СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Хочу сделать таргетное секвенирование, насколько поможет в моей ситуации?

В этом году на диспансеризации у меня нашли доброкачественные узлы на щитовидной железе, также миому в перешейке матки, также злокачественную опухоль (плеоморфную саркому) на голени. Сейчас была операция с широким иссечением на голени. И меня сейчас беспокоит, как бы все мои доброкачественные опухоли не переродились в злокачественные. Т. К. Про саркому тоже говорили, что это обычная фиброма. До этого у меня был сильный стресс на протяжении 3 лет и я понимаю, что иммунитет из-за этого у меня конечно же пострадал. Что посоветуете? И нужно ли мне пройти это обследование: Таргетное секвенирование ДНК: панель «Первичные иммунодефициты» Анализ мутаций во всех генах, ассоциированных с развитием первичных иммунодефицитов.

44 года
15 Сентября 2025·Просмотров: 123·Ольга, Санкт-Петербург

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации онколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте,Ольга.
Внешне и на УЗИ/МРТ доброкачественные и злокачественные опухоли иногда выглядят похоже. Окончательный диагноз устанавливается только на основании гистологического и ИГХ-исследования . Фиброма не перерождается в саркому - это разные заболевания с разным происхождением. То есть изначально саркома не могла быть фибромой.
Плеоморфная саркома в анамнезе предполагает осмотры у онколога каждые 3-4 месяца в течение 2 лет, МРТ зоны операции и КТ грудной клетки по графику.
Узлы щитовидной железы и миома матки- доброкачественные образования. Они практически никогда не озлокачествляются.
При выявлении таких находок рекомендуется наблюдение: УЗИ щитовидной железы с эластографией 1 раз в год . При размерах узла более 1 см или подозрительных признаках выполняется тонкоигольная биопсия.
По поводу миомы УЗИ малого таза 1 раз в 6-12 месяцев. Вмешательство только при значительном росте и при проявлении симптомов .

Таргетное секвенирование на первичные иммунодефициты в таких случаях не показано. Этот тест предназначен для пациентов с тяжёлыми, повторяющимися инфекциями с детства, аутоиммунными процессами ,с подозрением на наследственные иммунодефицитные синдромы . Анализ не даст полезной информации,не изменит тактику .
Если у кого-то из близких родственников были онкозаболевания в возрасте до 50-ти лет , можно обсудить с лечащим врачом вопрос проведения теста на синдромы предрасположенности (например, мутации в гене TP53). Но этот тест также не проводится рутинно. Только при наличии показаний, например при множественных злокачественных опухолях у одного пациента.

Главное -регулярное наблюдение по основному заболеванию и ежегодные профилактические осмотры .

 - отвечает  СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Юлия Дмитриевна, а розацеа и псориаз относится к аутоиммунным процессам?

 - отвечает  СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Юлия Дмитриевна, фиброму мне поставили на узи, я делала узи 3 раза перед операцией, мне сначала удалили в хирургии, а потом уже в онкодеспасере, после гистологии 🤷‍♀️

Розацеа не относится к аутоиммунным процессам.
Псориаз да. Но псориаз не связан с недостаточностью иммунитета , наоборот,с ее гиперактивностью . Соответственно ,псориаз не является проявлением иммунодефицита.

 - отвечает  СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Юлия Дмитриевна, спасибо большое 🌹 просто не хочу, чтобы был рецидив. Поэтому пытаюсь себя обезопасить 😊 Попыталась обхитрить систему)) заранее узнать и предупредить развитие заболевания. До того, как стало видно на лучевой диагностике. А что можете сказать про исследование крови и гистологии на наличие опухолевых клеток до момента их разрастания в организме?

Понимаю, о чем Вы говорите . Это было бы здорово,но на сегодняшний день,увы, не существует методов ,способных выявить единичные опухолевые клетки до формирования макроскопического очага, который можно определить при визуализации (МРТ, КТ). Пока клетки не сформировали структуру, их невозможно ни выделить, ни интерпретировать с диагностической точностью.
Гистология -это анализ уже взятой ткани. Она не предсказывает, она констатирует.

 - отвечает  СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Юлия Дмитриевна, спасибо 🫶

Рада помочь
Здоровья Вам!

Принятый ответ

Здравствуйте
После удаления саркомы голени важно регулярное наблюдение у онколога с КТ или МРТ по графику. Доброкачественные узлы щитовидной железы и миома матки крайне редко перерождаются в злокачественные, поэтому обычно достаточно УЗИ щитовидной железы раз в год и наблюдения у гинеколога. Генетические тесты на первичные иммунодефициты обычно не показаны без семейной предрасположенности или повторных опухолей а общий план включает ежегодный осмотр онколога, гинеколога, эндокринолога, анализы крови и при необходимости консультацию онколога-генетика.

