Что вас беспокоит?
Вопрос по результату НИПТ, носительство DHCR7
Добрый день. Я делала расширенный НИПТ на 13 неделе беременности. В результатах написано, что я носитель синдрома смита-лемли-опица. И вот, как я поняла, если супруг будет тоже носителем такого же кривого гена, то 50% ребенок будет носителем, как и я, 25% больным, 25% здоровым вообще. И у супруга нужно проверять этот ген. Я уже замучилась обзванивать разные центры, все всё разное говорят. Есть скрининг на носительство 25 разных мутаций и делается 14 дней. А там, где я НИПТ делала мне предлагают за 25 рабочих дней изучать полностью только этот ген (секремирование гена DHCR7). У меня уже 15 неделя, на 16 неделе можно же вроде бы уже прокол делать околоплодных вод, и может быть сразу напрямую оттуда все выяснится. Минимум у меня информации от врача, ведущего беременность. На второй скрининг я записана только на 11 июня.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Сначала следует обследовать супруга. Можно провести анализ в той же лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Секвенирование гена DHCR7.
Принятый ответ
Дарья, добрый день!
Вашему супругу необходимо выполнить секвенирование одного клинически значимого гена-по его результатам уже решать необходимо ли дообследование плода.
У Вас выявлено носительство мутации в определенной точке, поэтому Вашему супругу необходимо посмотреть данную точку (где у Вас выявлена мутация), а так же все другие точки, так как если у супруга будем искать только тот вариант, который выявлен у вас-может быть отрицательный результат, но в данном гене в другом месте может быть мутация, и соответственно уже будут высокие риски для возникновения синдрома у плода.
Есть анализ, который выполняется за 25 дней.
Похожие вопросы по теме
- 28 Февраля 20244 ответа
- 4 Апреля 20245 ответов
- 13 Сентября 202417 ответов
- 12 Мая 20259 ответов