Плохой скрининг 1 триместра, НИПТ и генетик — вопрос №3277462

Здравствуйте
С учетом предоставленной информации модно предположить по скринингу высокие риски хромосомной патологии , а также задержка развития
Но , НИПТ опровергает данные скрининга
Самым достоверным способом является амниоцентез

Здравствуйте.
Действительно по 1 скринингу выявлены высокие риски ХА и ЗРП, однако НИПТ достоверность которого 98% опровергает риски ХА. В структуре здравоохранения РФ есть такой пункт о необходимости консультации генетика при выявлении высоких рисков ХА по 1 скринингу( обязателен для всех беременных). Уситывая низкий риск по НИПТ дальнейшего дообследование на потребуется.
Назначенный кардиомагнил стоит принимать до 36 Нед беременности.

Здравствуйте, Элеонора. По первому скринингу выставлен высокий риск хромосомной патологии и ЗРП. (Эти риски насчитываются по совокупности разных показателей). По НИПТ риск хромосомных аномалий низкий. В таких случаях рекомендуется посетить генетика, показать ему все результаты и рассказать о такой же ситуации во время прошлой беременности. И он тогда скажет стоит ли делать амниоценьез или можно воздержаться от этой процедуры.

Здравствуйте! В подобной ситуации на высокий риск хромосомных аномалий по первому скринингу повлияли сниженные значения в результатах биохимии (ХГЧ и PAPP-A). Действительно, даже получение НИПТ согласно нашим федеральным клиническим рекомендациям не исключает необходимость в консультации генетика, так как НИПТ и скрининг скорее являются взаимодополняющими методами. Обычно при высоком риске ХА (выше 1:100) показана инвазивная диагностика, даже при условиях, что НИПТ хороший, цитата из клинических рекомендаций: «При подтверждении высокого риска ХА и/или пороков развития плода, ассоциированных с ХА, по данным НИПТ и/или по данным скрининга 1-го или 2-го триместра с перерасчетом индивидуального риска рождения ребенка с ХА на основе данных повторно проведенного УЗИ плода, рекомендовано направить беременную пациентку на проведение инвазивной пренатальной диагностики (биопсия хориона, плаценты, амниоцентез, кордоцентез). Поэтому в подобной ситуации с учетом НИПТ вопрос решается после консультации генетика.

Здравствуйте. Согласно предоставленной информации, по результатам скрининга высокий риск хромосомных аномалий, по результату НИПТ риски низкие, но данные НИПТ не исключают консультацию генетика.