Что вас беспокоит?
Обнаружено по анализам у ребенка 10 лет, мальчик повышение ферритина
Три раза сдавали анализы и во всех высокий ферритин. Гемохооматоз или что-то другое. Какой план действий? В чем может быть причина. Анализы прикрепила. УЗИ брюшной полости норма, есть повышение биллирубина.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, если ферритин без причины стабильно выше 500 нг/мл ,то можно сдать генетический анализ: мутации в гене HFE, коэффициент насыщения трансферрина железом, ГГТП, альбумин, щелочную фосфатазу, УЗИ брюшной полости с оценкой состояния печени.
С результатами посетить гематолога для официального заключения.
Лечение может никакое не начинаться, если нет проблем с печенью, органы выполняют свои функции, ферритин ниже 1000нг/мл, коэффициент НТЖ ниже 55%.
Анализы сдаются вне приема БАД, лекарств,вне воспалений.
Анастасия Сергеевна, благодарю за ответ! По анализам, на ваш взгляд картина гемохроматоза? Через педиатра брать на правление к гематологу и проводить обследование, правильно?
Анастасия Сергеевна, есть какое то острое состояние сейчас? Ребенок активный без жалоб.
Острого состояния нет, но обмен железа при носительстве гена может быть искажен.
Гематолог очно может помочь в диагностике и наблюдении
Анастасия Сергеевна, я нашла несколько статей в интернете, что генетически это может быть не классический гемахроматоз. Так в моем анамнезе одна поломка гетерозиготная обнаружена H36D, гематолог из-за этого не ставит мне такой диагноз. В статьях есть ссылка на мутацию гена A37C и наследственная гиперферритинемия с синдромом катаракты. У меня есть на обоих глазах и у мамы и у тети и у дедушки. Возможно ли, что это именно такой вариант у нас? Гематолог в поликлинике такой вариант не рассматривал, я уже сама копаю информацию.
Гетерозиготное носительство может влиять на обмен железа, повышая ферритин, но к самой болезни может не приводить. Тактика сейчас наблюдательная
Принятый ответ
Здравствуйте, Людмила
В ОАК гемоглобин в норме. Норма для возраста до 155 г/л, гематокрита до 45%. Повышения нет.
Уровень тромбоцитов в норме. Норма 150-450
Уровень лейкоцитов в норме. Норма от 4,0.
Лейкоформула без существенных отклонений.
Значимое повышение ферритина, наличие у мамы носительства генов гемохроматоза являются основанием для исключения гемохроматоза у ребенка. Выполняется анализ на мутации в гене HFE с последующей консультацией гематолога.
Анна Павловна, спасибо за ответ!
Рада помочь! Обращайтесь!
Похожие вопросы по теме
- 13 Июля 20181 ответ
- 2 Ноября 20193 ответа
- 29 Января 202037 ответов
- 8 Апреля 20201 ответ