Расширенный НИПТ — вопрос №3183504

Question

Расширенный НИПТ — вопрос №3183504

Анонимный пользователь

126 просмотров

29 апреля 2025

Добрый день! По результатам исследования ДНК матери будущего ребёнка, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119473033 в гене SMARCAL1. Какие шансы на носительство данной мутации у супруга (отца будущего ребенка)?

Вопрос закрыт

супруг

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация терапевта онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация терапевта

5 ответов врачей

Пожаловаться

Тетяненко Ольга Александровна, 29 апреля

Терапевт

Здравствуйте!
Меня зовут Ольга Александровна. Я специалист сервиса "Спроси врача ".

Для получения более компетентного ответа на ваш вопрос переадресуйте вопрос генетикам пожалуйста.
Они более компетентны в подобном вопросе и дадут более развёрнутый ответ для вас

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 29 апреля

Клиент

Спасибо за ответ!

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 29 апреля

Клиент

Спасибо за ответ!

Пожаловаться

Ивашев Михаил Николаевич, 29 апреля

Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи

Здравствуйте. Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако проявляются они далеко не всегда. Если в брак вступают два носителя патогенных мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка повышается. К счастью, на сегодняшний день есть возможность это предотвратить. Иммунокостная дисплазия Шимке SMARCAL1 rs119473033 - встречается менее чем 1%. Если отец тоже окажется носителем, гена, то риск составит 25%. Риск увеличивается если родители состоят в кровном родстве. Рекомендую получить консультацию Врача -генетика. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.

+ 1

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 29 апреля

Клиент

Михаил Николаевич, спасибо за ответ! А как вы считаете, имеет ли смысл идти на прием к генетику без обследования супруга на вышеуказанную мутацию?

Пожаловаться

Ивашев Михаил Николаевич, 29 апреля

Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи

если есть возможность то сделайте.

+ 1

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 29 апреля

Клиент

Благодарю!

Пожаловаться

Оздоева Мадина Магамедовна, 29 апреля

Онколог, Терапевт

Здравствуйте!

В таких случаях рекомендуется провести генетическое тестирование отца для определения его статуса мутации rs119473033 в гене SMARCAL1.

Если отец не является носителем, риск для ребёнка ограничивается 50% вероятностью бессимптомного носительства (без заболевания).

Если отец — носитель, риск рождения больного ребёнка — 25%.

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 29 апреля

Клиент

Спасибо за ответ!

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 30 апреля

Клиент

Спасибо за ответ!

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Как решиться на развод

8 ответов

5 января 2022

Наталья

Вопрос закрыт

Высокая температура и всё ( анализы и УЗИ)прикладываю

4 ответа

23 июня 2022

Оксана

Вопрос закрыт

Проблемы с зачатием

8 ответов

8 августа 2022

София, Екатеринбург

Вопрос закрыт

Проблемы в интимной жизни

3 ответа

19 июня 2024

Евгений

Вопрос закрыт

Зуд и шелушение

2 ответа

4 октября 2024

Эля

Вопрос закрыт

Назначение лечения по результатам анализа

3 ответа

18 января

Лиана, Нефтекамск

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Карпичев Даниил Вадимович, 29 апреля · Accepted Answer · 2025-04-29T18:08:48+03:00

Здравствуйте, шансы супруга быть носителем мутации rs119473033 в гене SMARCAL1 зависят от популяционной частоты этой мутации и семейного анамнеза. Если мутация редкая (например, частота <1% в популяции), вероятность носительства у отца низка. Для точного определения необходимо провести генетическое тестирование супруга. Если отец также окажется носителем, риск рождения ребёнка с двумя мутантными копиями гена (гомозигота) составит 25%. Рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации результатов и оценки рисков.

Ивашев Михаил Николаевич, 30 апреля · Accepted Answer · 2025-04-30T04:43:19+03:00

Пожаловаться

Ивашев Михаил Николаевич, 30 апреля

Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи

Здоровья и Удачи!

Принятый ответ

Оздоева Мадина Магамедовна, 29 апреля · Accepted Answer · 2025-04-29T22:48:41+03:00

Пожаловаться

Оздоева Мадина Магамедовна, 29 апреля

Онколог, Терапевт

Пожалуйста!

Принятый ответ

Шарова Елизавета Алексеевна, 30 апреля · Accepted Answer · 2025-04-30T12:10:37+03:00

Здравствуйте! Синдром Шимке достаточно редкое заболевание. Его частота примерно 1 случай на 1-3 миллиона. Это означает, что частота носительства мутации в популяции низкая. Учитывая, что у матери выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119473033 в гене SMARCAL1, то рекомендуется оценить шансы носительства у супруга.
Если оба родителя являются носителями, то риск рождения ребенка с синдромом Шимке составляет 25%.В любом случае, независимо от результата тестирования, следует обратиться к генетику для консультации.