Неврология или генетика? — вопрос №3117141
Здравствуйте. Моему сыну 4 года, родился в срок, выписан из род дома с диагнозом- здоров. В два месяца отправили к неврологу из-за задержки моторного развития, в пол года начал ронять голову, появился тремор, в 1,3 года начались судороги, поставили диагноз ДЦП и эпилепсия, так как на МРТ есть тоже небольшие изменения( увиличение лобных долей, гипоплазия мозолистого тела)В 1,7 года мы пошли, диагноз ДЦП сняли, но ребенок физически очень быстро уставал и мог не ходить недели, впадал в сон до 20 часов, начались проблемы с сатурацией, гипогликемия, брадикардия, он становился вялым и впадал в состояние сопор, нам ставили и СМА и нейродегенеративное заболевание, сейчас нам поставили нарушение обмена веществ( по анализам на аминокислоты), но вся генетика у нас чистая по анализам, сдавали полный геном, экзом, митохондриальную панель. Причины почему ребенок впадает в такие состояния мы не нашли, но выходит он самостоятельно из них, если прокапать просто быстрее будет на пару дней. В таком состоянии может находиться от 1 дня до двух недель, 1-3 раза в месяц, во все остальные дни он мало чем отличается от сверстников, даже ходим в садик, немного отстаем в психоречевом развитии, но вообще некритично. Нас ведет сейчас и генетик и невролог, но никто до конца не понимает, что это. А у меня только одно на уме, сможем ли мы в будущем снять инвалидность и зажить обычной жизнью, ходить со всеми в школу? Может невролог что-то упустил, генетика же чистая.
На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!