на носительство частых мутаций, то это не исключает носительство редких. И насколько вы готовы провести при необходимости инвазивную диагностику плоду для того, чтобы выяснить не попал ли он в 25% риск?

Пожаловаться

Алена, 22 мая

Клиент

Екатерина Маратовна, сомневаюсь с том, что готова. Так как это все равно ни чего не изменит

Пожаловаться

Алена, 22 мая

Клиент

Екатерина Маратовна, но хочу сдать полную кровь супруга для успокоения

Пожаловаться

Савельева Екатерина Маратовна, 22 мая

Врач-генетик

Если для вас это ничего не изменит, то возможно не стоит идти дальше, потому что вы имеете полное право ничего с этим не делать. Для чего все это проводится? Речь в итоге может идти об инвазивной диагностике с целью обследования плода. Инвазивная диагностика тоже имеет определенные риски. И если он попадёт в этот 25%, то речь уже будет идти о возможном прерывании беременности. Поэтому это важный вопрос насколько вы к этому готовы?

Пожаловаться

Алена, 22 мая

Клиент

Екатерина Маратовна, если я сейчас не закрою этот вопрос, то тогда мне придется после рождения ребенка уже обследовать его. Если смогу исключить сейчас, то смогу успокоиться. Я почти уверена, что у мужа но чего подобного нет. Мне хотелось бы все сдать, что бы удостовериться

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Приём ок и экстренная контрацепция

3 ответа

27 июня 2023

Елизавета, Киров

Вопрос закрыт

Вылеты сахара при ГСД

2 ответа

3 мая 2024

Татьяна

Вопрос закрыт

О применении клотримазола

1 ответ

10 июля 2024

Дарья

Вопрос закрыт

Беременность

8 ответов

24 сентября 2024

Мария

Вопрос закрыт

Какой таргетный препарат подходит по молекулярно-генетической исследовании?

3 ответа

19 мая

Наталья, Ульяновск

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Савельева Екатерина Маратовна, 23 мая · Accepted Answer · 2025-05-23T11:01:39+03:00

Пожаловаться

Савельева Екатерина Маратовна, 23 мая

Врач-генетик

Алена, напишите мне в личные сообщения.

Принятый ответ