Генетическая патология — вопрос №304570

Question

Генетическая патология — вопрос №304570

Женя, Тюмень

567 просмотров

12 сентября 2020

Были плохие анализы на хгч и афп, пересдали еще раз на 18 неделе, скажите в норме нет? Прилагаю все анализы с датами. Кроме того на УЗИ показало что есть шестой палец на ноге, очень ждем ответов!!!!!!

Вопрос закрыт

патология плода

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

3 ответа врачей

Пожаловаться

Кудинова Любовь Юрьевна, 12 сентября 2020

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, показатели в Вас в норме, но необходим расчет в программе PRISCA 2 индивидуальных рисков, где результат выдается на основе этих показателей+узи.

Пожаловаться

Женя, 12 сентября 2020

Клиент

Любовь, то есть первый хгч и афп мог быть не правильным? Был жесткий токсикоз, гипертонус

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Кудинова Любовь Юрьевна, 12 сентября 2020

Акушер, Гинеколог

На биохимические показатель может оказывать влияние и токсикоз, и в некоторой мере прием препаратов, но расчет идет не изолированно, а в совокупности. Но Вы должны понимать, что это всего лишь риски, это не говорить, что у малыша есть генетическая аномалия.

Пожаловаться

Женя, 14 сентября 2020

Клиент

Любовь, добавил график криспа посмотрите пожалуйста

Пожаловаться

Кудинова Любовь Юрьевна, 14 сентября 2020

Акушер, Гинеколог

По этому скринингу низкий риск генетических аномалий, почти в 8 раз ниже возрастного риска.

Пожаловаться

Женя, 14 сентября 2020

Клиент

Любовь, и на Дауна в том числе?

Пожаловаться

Нелин Алексей Сергеевич, 12 сентября 2020

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Добрый день.
Сейчас показатели все в норме.
Но это обследование на другие патологии.
Вам необходимо провести другие обследования и мы с вами это уже обсуждали.

Пожаловаться

Женя, 12 сентября 2020

Клиент

Алексей, ровно на те же что мы и смотрели

Пожаловаться

Женя, 12 сентября 2020

Клиент

Алексей, афп хгч, в прошлый раз двойной тест в этот раз тройной

Пожаловаться

Нелин Алексей Сергеевич, 12 сентября 2020

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

В чем сейчас ваш вопрос?
Последние ваши анализы я вам прокомментировал.

Пожаловаться

Женя, 12 сентября 2020

Клиент

Алексей, как на другие то? Разве не на трисомию 21 и 13? Вы если на заинтересованы, то игнорируйте просто

Пожаловаться

Нелин Алексей Сергеевич, 12 сентября 2020

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Нет ,сейчас делается скрининг с целью исключения других патологий.
На Трисимию 13 и 21 информативен 1 скриниг.
И другие специалисты вам тоже это подтверждают.
Я вам дал свои рекомендации еще самым первым, еще в первом же вашем вопросе и другие специалисты тоже подтвердили мои слова.
К сожалению вы ни меня ни других специалистов не слышите, поэтому не вижу необходимым тратить свое время .
Но тем не менее надеюсь что все врачи ошибаются и у вас все будет хорошо.

Пожаловаться

Женя, 12 сентября 2020

Клиент

Алексей, может вы еще раз просмотрите анализы, которые я в первый раз представил, это часть второго скрининга а не первого, ждите отзыв

Пожаловаться

Нелин Алексей Сергеевич, 12 сентября 2020

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Я уже всё это видел.
Это первый скрининг, который вы сдали чуть позже срока.
Он самый важный.
Пишите что хотите , если вам от этого станет легче и решит ваш вопрос, мне от этого хуже не станет.

Пожаловаться

Женя, 13 сентября 2020

Клиент

Алексей, у вас ложные понятия, в 16 недель двойной тест

Пожаловаться

Женя, 14 сентября 2020

Клиент

Алексей, первый скрин нг вы вообще видеть не могли, он в какую неделю делается?

