СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Генетическая патология

Были плохие анализы на хгч и афп, пересдали еще раз на 18 неделе, скажите в норме нет? Прилагаю все анализы с датами. Кроме того на УЗИ показало что есть шестой палец на ноге, очень ждем ответов!!!!!!

12 Сентября 2020·Просмотров: 606·Женя, Тюмень

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте, показатели в Вас в норме, но необходим расчет в программе PRISCA 2 индивидуальных рисков, где результат выдается на основе этих показателей+узи.

 - отвечает  СпросиВрача –
Женя
Клиент

Любовь, то есть первый хгч и афп мог быть не правильным? Был жесткий токсикоз, гипертонус

На биохимические показатель может оказывать влияние и токсикоз, и в некоторой мере прием препаратов, но расчет идет не изолированно, а в совокупности. Но Вы должны понимать, что это всего лишь риски, это не говорить, что у малыша есть генетическая аномалия.

 - отвечает  СпросиВрача –
Женя
Клиент

Любовь, добавил график криспа посмотрите пожалуйста

По этому скринингу низкий риск генетических аномалий, почти в 8 раз ниже возрастного риска.

 - отвечает  СпросиВрача –
Женя
Клиент

Любовь, и на Дауна в том числе?

Принятый ответ

Да , этот риск рассчитан на эту патологию,трисомия 18 хром и патология нервной трубки тоже в отсечке низкого риска.

Добрый день.
Сейчас показатели все в норме.
Но это обследование на другие патологии.
Вам необходимо провести другие обследования и мы с вами это уже обсуждали.

 - отвечает  СпросиВрача –
Женя
Клиент

Алексей, ровно на те же что мы и смотрели

 - отвечает  СпросиВрача –
Женя
Клиент

Алексей, афп хгч, в прошлый раз двойной тест в этот раз тройной

В чем сейчас ваш вопрос?
Последние ваши анализы я вам прокомментировал.

 - отвечает  СпросиВрача –
Женя
Клиент

Алексей, как на другие то? Разве не на трисомию 21 и 13? Вы если на заинтересованы, то игнорируйте просто

Нет ,сейчас делается скрининг с целью исключения других патологий.
На Трисимию 13 и 21 информативен 1 скриниг.
И другие специалисты вам тоже это подтверждают.
Я вам дал свои рекомендации еще самым первым, еще в первом же вашем вопросе и другие специалисты тоже подтвердили мои слова.
К сожалению вы ни меня ни других специалистов не слышите, поэтому не вижу необходимым тратить свое время .
Но тем не менее надеюсь что все врачи ошибаются и у вас все будет хорошо.

 - отвечает  СпросиВрача –
Женя
Клиент

Алексей, может вы еще раз просмотрите анализы, которые я в первый раз представил, это часть второго скрининга а не первого, ждите отзыв

Я уже всё это видел.
Это первый скрининг, который вы сдали чуть позже срока.
Он самый важный.
Пишите что хотите , если вам от этого станет легче и решит ваш вопрос, мне от этого хуже не станет.

 - отвечает  СпросиВрача –
Женя
Клиент

Алексей, у вас ложные понятия, в 16 недель двойной тест

 - отвечает  СпросиВрача –
Женя
Клиент

Алексей, первый скрин нг вы вообще видеть не могли, он в какую неделю делается?

Здравствуйте. На сколько понимаю, первый скрининг был сделан с большим опозданием и кровь сдавплась не в один день с УЗИ.
скринг 1 триместра Проводится с 11 по 13 недель 6 дней, в тот же день сдаётся кровь на биохимический скрининг, на основании чего высчитывается риск аномалий у плода.
Учитывая то, что у вас были нарушены принципы правильного обследования, результаты скрининга неадекватные, с чем и, скорее всего, свяшвны высокие риски.
Консультация генетика нужна, раз вам ставят высокий риск трисомии. Можно сделать неинвазивный пренатальный скрининг, где-то это платно, где-то государство оплачивает.
Что касается биохимических маркеров, которые вы сдавали недавно, они, к сожалению, не показали информативность, в связи с чем и не проводятся при 2 скрининге.
Наличии дополнительного пальца не означает риски аномалий развития у плода, дополнительный пальчик может быть у совершенно здорового ребёнка, просто его потом удалите и всё.

Сейчас вам рекомендую обратиться в перинатальный центр для проведения экспертного УЗИ плода, консультации генетика. Вас ваш врач как бы и должен направить в перинатальный центр, где ещё и обычно проводят комиссию после дообследования (которое я писала выше)

 - отвечает  СпросиВрача –
Женя
Клиент

Элина, первого не было, был второй скрининг, два раза, первый нам пропустили

Да, я это поняла. Поэтому и говорю, что показатели поэтому неадекватные и в этом случае должен быть вопрос о проведении неинвазивного пренатального скринга. Инвазивный-это амиоцентез, кордоцентез, когда берутся клетки из около плодных вод или пуповинной крови. Если ваши доктора не могут разработать тактику ведения в отношении вас, должны направить дальше, в другое вышележащее учреждение, уровнем выше

А 2 биохимический скрининг, который вы сделали, к сожалению, неинформативен. Раньше его тоже использовали при скрининге, но, учитыая низкую диагностическую ценность, был исключён из 2 скрининга

 - отвечает  СпросиВрача –
Женя
Клиент

Элина, а первый информативен? Тогда наш генетик использовал для того чтоб проткнуть пуповину не информативный анализ? Первый скрининг сколько недель?

 - отвечает  СпросиВрача –
Женя
Клиент

Элина, приложил график приска

Если с первым скринингом опоздали, делают только УЗИ плода. По данному анализу, что вы приложили, у вас риска трисомии по 18 хромосоме низкий, но про трисомию 21 ничего не написано. Я рекомендую вам написать на сайты пренатальных центров г. Москвы, например, в центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. Кулакова.
Вам разве делали кордоцентез? Из того, что делали, вижу только УЗИ плода и анализы крови нв биохимические скрининги, которые на вашем сроке неинформативны. Есть НИПС, то есть неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на выявление трисомий у плода, в этом случае берут кровь у беременной женщины и выделяют ДНК плода. Далее ДНК исследуют на наличие данных трисомий. Информативность данного теста до 99 %.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.