СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №3254025

Что вас беспокоит?

Дефект МЖП. Сосудистое кольцо вокруг трахеи и пищевода по узи

Прошу помогите, неделя бесконечных слез, в 21 неделю сделала скрининг, по узи ДММП 2,4 мм правая дуга аорты сосудистое кольцо, сразу отправили к генетику, та говорит риск может быть синдрома Ди Джорджио, предлагают делать прокол, я на панике, делать боюсь, боюсь риска за ребенка, может что-то еще из показаний указывать на аномалию, первый скрининг все хорошо, нипт делала прикрепила, подскажите были ли случаю когда такая аномалия с сердцем была точно совместима с синдромом и другим аномалиями …делать ли мне прокол ?

39 лет
19 Мая 2025·Просмотров: 143·Анонимный пользователь

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте!

Волнения, конечно же, понятны.

В подобной ситуации все-таки следует прислушаться к рекомендациям доктора и провести кордоцентез. Кариотипирование даст полезную информацию и снимет все вопросы.

Возможно, полезной будет консультация психотерапевта или психолога, чтобы обдумать ситуацию со всех сторон и немножко успокоиться.

Принятый ответ

Здравствуйте! Данный порок развития сердечно-сосудистой системы плода характерен не только для синдрома Ди Джоржи. И насколько мне известно, он достаточно успешно оперируется.
Генетик обращал Ваше внимание на высокий риск кариотипа ХХУ?

Вам нужно проконсультироваться с детским кардиохирургом о возможности и сроках коррекции порока, о прогнозах для жизни и здоровья.
Кордойентез очень точный метод диагностики, можно не только генетика посмотреть, но и гормоны плода и оценить иммунную систему (при подозрении на Ди Джоржжи). Риски есть, но в профессиональных руках они минимальны

Принятый ответ

Здравствуйте!
В подобной ситуации успокоится сложно ,но необходимо
Сейчас очень важно провести дообследование -выполнить инвазивную диагностику ,получить консультацию кардиолога (обычно направляют в Москве в Филатовскую больницу )-нужно понять какой прогноз у малыша .
Также можно выполнить еще раз независимое узи у специалистов ,специализирующихся на пороках у плода в Москве ,например -Медведев ,Алтынник ,Воеводина
По результата нипт не предлагали дообследование?
он у Вас пройден в 13 недель еще и там есть повышение риска хромосомной анамолии

Принятый ответ

Здравствуйте.
Понимаю ваши волнения,но в этом случае лучше доверится врачам.
При обнаружении таких изменений рекомендуется пройти кордоцентез и также лучше сделать кариотипирование.
Также необходима консультация детского кардиохирурга.

Принятый ответ

Здравствуйте. Прекрасно понимаю ваш к волнение, но к сожалению в данной ситуации с учетом анамнеза и представленных результатов обследования действительно есть смысл пройти кордоцентез в качестве дообследования. Пусть все сложится наилучшим образом для вас.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.