Риск трисомии 21.18.13 расшифровка

Анна Шишкина19 Мая 2025

4.9

Акушер

Принятый ответ

Артем, здравствуйте!
По трисомии 21 действительно повышен риск. Поэтому к генетику обязательно на консультацию сходить нужно. Обычно в этом случае рекомендуется дообследование с определением кариотипа плода. Для более точной диагностики, так как скрининг - это просто оценка рисков, это еще не диагноз. Не переживайте заранее, просто пока что посетите генетика

Эльвира Зипуняк19 Мая 2025

4.6

Акушер

Принятый ответ

Здравствуйте! При подобных результатах скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие. Однако, когда риск хромосомных аномалий превышает 1:2500 (то есть находится между 1:100 и 1:2500), он все равно считается низким, но не таким низким как хотелось бы для полного спокойствия и в подобной ситуации иногда, может быть рекомендовано выполнение НИПТ -теста ( по венозной крови матери выделяют генетический материал плода и проводят его анализ на наличие хромосомных аномалий с точностью 99%) и консультация генетика. НИПТ обычно выполняется по желанию и возможности.
Также есть повышенный риск преэклампсии (это такое осложнение беременности при котором повышается артериальное давление и появляется белок в моче, возникает обычно после 20 нед.) Риски 1:100;1:99 ;1:40 и так далее считаются высокими). Но переживать и бояться не стоит, так как это только риски и совсем не обязательно, что подобное случится именно у вас (риск 1:40 означает, что у одной из 40 женщин с подобными результатами исследования разовьется преэклампсия).
В подобных ситуациях для снижения риска рекомендуются к приему препараты ацетилсалициловой кислоты 150 мг вечером после еды с 12 по 36 нед, а также препараты кальция 1000 мг при сниженном его потреблении (менее 600 мг в сутки.
Также после 20 нед. рекомендуется контроль артериального давления 2 раза в сутки и ведение дневника (норма - менее 140/90 мм.рт.ст), а также контроль за содержанием белка в моче 1 раз в 1-2 недели (либо посредством общего анализа мочи, либо с помощью специальных тест полосок).

Лейсан Салимова19 Мая 2025

4.5

Акушер

Принятый ответ

Здравствуйте! Это означает, что у одной из 136 женщин с такими же данными как у вас , родиться ребенок с синдромом Дауна. При обнаружении повышенных рисков всегда рекомендована консультация генетика , это стандартная практика, не переживайте раньше времени. Специалист вам даст более полную информацию по этому поводу.

Если есть финансовые возможности, можно сдать НИПТ. Его информативность в отношении синдрома дауна более 98-99%.

Екатерина Михайловская19 Мая 2025

4.9

Акушер

Принятый ответ

Здравствуйте
С учетом предоставленной информации хромосомные риски низкие
Высокими считаются ( 1:99, 1:98 и тд )
Поэтому вы можете сходить на консультацию к генетику, но это не обязательно к исполнению )

Анна Серебрякова21 Мая 2025

4.7

Акушер

Принятый ответ

Здравствуйте.
Результаты скрининга показывают умеренно повышенный риск трисомии 21, но это не диагноз. Риски трисомии 18 и 13 — низкие.
Для уточнения необходима консультация генетика, который может предложить: НИПТ— это анализ ДНК плода по крови матери (точность >99% для синдрома Дауна).
Ваши переживания понятны, но сейчас нет оснований для однозначных выводов о патологии.