Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №3582149

Что вас беспокоит?

Высокий риск по Трисомии 21, ТВП 3,0 мм

Мне почти 35 лет, мужу - 40, третья беременность (1 - выкидыш; 2 - успешные роды на 37 неделе в 2024г. посредством КС из-за высокого давления и рубца на матке после миомэктомии). Сейчас принимаю Допегит ( 1х3 р/день) и Эутирокс из-за АИТ (125 мкг). Рост/ вес: 170/99. По итогам 1 скрининга в 12 нед. 6 дн. на УЗИ: ЧСС 142 уд./мин КТР 66,0 мм БПР 22,0 мм ТВП 3,00 мм Кость носа определяется. Допплерометрия трикуспидального клапана: не осмотрено. Анатомия плода без патологий. Хорион низко по задней стенке. По крови: ХГЧ 58,4 МЕ/л эквивалентно 2,542 МоМ РАРР-А 2,620 МЕ/л эквивалентно 1,128 МоМ PIGF 29,460 pg/ml эквивалентно 0,555 МоМ Маточные артерии 1,80 эквивалентно 1,190 МоМ Артериальное давление 88,3 мм рт. ст. эквивалентно 0,970 МоМ Длина цервикального канала: 42,0 мм Итог: Трисомия 21 – базовый риск 1:295, индивидуальный 1:18. Трисомия 18 – базовый риск 1:729, индивидуальный 1:3181. Трисомия 13 – базовый риск 1:2284, индивидуальный 1:12711. Преэклампсия до 34 нед. – 1:21, Преэклампсия до 37 нед. – 1:9 В ЖК направили к генетику, сказали, что, скорее всего, направят сразу на амниоцентез. Но запись к генетику только через неделю, боюсь за это время сойду с ума. Насколько все плохо по моим показаниям? Очень беспокоюсь по Синдрому Дауна.

АИТ, повышение давления, полип в желчном пузыре
34 года
28 Августа 2025·Просмотров: 494·Ольга

Принятый ответ

Здравствуйте, понимаю ваши волнения, но стоит успокоиться и дождаться приема генетика. Да риск тримомии 21 хромосомы повышен и обычно при таких результатах рекомендуют проведение инвазивной диагностики, чтобы исключить синдром Дауна. Не всегда повышенный риск указывает, что есть хромосомная патология. Так же отмечается повышенный риск преэклампсии, и в подобных случаях рекомендуют прием ацетилсалициловой кислоты с 12 по 36 неделю в дозировке 150 мг

Елена Федоровна, скажите, пожалуйста, в случае если подтвердится худшее, я так понимаю, мне будет предложено прерывание беременности. У меня есть вопрос по поводу сроков, то есть, я имею в виду, если я соглашусь на прерывание, мой срок уже будет (грубо говоря, сейчас у меня 13,5 нед. + 1 нед. до генетика + направление на инвазивное обследование + 2 недели ожидания результата и еще поход к врачу (непонятно, как быстро запишут), мой срок уже будет 17-18 недель. И вроде сам амниоцентез проводится на 16-20 неделе, то есть срок будет еще больше, чем я сейчас прикинула. Каким образом на таком большом сроке проводится прерывание? Я читала про искусственные роды, но разве их возможно будет провести, если у меня уже было КС? Понимаю, что может быть забегаю вперед, но хочется быть готовой к любому исходу событий.

Прерывание беременности возможно до 2 недель, обычно в подобных случаях проводят подготовку шейки матки к родам при помощи препаратов и провоцируют самопроизвольный выкидыш. После обычно проводится ревизия полости матки. Рубец после кесарева сечения с похожих случаях не является противопоказанием

Елена Федоровна, спасибо. Можно еще уточнить, пожалуйста, (поскольку все может затянуться по срокам) насколько опаснее для здоровья женщины, допустим, делать прерывание на 16 неделе, чем на 20 неделе? Или в целом разницы нет? Беспокоюсь, что при наихудшем варианте могут сделать совсем поздно. Читала отзывы, что бывает из-за кучи перенаправлений и бумажной волокиты некоторые девочки на прерывание ложатся только на 20-23 неделе, хотя знали о диагнозе гораздо раньше. Мало того, что это с моральной точки зрения гораздо труднее, а что касается физической?

Конечно чем меньше срок, тем меньше риск осложнений, а так же быстрее происходит восстановление. Но пока очень рано делать как е либо выводы, спокойно дождитесь результатов обследования,

Елена Федоровна, спасибо большое за ваши ответы, буду надеяться на лучшее.

Ольга, я думаю все будет хорошо и подтвердится низкий риск.

Принятый ответ

Здравствуйте. Это только риск с учетом вашего возврата, заболеваний и предыдущих беременностей. Риск 1:18 считается высоким. Вам рекомендуется консультация генетика и дополнительное обследование инвазивного. Вы можете также для себя самостоятельно сдать нипт. В омс он не входит. Это неинвазивный метод диагностики. Пока рано делать заключение

Олеся Фёдоровна, спасибо за ответ, скажите, пожалуйста, если сделать самостоятельно НИПТ и далее по ОМС инвазивное обследование, есть ли вероятность, что они могут дать противоположные результаты, то есть что-то подтвердит наихудший вариант, а что-то нет? Такое вообще возможно?

Нет, каждый из них достоверный. Лучше инвазивный, а затем нипт

Олеся Фёдоровна, поняла, спасибо. Скажите, пожалуйста, я читала, что советуют еще в некоторых случаях сделать доп. УЗИ экспертного уровня на 16 неделе. Имеет ли это какой-то смысл в моем случае, может он что-то покажет, например, размеры носовой кости, потому что врач сказал, что он визуализируется, но без конкретики?
И еще вопрос: с 19 недели делают 2 скрининг. На меня его уже, получается, не направят?

При консультации генетиком делается повторное узи, которое и является экспертным в перинатальном центре.
Про носовую кость всегда указывается что она визуализируется. При синдроме дауна нет.
1 и 2 скрининг делается всем обязательно не зависимо от рисков, патологий и тд.

Олеся Фёдоровна, спасибо большое, что уделили время и проконсультировали.

Принятый ответ

Здравствуйте.
По результатам скрининга выявлен повышенный риск трисомии 21 (1:18). Это не диагноз, а статистическая вероятность. У большинства женщин с аналогичными показателями рождаются здоровые дети. Наличие носовой кости и нормальный уровень PAPP-A снижают настороженность, но утолщение ТВП и повышенный ХГЧ увеличивают её.
В похожих ситуациях рекомендуют сдать НИПТ. Он безопасен и с точностью более 99% определяет наличие или отсутствие трисомии 21.
На данный момент речь идёт лишь о повышенном риске, а не о подтверждённом синдроме Дауна.
Берегите себя🍀

Принятый ответ

Здравствуйте!
Не волнуйтесь существенных поводов для беспокойства нет.
Да такой риск принято считать повышенным, но важно понимать что риск это всего лишь риск это не диагноз.
В такой ситуации самое главное это дообследование пройти и убедиться что с малышом все хорошо.
В идеале это именно амниоцентез, но можно выполнить и нипт. Данный метод достоверен на 98-99 процентов и тоже может исключить синдром дауна.
Благополучной беременности!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.