НИПТ консультация — вопрос №2985264

Question

НИПТ консультация — вопрос №2985264

Наталья

131 просмотр

1 марта 2025

Добрый день! После получения НИПТ было обнаружено носительство гена GJB2 (chr13:20189473C>T (rs72474224))
В остальных вариантах исследования данного гена на тугоухость не обнаружены. Каковы риски для ребенка?

Возраст: 25

Хронические болезни: нет

Вопрос закрыт

нипт

gbj2

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Онлайн консультация врача

3 ответа врачей

Пожаловаться

Наталья, 1 марта

Клиент

Анна Николаевна, нужно ли сдавать мне и супругу анализ на данный ген?
Заранее спасибо за ответ

Скидка 15% на анализы.

+ 1

Пожаловаться

Серебрякова Анна Николаевна, 1 марта

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Если у вас и вашего супруга нет признаков тугоухости, то сдача анализа на этот ген не является обязательной.
Благодаря кариотипированию вы можете узнать точно, кто является носителем и кто передал данный ген по наследству вашему ребенку (вы или супруг).

+ 1

Пожаловаться

Серебрякова Анна Николаевна, 1 марта

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Будьте здоровы и берегите себя 🍀

Пожаловаться

Наталья, 1 марта

Клиент

Ирина, здравствуйте прикрепила

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 1 марта

Врач-генетик

Я правильно понимаю,что данный анализ сдавали Вы сами ,готовясь к беременности?

Пожаловаться

Наталья, 1 марта

Клиент

Ирина, нет, беременность 14 недель на сегодняшний день

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 1 марта

Врач-генетик

Необходимо сдать анализ на носительство мутаций гена GJB2 супругу. При наличии у него мутации в данном гене, риск рождения ребенка с тугоухостью 25%

Пожаловаться

Наталья, 1 марта

Клиент

Ирина, спасибо!

Пожаловаться

Наталья, 5 марта

Клиент

Резеда Венеровна, спасибооо!!!

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Трмсомия 21 риск, НИПТ

4 ответа

8 октября 2022

Алиса

Вопрос закрыт

Впр жкт высокая обструкция тонкого кишечника

5 ответов

20 апреля 2023

Дарья

Вопрос закрыт

Твп 2,73 нипт с низким риском

5 ответов

5 марта 2024

Маргарита

Вопрос закрыт

Результаты первого скрининга

7 ответов

25 июля 2024

Артем, Москва

Вопрос закрыт

Короткая носовая кость 5мм на 19 неделе,каков риск синдрома Дауна?

3 ответа

27 февраля

Юлия, Самара

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Серебрякова Анна Николаевна, 1 марта · Accepted Answer · 2025-03-01T18:01:12+03:00

Здравствуйте, Наталья.
Носительство гена GJB2 (вариант chr13:20189473C>T, rs72474224) связано с наследственной тугоухостью.
Носительство одного мутантного аллеля (гетерозиготность) не приводит к тугоухости.
Для того чтобы ребенок имел риск развития тугоухости (гомозиготность), необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации в этом гене.

Вдовина Ирина, 1 марта · Accepted Answer · 2025-03-01T20:36:42+03:00

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 1 марта

Врач-генетик

Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, результаты

Принятый ответ

Шагалиева Резеда Венеровна, 5 марта · Accepted Answer · 2025-03-05T23:49:33+03:00

Пожаловаться

Шагалиева Резеда Венеровна, 5 марта

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте! Для ребенка риски незначительные. Нужно до обследоваться вашему мужу, назначается анализ на мутации Гена GJB2. Если мутации не будут обнаружены то никаких рисков нет. Крепкого здоровья.

Принятый ответ