Пожаловаться

Бабаева Элина Маликовна, 12 сентября 2020

Акушер, Гинеколог, Маммолог

Здравствуйте. На сколько понимаю, первый скрининг был сделан с большим опозданием и кровь сдавплась не в один день с УЗИ.
скринг 1 триместра Проводится с 11 по 13 недель 6 дней, в тот же день сдаётся кровь на биохимический скрининг, на основании чего высчитывается риск аномалий у плода.
Учитывая то, что у вас были нарушены принципы правильного обследования, результаты скрининга неадекватные, с чем и, скорее всего, свяшвны высокие риски.
Консультация генетика нужна, раз вам ставят высокий риск трисомии. Можно сделать неинвазивный пренатальный скрининг, где-то это платно, где-то государство оплачивает.
Что касается биохимических маркеров, которые вы сдавали недавно, они, к сожалению, не показали информативность, в связи с чем и не проводятся при 2 скрининге.
Наличии дополнительного пальца не означает риски аномалий развития у плода, дополнительный пальчик может быть у совершенно здорового ребёнка, просто его потом удалите и всё.

Сейчас вам рекомендую обратиться в перинатальный центр для проведения экспертного УЗИ плода, консультации генетика. Вас ваш врач как бы и должен направить в перинатальный центр, где ещё и обычно проводят комиссию после дообследования (которое я писала выше)

Пожаловаться

Женя, 12 сентября 2020

Клиент

Элина, первого не было, был второй скрининг, два раза, первый нам пропустили

Пожаловаться

Бабаева Элина Маликовна, 12 сентября 2020

Акушер, Гинеколог, Маммолог

Да, я это поняла. Поэтому и говорю, что показатели поэтому неадекватные и в этом случае должен быть вопрос о проведении неинвазивного пренатального скринга. Инвазивный-это амиоцентез, кордоцентез, когда берутся клетки из около плодных вод или пуповинной крови. Если ваши доктора не могут разработать тактику ведения в отношении вас, должны направить дальше, в другое вышележащее учреждение, уровнем выше

Пожаловаться

Бабаева Элина Маликовна, 12 сентября 2020

Акушер, Гинеколог, Маммолог

А 2 биохимический скрининг, который вы сделали, к сожалению, неинформативен. Раньше его тоже использовали при скрининге, но, учитыая низкую диагностическую ценность, был исключён из 2 скрининга

Пожаловаться

Женя, 14 сентября 2020

Клиент

Элина, а первый информативен? Тогда наш генетик использовал для того чтоб проткнуть пуповину не информативный анализ? Первый скрининг сколько недель?

Пожаловаться

Женя, 14 сентября 2020

Клиент

Элина, приложил график приска

Пожаловаться

Бабаева Элина Маликовна, 14 сентября 2020

Акушер, Гинеколог, Маммолог

Если с первым скринингом опоздали, делают только УЗИ плода. По данному анализу, что вы приложили, у вас риска трисомии по 18 хромосоме низкий, но про трисомию 21 ничего не написано. Я рекомендую вам написать на сайты пренатальных центров г. Москвы, например, в центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. Кулакова.
Вам разве делали кордоцентез? Из того, что делали, вижу только УЗИ плода и анализы крови нв биохимические скрининги, которые на вашем сроке неинформативны. Есть НИПС, то есть неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на выявление трисомий у плода, в этом случае берут кровь у беременной женщины и выделяют ДНК плода. Далее ДНК исследуют на наличие данных трисомий. Информативность данного теста до 99 %.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Расшифровка результата генетического исследования

8 ответов

11 декабря 2018

Наталья, Москва

Вопрос закрыт

Генетическая патология

3 ответа

9 сентября 2020

Женя, Тюмень

Вопрос закрыт

Необходимо ли прерывание беременности при таком диагнозе?

5 ответов

12 января 2022

Юлия

Вопрос закрыт

Расшифровка кровь на патологию плода

3 ответа

16 декабря 2022

Ольга, Волгоград

Вопрос закрыт

Персистирующая клоака у плода

5 ответов

25 июня 2024

Лера

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос