СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №3290631

Что вас беспокоит?

После первого скрининга анализы показывают что есть комбинированный риск Трисомия 21, что делать?

Здравствуйте, мне 22 года, срок беременности сейчас примерно 15 недель. На первом скрининге (13–14 недель) комбинированный риск по синдрому Дауна получился 1:200. Я сдавала УЗИ, но не до конца понимаю, насколько тревожны мои показатели и что ещё нужно уточнить. 1. Насколько серьёзно отклонение β-hCG (2,50 MoM) и влияет ли это на прогноз развития ребёнка? 2. Нужно ли обязательно проходить НИПТ в моём случае или есть другие рекомендации (например, амниоцентез)? 3. Какие дополнительные данные УЗИ (например, носовая кость, кровоток в венозном протоке) стоит уточнить сейчас, чтобы более точно оценить риск? 4. Какая тактика будет оптимальной на 15 неделе: срочно сдавать НИПТ, ждать более подробного УЗИ или сразу идти на амниоцентез? Буду благодарна за разъяснения и рекомендации по дальнейшим шагам.

Нет
22 года
31 Мая 2025·Просмотров: 176·Дилафруз

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте. Вообще такой риск считается пограничным, Поэтому в этом случае вам рекомендуется если есть финансовая возможность дать нипт и обязательно проконсультироваться с генетиком, далеко не факт что этот риск оправдается, не переживайте

Принятый ответ

Здравствуйте,Дилафруз.
Покзаатель 1:200 не является высоким показателем.Все что меньше 1:100 является высоким риском хромосомных аномалий.
Есть ли возможность прикрепить узи и биохимический скрининг,и я вам подробнее отвечу

Принятый ответ

Здравствуйте.
Дело в том, что ТВП — не единственный маркер хромосомных аномалий, ровно как и его увеличение далеко не всегда означает наличие этих самых аномалий.
Максимально достоверным из всех уже проведенных исследований считается именно программный расчет рисков. Риск ниже 1:100 (1:101, 1:500, 1:1000 и т. д.) считается НИЗКИМ. Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови не оцениваются, это попросту не неинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска. Потому нет, такое изменение как «опасное» в такой ситуации не расценивается.
Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной»: это когда риск, рассчитанный машиной на скрининге , находится в числовом промежутке от 1:100 до 1:2500 (как в данном случае). То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. И вот в таком случае предлагается обычно НИПТ. Ибо он точнее, чем обычный скрининг (точность примерно 98%), хоть и менее точен, чем инвазивная диагностика (в то же время риски от ее проведения среднестатистически составляют 1-2%). Но к инвазии (амниоцентезу) такая ситуация показанием обычно не является.
Дополнительные узи на таком сроке уже не имеют большого смысла, потому как достоверно оценить маркеры ХА можно только в строго обозначенные сроки скринингов. Следующий, соответственно, в 19-21 неделю должен проводиться и оценивать там должны все, что следует (не только носовую кость).
В итоге самой корректной тактикой будет считаться в такой ситуации именно сдача НИПТа, не более.

Принятый ответ

Здравствуйте
Риск пограничный , но все же ,чтобы быть спокойной ,рекомендуется провести НИПТ при финансовой возможности. Точность нипт 99%
Также показана консультация генетика , в случае чего может потребоваться инвазивная диагностика (забор материала специальной иглой ) , НИПТ это вариант неинвазивной диагностики ,когда оценка проводится по анализу крови

Принятый ответ

Здравствуйте, Дилафруз! Отклонение в ХГЧ изолировано клинического значения не имеет и на прогноз развития ребенка не влияет, все показатели при расчете рисков оцениваются в совокупности. Обязательным НИПТ в Вашем случае не является, так как высчитанный риск считается низким, так как цифра выше, чем 1/100. Сейчас данные УЗИ не будут достаточными, так как носовая кость может быть уже физиологической особенностью, и у малыша будет просто курносый нос. Учитывая что риск 1/200 считается средним, увеличенный твп по данным первого скрининга, учитывая Вашу тревожность, что мысли возвращаются к данным скрининга если есть возможность в идеале сдать нипт, получить нормальный хросомный набор и спокойно ждать родов. Если возможности нипт сдать нет ждать УЗИ 2 скрининг в 18-21 неделю.

Здравствуйте! Учитывая и понимая ваши переживания, можно перестраховаться и пройти НИПТ, посмотреть, что покажет это исследование. Так же рекомендую консультацию генетика.
Выводы на счет необходимости амниоцентеза лучше делать после НИПТ.
Пройти повторно узи на данном этапе смысла нет, вряд ли это изменит тактику, а вот второй скрининг обязателен

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.