Что вас беспокоит?
Генетическая диагностика бета-талассемии
Здравствуйте. Сделал анализ на наличие мутации в гене НВВ. Сейчас к гематологу нет возможности попасть. Скажите пожалуйста, что означают результаты и что с этим делать.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Ашот, здравствуйте. На основании данных, которые Вы приложили, есть основания предполагать, что изменения соответствуют бета-талассемии.
Учитывая уровень гемоглобина А2, гемоглобина F, сохранный уровень гемоглобина и высокие эритроциты, скорее всего это малая форма.
У Вас есть какие-то симптомы или жалобы? Вы принимаете какие-то препараты?
Ольга Андреевна, Здравствуйте, вы посмотрели анализ на наличие мутации в гене НВВ? В последнее время беспокоит одышка, головокружение, усталость, утомляемость. Из препаратов ничего не принимаю
Да, посмотрела.
Так как гемоглобин в норме, такое состояние в специфической терапии не нуждается.
Однако дообследование показано, чтобы исключить другие причины таких симптомов или подтвердить, что жалобы связаны с талассемией.
Скажите, пожалуйста, а у родственников такое заболевание встречалось?
Мутации в гене и вызывают изменение в синтезе аномальных форм гемоглобина.
Ольга Андреевна, Про родственников не знаю, они не сдавали такой анализ. А если жалобы будут связаны с талассемией, что делать?
Ашот, поправьте меня, если я ошибаюсь. Мне кажется, что информация вызвала у Вас расстерянность и тревогу?
Подобные симптомы появляются, когда уровень гемоглобина очень сильно снижается (менее 60 г/л), тогда проводят переливание крови. До этого уровня терапия не показана.
В представленном анализе крови гемоглобин выше 120 г/л. Малая талассемия редко приводит к необходимости терапии.
Какие обследования желательно выполнить: биохимический анализ крови (о.белок, глюкоза, холестерин, липидный профиль, билирубин, АЛТ, АСТ, мочевина, креатинин, ферритин), ЭКГ, УЗИ сердца, УЗИ органов брюшной полости. Посетить гематолога очно.
При бета-талассемии очень важно соблюдать принципы здорового питания, если есть привычка курить или выпивать, желательно, постепенно от нее уходить, и очень важна регулярная физическая активность (ходьба, бег, плавание и т.д., без фанатизма).
Что важно сказать: Вы родились с этим состоянием и уже прожили достаточно лет, и еще много проживете (желаю Вам этого). На данным момент состояние скомпенсировано и терапии не требуется.
Ольга Андреевна, Понял, то есть лечение нужно только в случае пониженного гемоглобина
Может быть так, что Вы дополнительно обследовались от и до, и никаких причин, объясняющих ваше состояние не нашли. Тогда скорее всего можно будет объяснить данные симптомы наличием талассемии. Но сначала нужно исключить другие причины.
Да, лечение нужно только в случае снижения гемоглобина.
Ольга Андреевна, Все перечисленные вами обследования я делал, все в норме
Отлично, это очень хорошо.
Теперь важно посетить очно гематолога для детального осмотра и сопоставления всех данных.
При непосредственном приеме врач видит пациента, анализы, обследования и сделает более объективное заключение.
Ольга Андреевна, Спасибо вам большое
Принятый ответ
Пожалуйста) будьте здоровы)
Здравствуйте, по анализу подтверждается носительство гена талассемии. Обычно для вас опасного ничего нет, но могут быть повышены эритроциты,снижены эритроцитарные индексы в анализе крови как индивидуальная особенность.
Гематолог может оценить анализы крови, обмен железа, направить на УЗИ селезенки.
Стоит помнить что такой же полиморфизм вы можете передать своим детям. Важно чтобы ваша супруга не была тоже носительницей.
Анастасия Сергеевна, Спасибо, с этим не нужно ничего делать, верно? ОАК, обмен железа и электрофорез прикрепил
Все верно, лечения никакого не требуется, иногда при тенденции к снижению гемоглобина может быть прописана фолиевая кислота.
Анастасия Сергеевна, И подскажите еще пожалуйста, в последнее время беспокоит одышка, слабость, головокружение, это может быть связано с талассемией?
Опосредованно может,чаще при снижении гемоглобина. Чтобы исключить более частые причины одышки и слабости - можно показаться терапевту для осмотра.
Анастасия Сергеевна, Хорошо, спасибо
Принятый ответ
Всех благ вам!
Принятый ответ
Здравствуйте, Ашот
В гене HBB выявлена гетерозиготная мутация, характерная для бета-талассемии. Гетерозигота приводит к малой (лёгкой) форме талассемии.
При подтверждении талассемии необходимо отслеживать в динамике ферритин, оак и размеры селезенки по узи.
Могут назначаться короткие курсы фолиевой кислоты.
Анна Павловна, Спасибо
Принятый ответ
Рада помочь! Обращайтесь!
Похожие вопросы по теме
- 28 Мая 20171 ответ
- 1 Апреля 20191 ответ
- 20 Апреля 20201 ответ
- 22 Ноября 202012 ответов