Консультация врача-генетика /

Целесообразно ли делать НИПТ? — вопрос №3079054

71 просмотр

Здравствуйте, на втором скрининге в 19 недель поставили гипоплазию носовых костей 4.5, все остальное в идеале, по результатам первого скрининга по крови инд. риски 1:18426, твп была 1.5, есть ли действительная необходимость сделать НИПТ? Фото расчета рисков и двух скринингов приложила, так же фото с узи

Возраст: 26

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
Здравствуйте, нет, в этом случае показаний для НИПТ нет. Так как носовая кость оценивается в плане рисков ХА только на первом скрининге, и то сейчас не измеряют еë величину, а просто достаточно того, что она визуализируется. Комбинированный риск по узи и биохимии у вас очень низкий. Так, что, не переживайте, с малышом всë в порядке
Врач-генетик
Здравствуйте. Укорочение НК- возможный маркер ХА плода, но только в сочетании с другими маркерами. Учитывая то, что на практике в 5% случаев синдром Дауна может не давать никаких маркёров НИПТ можно рекомендовать.

Скидка 15% на анализы.

Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, изолировано носовая кость не является маркером хромосомной патологии и оценивается ее наличие лишь на первом скрининге. Возможно у малыша небольшой носик. Какие у вас с супругом носы? Риски низкие, ниже среднего. Обычно НИПТ не требуется
Клиент
Елена Федоровна, не маленькие и не большие, у мужа наверное короче чем в среднем, больше расстояние между носом и верхней губой, у всех не острые
Гинеколог, Акушер
Анна, в таком случае возможно это просто особенности конституциональные
Врач-генетик
Здравствуйте. В Вашем случае риск выше общепопуляционного. Вам рекомендован НИПТ, неинвазивная диагностика ( без оперативного вмешательства ), с целью установления кариотипа ( хромосомного набора ) плода. В норме у человека 46 хромосом.
Клиент
Николай Сергеевич, выше общепопуляционного - 1 к более чем 18 тысячам? При хороших параметрах и разнице в носе 0,5?
Врач-генетик
НИПТ информативен и точен на 99.9%. Он Вам рекомендован. Риск не
архи высокий, но он есть.
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. На таком сроке носовую кость уже не смотрят. Носовую кость принято оценивать только на первом скрининге.
Очень маловероятно наличие хромосомных патологий, вероятнее всего нос маленький у ребенка сам по себе.
Прямых показаний для проведения нипт в данном случае нет.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Дистопия почки у ребенка
29 мая 2021
Людмила
Вопрос закрыт
Вопрос генетику, или кто знает
25 ноября 2022
Светлана, Москва
Вопрос закрыт
Результаты 1 скрининга
14 декабря 2022
Дарья
Вопрос закрыт
Отправляют на НИПТ
19 июля 2023
Анастасия, Москва
Вопрос закрыт
Гипоплазия носовой кости плода
16 августа 2024
Анна, Екатеринбург
Вопрос закрыт
Аплозия носовой кости
19 января
Рита
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина  Савельева
1 отзыв
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Армина, г. Калининград
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса