Консультация врача-генетика /

Целесообразно ли делать НИПТ? — вопрос №3079054

131 просмотр

Здравствуйте, на втором скрининге в 19 недель поставили гипоплазию носовых костей 4.5, все остальное в идеале, по результатам первого скрининга по крови инд. риски 1:18426, твп была 1.5, есть ли действительная необходимость сделать НИПТ? Фото расчета рисков и двух скринингов приложила, так же фото с узи

Возраст: 26

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
Здравствуйте, нет, в этом случае показаний для НИПТ нет. Так как носовая кость оценивается в плане рисков ХА только на первом скрининге, и то сейчас не измеряют еë величину, а просто достаточно того, что она визуализируется. Комбинированный риск по узи и биохимии у вас очень низкий. Так, что, не переживайте, с малышом всë в порядке
Принятый ответ
Врач-генетик
Здравствуйте. Укорочение НК- возможный маркер ХА плода, но только в сочетании с другими маркерами. Учитывая то, что на практике в 5% случаев синдром Дауна может не давать никаких маркёров НИПТ можно рекомендовать.
Принятый ответ
Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, изолировано носовая кость не является маркером хромосомной патологии и оценивается ее наличие лишь на первом скрининге. Возможно у малыша небольшой носик. Какие у вас с супругом носы? Риски низкие, ниже среднего. Обычно НИПТ не требуется
Принятый ответ
Клиент
Елена Федоровна, не маленькие и не большие, у мужа наверное короче чем в среднем, больше расстояние между носом и верхней губой, у всех не острые
Гинеколог, Акушер
Анна, в таком случае возможно это просто особенности конституциональные
Врач-генетик
Здравствуйте. В Вашем случае риск выше общепопуляционного. Вам рекомендован НИПТ, неинвазивная диагностика ( без оперативного вмешательства ), с целью установления кариотипа ( хромосомного набора ) плода. В норме у человека 46 хромосом.
Принятый ответ
Клиент
Николай Сергеевич, выше общепопуляционного - 1 к более чем 18 тысячам? При хороших параметрах и разнице в носе 0,5?
Врач-генетик
НИПТ информативен и точен на 99.9%. Он Вам рекомендован. Риск не
архи высокий, но он есть.
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. На таком сроке носовую кость уже не смотрят. Носовую кость принято оценивать только на первом скрининге.
Очень маловероятно наличие хромосомных патологий, вероятнее всего нос маленький у ребенка сам по себе.
Прямых показаний для проведения нипт в данном случае нет.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Результаты генетических рисков при беременности
12 сентября 2022
Марина, Москва
Вопрос закрыт
Гипоплазия мозолистого тела
20 сентября 2022
Юлия, Сургут
Вопрос закрыт
Нужно ли беспокоиться о повышении т4 и гипоплазии?
26 января
Евгения, Москва
Вопрос закрыт
Риск С.Дауна 1:56 НИПТ или амниоцентез
29 мая
Алина, Курск
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина Маратовна Савельева
8 отзывов
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Ирина  Вдовина
2 отзыва
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
2 отзыва
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Анна  Сенчукова
0 отзывов
Врач-генетик
2012-2020
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Отношение врача хорошое, консультацию провела прекрасно Успокоила по поводу зоны риска Этого...
— Азалия
фотография пользователя
Врачу-генетику Николай Фетисов
Профессиональное. Полезна. Я услышала мнение генетика. Да. Конечно посоветую.
— Ольга, г. Москва
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Доброжелательное, чувствуется заинтересованность помочь, очень рада, что еще есть такие врачи...
— Алиса