Что вас беспокоит?
Неврология или генетика?
Здравствуйте. Моему сыну 4 года, родился в срок, выписан из род дома с диагнозом- здоров. В два месяца отправили к неврологу из-за задержки моторного развития, в пол года начал ронять голову, появился тремор, в 1,3 года начались судороги, поставили диагноз ДЦП и эпилепсия, так как на МРТ есть тоже небольшие изменения( увиличение лобных долей, гипоплазия мозолистого тела)В 1,7 года мы пошли, диагноз ДЦП сняли, но ребенок физически очень быстро уставал и мог не ходить недели, впадал в сон до 20 часов, начались проблемы с сатурацией, гипогликемия, брадикардия, он становился вялым и впадал в состояние сопор, нам ставили и СМА и нейродегенеративное заболевание, сейчас нам поставили нарушение обмена веществ( по анализам на аминокислоты), но вся генетика у нас чистая по анализам, сдавали полный геном, экзом, митохондриальную панель. Причины почему ребенок впадает в такие состояния мы не нашли, но выходит он самостоятельно из них, если прокапать просто быстрее будет на пару дней. В таком состоянии может находиться от 1 дня до двух недель, 1-3 раза в месяц, во все остальные дни он мало чем отличается от сверстников, даже ходим в садик, немного отстаем в психоречевом развитии, но вообще некритично. Нас ведет сейчас и генетик и невролог, но никто до конца не понимает, что это. А у меня только одно на уме, сможем ли мы в будущем снять инвалидность и зажить обычной жизнью, ходить со всеми в школу? Может невролог что-то упустил, генетика же чистая.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
добрый день, ознакомилась с вашими выписками действительно складывается впечатление о том, что есть генетическое обменное заболевание. Скажите а чем капают ребенка, чтоб быстрее приходил в себя? Какое то лечение на постоянной основе ребенок получает ?
Принятый ответ
Здравствуйте, если ребёнок изначально развивался нормально, а далее появился регресс навыков, то складывается впечатление о генетической патологии.
В первую очередь необходимо поставить диагноз.
Я бы рекомендовала вам обратиться к грамотному неврологу- Мамаевой Екатерине Александровне
Похожие вопросы по теме
- 26 Апреля 202127 ответов
- 1 Июля 20211 ответ
- 3 Августа 202117 ответов