Что вас беспокоит?
НИПТ консультация
Добрый день! После получения НИПТ было обнаружено носительство гена GJB2 (chr13:20189473C>T (rs72474224)) В остальных вариантах исследования данного гена на тугоухость не обнаружены. Каковы риски для ребенка?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Наталья.
Носительство гена GJB2 (вариант chr13:20189473C>T, rs72474224) связано с наследственной тугоухостью.
Носительство одного мутантного аллеля (гетерозиготность) не приводит к тугоухости.
Для того чтобы ребенок имел риск развития тугоухости (гомозиготность), необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации в этом гене.
Анна Николаевна, нужно ли сдавать мне и супругу анализ на данный ген?
Заранее спасибо за ответ
Если у вас и вашего супруга нет признаков тугоухости, то сдача анализа на этот ген не является обязательной.
Благодаря кариотипированию вы можете узнать точно, кто является носителем и кто передал данный ген по наследству вашему ребенку (вы или супруг).
Будьте здоровы и берегите себя 🍀
Принятый ответ
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, результаты
Ирина, здравствуйте прикрепила
Я правильно понимаю,что данный анализ сдавали Вы сами ,готовясь к беременности?
Ирина, нет, беременность 14 недель на сегодняшний день
Необходимо сдать анализ на носительство мутаций гена GJB2 супругу. При наличии у него мутации в данном гене, риск рождения ребенка с тугоухостью 25%
Ирина, спасибо!
Принятый ответ
Здравствуйте! Для ребенка риски незначительные. Нужно до обследоваться вашему мужу, назначается анализ на мутации Гена GJB2. Если мутации не будут обнаружены то никаких рисков нет. Крепкого здоровья.
Резеда Венеровна, спасибооо!!!
Похожие вопросы по теме
- 19 Декабря 20254 ответа
- 22 Сентября 20255 ответов
- 27 Февраля 20257 ответов
- 3 Октября 20247 ответов
- 26 Февраля 20244 ответа
- 27 Декабря 202310 ответов
- 21 Февраля 202315 ответов
- 27 Января 202313 ответов
- 10 Января 20235 ответов
- 19 Декабря 20228 ответов