Риск трисомии 21 по биохимическому скринингу. Требуется ли провести НИПТ?

Инна Стороженко22 Августа 2025

4.7

Гинеколог

Принятый ответ

Наталья, здравствуйте .
По результатам скрининга риски развития хромосомной патологии низкие , по узи твп -1,6 ( норма ) , носовая кость визуализируется , по крови - все показатели выше соотношения 1:100 являются низкими рисками. МоМ ХГЧ может быть повышен при приеме препаратов прогестерона , при риске развития преэклампсии , преждевременных родов , но учитывая , что МоМ РАРР-А норма , показатель МоМ ХГЧ сам по себе , изолированно , не имеет клинического значения , он рассчитываается для комплексной оценки . НИПТ вы может провести , генетики его рекомендуют проводить , при наличии желания и финансовой возможности , всем пациентам , но показаний для его проведения у вас нет, т.к риск хромосомной аномалии по скринингу низкий.

Ольга Астаповская22 Августа 2025

4.9

Гинеколог

Эксперт сервиса

Принятый ответ

Здравствуйте!
Объективно мы видим весьма неплохие результаты скрининга: индивидуальные риски по синдромам — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Да, риск 1:1707 - это объективно низкий риск синдрома Дауна.
НИПТ выполнить в такой ситуации можно, но не потому, что есть «показания», а потому, что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае.
Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной»: это когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500. То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). Можно сдать НИПТ только на трисомию 21 (не большие и дорогостоящие комплексы), это будет сильно дешевле.

Шушаник Гаспарян23 Августа 2025

4.1

Гинеколог

Принятый ответ

Здравствуйте. По результату первого скрининга программой рассчитаны низкие риски хромосомной аномалии, твп норма, носовая кость визуализируется, все показатели оцениваются комплексно.
Но по данным расчётов рисков преэклампсии, зрп и преждевременных родов, рассчитаны высокие риски по преэклампсии и преждевременным родам. Поддержку прогестороном вы получаете, а для профилактики ПЭ может быть рекомендован приём препарата кардиомагнил 150мг вечером до 36 недели беременности, контроль АД, оам.

Дарья Никулина23 Августа 2025

4.1

Гинеколог

Принятый ответ

Здравствуйте!
Индивидуальный риск 1:1707 обычно расценивают как низкий.

Обычно подобный риск означает, что при схожих показателях синдром Дауна будет выявлен при 1 беременности из 1707.

НИПТ в подобных случаях могут рекомендовать провести по желанию пациента, так как точность НИПТа выше, чем у обычного скрининга (более 99,9 %).

Анна Серебрякова24 Августа 2025

4.7

Гинеколог

Принятый ответ

Здравствуйте.
По результатам первого скрининга риск хромосомных аномалий низкий: вероятность синдрома Дауна составляет 1:1700, что существенно ниже порогового значения для высокого риска (1:250–1:300). УЗИ в норме, носовая кость визуализируется, ТВП в пределах нормы. Повышенный ХГЧ при ЭКО и поддержке прогестероном встречается нередко и не является самостоятельным признаком патологии.
В данной ситуации показаний к НИПТ нет, обследование следует продолжать по стандартному протоколу: второй скрининг в 18–21 неделю. НИПТ может быть выполнен только по желанию для дополнительного психологического спокойствия, медицинской необходимости в нём нет.
Берегите себя🍀