Что вас беспокоит?
Расширенный НИПТ
Добрый день! По результатам исследования ДНК матери будущего ребёнка, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119473033 в гене SMARCAL1. Какие шансы на носительство данной мутации у супруга (отца будущего ребенка)?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации терапевта за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте!
Меня зовут Ольга Александровна. Я специалист сервиса "Спроси врача ".
Для получения более компетентного ответа на ваш вопрос переадресуйте вопрос генетикам пожалуйста.
Они более компетентны в подобном вопросе и дадут более развёрнутый ответ для вас
Спасибо за ответ!
Принятый ответ
Здравствуйте, шансы супруга быть носителем мутации rs119473033 в гене SMARCAL1 зависят от популяционной частоты этой мутации и семейного анамнеза. Если мутация редкая (например, частота <1% в популяции), вероятность носительства у отца низка. Для точного определения необходимо провести генетическое тестирование супруга. Если отец также окажется носителем, риск рождения ребёнка с двумя мутантными копиями гена (гомозигота) составит 25%. Рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации результатов и оценки рисков.
Спасибо за ответ!
Здравствуйте. Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако проявляются они далеко не всегда. Если в брак вступают два носителя патогенных мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка повышается. К счастью, на сегодняшний день есть возможность это предотвратить. Иммунокостная дисплазия Шимке SMARCAL1 rs119473033 - встречается менее чем 1%. Если отец тоже окажется носителем, гена, то риск составит 25%. Риск увеличивается если родители состоят в кровном родстве. Рекомендую получить консультацию Врача -генетика. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Михаил Николаевич, спасибо за ответ! А как вы считаете, имеет ли смысл идти на прием к генетику без обследования супруга на вышеуказанную мутацию?
если есть возможность то сделайте.
Благодарю!
Принятый ответ
Здоровья и Удачи!
Здравствуйте!
В таких случаях рекомендуется провести генетическое тестирование отца для определения его статуса мутации rs119473033 в гене SMARCAL1.
Если отец не является носителем, риск для ребёнка ограничивается 50% вероятностью бессимптомного носительства (без заболевания).
Если отец — носитель, риск рождения больного ребёнка — 25%.
Спасибо за ответ!
Принятый ответ
Пожалуйста!
Принятый ответ
Здравствуйте! Синдром Шимке достаточно редкое заболевание. Его частота примерно 1 случай на 1-3 миллиона. Это означает, что частота носительства мутации в популяции низкая. Учитывая, что у матери выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119473033 в гене SMARCAL1, то рекомендуется оценить шансы носительства у супруга.
Если оба родителя являются носителями, то риск рождения ребенка с синдромом Шимке составляет 25%.В любом случае, независимо от результата тестирования, следует обратиться к генетику для консультации.
Спасибо за ответ!
Похожие вопросы по теме
- 25 Декабря 20232 ответа
- 22 Декабря 202410 ответов
- 17 Марта 202533 ответа
- 2 Декабря 20255 ответов