Что вас беспокоит?
Целесообразно ли делать НИПТ?
Здравствуйте, на втором скрининге в 19 недель поставили гипоплазию носовых костей 4.5, все остальное в идеале, по результатам первого скрининга по крови инд. риски 1:18426, твп была 1.5, есть ли действительная необходимость сделать НИПТ? Фото расчета рисков и двух скринингов приложила, так же фото с узи
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, нет, в этом случае показаний для НИПТ нет. Так как носовая кость оценивается в плане рисков ХА только на первом скрининге, и то сейчас не измеряют еë величину, а просто достаточно того, что она визуализируется. Комбинированный риск по узи и биохимии у вас очень низкий. Так, что, не переживайте, с малышом всë в порядке
Принятый ответ
Здравствуйте. Укорочение НК- возможный маркер ХА плода, но только в сочетании с другими маркерами. Учитывая то, что на практике в 5% случаев синдром Дауна может не давать никаких маркёров НИПТ можно рекомендовать.
Принятый ответ
Здравствуйте, изолировано носовая кость не является маркером хромосомной патологии и оценивается ее наличие лишь на первом скрининге. Возможно у малыша небольшой носик. Какие у вас с супругом носы? Риски низкие, ниже среднего. Обычно НИПТ не требуется
Елена Федоровна, не маленькие и не большие, у мужа наверное короче чем в среднем, больше расстояние между носом и верхней губой, у всех не острые
Анна, в таком случае возможно это просто особенности конституциональные
Принятый ответ
Здравствуйте. В Вашем случае риск выше общепопуляционного. Вам рекомендован НИПТ, неинвазивная диагностика ( без оперативного вмешательства ), с целью установления кариотипа ( хромосомного набора ) плода. В норме у человека 46 хромосом.
Николай Сергеевич, выше общепопуляционного - 1 к более чем 18 тысячам? При хороших параметрах и разнице в носе 0,5?
НИПТ информативен и точен на 99.9%. Он Вам рекомендован. Риск не
архи высокий, но он есть.
Принятый ответ
Здравствуйте. На таком сроке носовую кость уже не смотрят. Носовую кость принято оценивать только на первом скрининге.
Очень маловероятно наличие хромосомных патологий, вероятнее всего нос маленький у ребенка сам по себе.
Прямых показаний для проведения нипт в данном случае нет.
Похожие вопросы по теме
- 21 Июля 20236 ответов
- 4 Мая 20241 ответ
- 2 Октября 202421 ответ
- 12 Мая 20252 ответа