Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №3090343

Что вас беспокоит?

Мама носитель мутации в гене Jak2

Добрый день, маме 64 года, в последнее время плохие анализы крови, выявили мутацию в гене Jak2, ставят полицетемию, говорят рака крови нет. Проходит лечение и наблюдение. Подскажите пожалуста, это заболевание очень страшное, можно делать прогнозы. Как я поняла И мне как дочке, и её внучке это передаётся? Сто нам делать, мне 41 год, дочке 8 лет.

3 Апреля 2025·Просмотров: 754·Мария, Ростов-на-Дону

Здравствуйте!
Выявленная патология считается условно доброкачественной опухолью крови.
С заболеванием живут в хорошем качестве жизни, если болезнь держать под контролем.

Для пациентов существуют пациентские организации по ХМПЗ, лекции, брошюры - они все есть в интернете, можно найти без труда. Консультанты и врачи доступным языком отвечают на вопросы и рассказывают про нюансы болезни.

Ни у дочери , ни у внучки подобное заболевание и состояние крови могут не развиться.

Кроме наблюдения раз в год за общим анализом крови ничего не требуется.

Анастасия Сергеевна, спасибо , очень волнительно, из ща маму, пытаюсь её приободрить, она уверена что это рак крови, тем более год назад анализы были хорошие, как я понимаю, может всё вовремя заметили. И за себя и ща дочь конечно страшно, но Вы успокоили.

На связи, будьте здоровы!

Анастасия Сергеевна, ещё вопрос, как я понимаю нам с дочкой сдавать на поломку этого гена нет смысла сейчас?

Смысла нет, на тактику и профилактику это знание носительства мутации не повлияет.

Анастасия Сергеевна, добрый день, посмотрите пожалуйста последние результаты, очень критичны? За 10 дней приёма преподаватели примерно на том же уровне... А ещё организм привыкнет к таблеткам, маме от них нехорошо...

Анализ соответствует миелопролиферации, на какие препараты пациентке плохо?

Анастасия Сергеевна, Мама принимала первые 10 дней гидроксикорбомид. Сейчас купили гидреа..

Препарат оправдан, токсических явлениях по крови нет. Можно продолжать в прежней дозе. Если переносимость плохая, то с очным врачом подбирать альтернативные цитостатики ( 6-меркаптопурин,цитозар например )

Анастасия Сергеевна, спасибо большое, правда в интернете столько пишут ужасов про цитостатики, надеюсь это просто ужасы.

Принятый ответ

Гидреа/гидросикарбамид тоже цитостатик

Здравствуйте, Мария. Мутация Jak-2 является приобретенной, то есть появляется в течение жизни, по наследству не передаётся.
Детям и внукам пациентов с Jak-2 мутацией рекомендуется минимум 1 раз в год контролировать общий анализ крови.

При соблюдении всех рекомендаций врача пациенты с истинной полицитемией имеют среднюю продолжительность жизни в большинстве случаев. Корее лечения важно соблюдать питьевой режим, физическую активность.

Ольга Игоревна, спасибо , очень волнительно, из за маму, пытаюсь её приободрить, она уверена что это рак крови, тем более год назад анализы были хорошие, как я понимаю, может всё вовремя заметили. И за себя и ща дочь конечно страшно, но Вы успокоили.

Принятый ответ

Здоровья Вашей семье!

Ольга Игоревна, спасибо большое , как я понимаю нам с дочкой на поломку этого гена сдавать не надо бежать?

Здравствуйте
Истинная полицитемия - это онтносительно доброкачественное онкологическое заболевание.
Лечение назначается гематологом. Существуют различные препараты: интерферон, гидроксикарбамид, руксолитиниб, препараты аспирина. Необходим тщательный контроль за показателями крови, размерами селезенки и проявлениями (зуд, потливость, лихорадка, потеря веса). При соблюдении рекомендаций врача, должном контроле за показателями крови продолжительность жизни существенно не изменяется.
Заболевание это не наследственное. Ни вам, ни дочке бояться не нужно.

Анна Павловна, , спасибо , очень волнительно, из за маму, пытаюсь её приободрить, она уверена что это рак крови, тем более год назад анализы были хорошие, как я понимаю, может всё вовремя заметили. И за себя и ща дочь конечно страшно, но Вы успокоили. То есть мне с дочкой сдавать на поломку этого гена не надо сейчас?

Нет, не нужно.
Это не рак крови.
Если следить за показателями крови, то продолжительность жизни существенно не изменяется

Анна Павловна, добрый день, подскажите пожалуста мама пролечилась первые 10 дней гидроксикорбомидом (или как его правильно), результаты не поменялись практически, очень плохие анализы? , в понедельник пойдёт к врачу, ...прикрепила сегодняшние анализы. И это точно не передаётся по наследству, спать уже не могу, переживаю

По наследству не передается - это однозначно.
По результатам ОАК доктор скорректирует дозировку. Не всегда удается подобрать ее с первого раза.

Анна Павловна, извините пожалуйста, а показатели критичные? Или есть шанс что сможем контролировать болезнь? Правда маме нехорошо от таблеток, голова мутная, тошнит, сейчас нашли гидреа пока по 1 таблетке, организм привыкает к этим таблеткам?

Принятый ответ

Показатели некритичные. При повышении гемоглобина и гематокрита также назначаются кровопускания. Целевой гематокрит - менее 45%.
При выраженной тошноте можно использовать противорвотные препараты. Слабость может быть связана не с приёмом препарата, А с самой болезнью

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.