Консультация детского невролога /

Неврология или генетика? — вопрос №3117141

125 просмотров

Здравствуйте. Моему сыну 4 года, родился в срок, выписан из род дома с диагнозом- здоров. В два месяца отправили к неврологу из-за задержки моторного развития, в пол года начал ронять голову, появился тремор, в 1,3 года начались судороги, поставили диагноз ДЦП и эпилепсия, так как на МРТ есть тоже небольшие изменения( увиличение лобных долей, гипоплазия мозолистого тела)В 1,7 года мы пошли, диагноз ДЦП сняли, но ребенок физически очень быстро уставал и мог не ходить недели, впадал в сон до 20 часов, начались проблемы с сатурацией, гипогликемия, брадикардия, он становился вялым и впадал в состояние сопор, нам ставили и СМА и нейродегенеративное заболевание, сейчас нам поставили нарушение обмена веществ( по анализам на аминокислоты), но вся генетика у нас чистая по анализам, сдавали полный геном, экзом, митохондриальную панель. Причины почему ребенок впадает в такие состояния мы не нашли, но выходит он самостоятельно из них, если прокапать просто быстрее будет на пару дней. В таком состоянии может находиться от 1 дня до двух недель, 1-3 раза в месяц, во все остальные дни он мало чем отличается от сверстников, даже ходим в садик, немного отстаем в психоречевом развитии, но вообще некритично. Нас ведет сейчас и генетик и невролог, но никто до конца не понимает, что это. А у меня только одно на уме, сможем ли мы в будущем снять инвалидность и зажить обычной жизнью, ходить со всеми в школу? Может невролог что-то упустил, генетика же чистая.

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Невролог, Детский невролог
добрый день, ознакомилась с вашими выписками действительно складывается впечатление о том, что есть генетическое обменное заболевание. Скажите а чем капают ребенка, чтоб быстрее приходил в себя? Какое то лечение на постоянной основе ребенок получает ?
Принятый ответ
Невролог, Детский невролог
Здравствуйте, если ребёнок изначально развивался нормально, а далее появился регресс навыков, то складывается впечатление о генетической патологии.
В первую очередь необходимо поставить диагноз.
Я бы рекомендовала вам обратиться к грамотному неврологу- Мамаевой Екатерине Александровне
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
АДС-М ревакцинация в 6 лет
3 апреля 2024
Ирина, Нижний Новгород
Вопрос закрыт
Расшифровка ээг, рэг
16 августа 2024
Яна
Вопрос закрыт
Сильный плачь после массажа
5 февраля
Татьяна, Рязань
Вопрос закрыт
Расшифровка ЭЭГ
12 февраля
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина Анатольевна Шмойлова
291 отзыв
Детский невролог
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 18 лет
Надежда Юрьевна Гурова
24 отзыва
Детский невролог
2002-2008 ДонНМУ им. М. Г
Опыт работы: 17 лет
Цырегма Дашицыреновна Бондаренко
17 отзывов
Детский невролог
Высшее
Опыт работы: 11 лет
Анна Валерьевна Гойкалова
23 отзыва
Детский невролог
ГБОУ ВПО ПГМУ им. ак. Е.
Опыт работы: 9 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Спасибо большое за быстрый ответ и очень ясное и четкое разъяснение Все разъяснили Да, врача...
— Дарья, г. Краснодар
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Врач очень внимательный, вникает в проблему Полезная консультация Да, посоветую врача
— Аня , г. Астрахань
фотография пользователя
Неврологу Шукуфа Гасани
Хоть проблема и не была решена, но мне понравилось логическое размышление врача, а не...
— Кирилл, г. Москва