 - отвечает  СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Рустам Гамирович, здравствуйте. Спасибо 😊

Пожалуйста. Всего вам хорошего.

Принятый ответ

Здравствуйте
Начну с того, что саркомы мягких тканей - это спорадические опухоли
Спорадические - то есть спонтанные, без наследственной предрасположенности
То есть это роковая случайность
Роковая - не из-за прогноза, а из-за самого факта

И этот факт вероятность появления новых злокачественных опухолей НЕ увеличивает
Более того, доброкачественные опухоли в большинстве случаев в злокачественные НЕ перерождаются
И миомы матки останутся миомами и тд

Что касается иммунитета - это чистая абстракция
Никто до сих пор не знает, как работает противоопухолевый иммунитет
Поэтому чисто с онкологических позиций "таргетное секвенирование ДНК: панель «Первичные иммунодефициты" - никакой роли не играет

 - отвечает  СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Владислав, спасибо большое за такой развёрнутый ответ 😊А что вы можете сказать про это обследование:FoundationOne Heme. Предназначен для сарком (злокачественные опухоли соединительной ткани) и онкогематологических заболеваний (лимфом, лейкозов и др.)?

да, есть такое исследование - полногеномное секвенирование методом NGS
Изучается опухолевая ткань и создается как бы молекулярный портрет опухоли
Это позволяет определить молекулярные мишени для терапии - то есть лечения опухоли
Это актуально для опухолей с метастазами

 - отвечает  СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Владислав, а заранее имеет смысл его сделать?

нет, никакого смысла нет

 - отвечает  СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Владислав, спасибо 😊

здоровья Вам!

 - отвечает  СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Владислав, мне хотят назначить лучевую терапию, хотя рана ещё не заросла. Это не приведёт к ухудшению?

Здравствуйте
Спасибо!
Можете прикрепить фото раны?

 - отвечает  СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Владислав, фото и повторная гистология в прикрепленных файлах возле вопроса

 - отвечает  СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Владислав, спасибо

Рана выглядит достаточно свежей
Обычно в аналогичных ситуациях рекомендуют проведение лучевой терапии через две – три недели

 - отвечает  СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Владислав, просто есть ли необходимость в лучевой терапии? И по срокам: между операцией и лучевой терапией должно пройти 4-6 недель, может просто хотят в сроки уложиться?

Вопрос целесообразности спорный, учитывая радикальное повторное удаление

Когда рана ещё плохо зажила, лучевую терапию не проводят

 - отвечает  СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Владислав, а вы гистологию тоже посмотрели?) мне просто сказали, что из-за того, что на месте рубца очень быстро опять образовалась опухоль, поэтому и хотят провести лучевую терапию, как бы для профилактики. Но я почему-то не очень хочу это делать 😔

 - отвечает  СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Владислав, я на всякий случай прикрепила эпикриз, может там более подробнее есть полезная информация

Я внимательно ознакомлюсь и отвечу Вам

 - отвечает  СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Владислав, спасибо. Хорошо.

Вижу эпикриз - опухоль низкодифференцированная
Решение о лучевой терапии непростое, но обоснованное
Но важно, чтобы рана хоть чуть-чуть зажила
Хотя бы неделю

 - отвечает  СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Владислав, спасибо. А то, что края резекции отрицательные- это не говорит о том, что лучевая терапия не обязательна?

Чаще всего говорит, но опухоль агрессивная по своей природе – по данным гистологического заключения – что склоняет нас в сторону профилактической лучевой терапии

 - отвечает  СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Владислав, благодарю вас 😊

Спасибо!!

Принятый ответ

Здравствуйте.
Плеоморфная саркома мягких тканей сама по себе не повышает риск других злокачественных опухолей. Доброкачественные узлы щитовидной железы и миома матки крайне редко перерождаются, поэтому обычно их просто наблюдают. Стресс и ослабление иммунитета не доказаны как причина злокачественных опухолей. Панель на первичные иммунодефициты делают при подозрении на врождённые иммунные нарушения, частые тяжёлые инфекции, наследственные синдромы, а не при единичной саркоме; в стандартной онкологической практике она не применяется. Регулярное наблюдение у профильных специалистов остаётся основным способом контроля.

 - отвечает  СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Алексей Андреевич, спасибо 😊

Принятый ответ

Здравствуйте, Ольга. Ваши опасения понятны, но хочу вас успокоить — доброкачественные узлы щитовидной железы и миома матки практически никогда не перерождаются в злокачественные опухоли, а перенесенная саркома не увеличивает риск их преобразования. Генетическое исследование на первичные иммунодефициты в вашей ситуации не нужно, так как оно предназначено для людей с совершенно другими проблемами (частые тяжелые инфекции с детства, наследственные синдромы). Сейчас главное — регулярное наблюдение у онколога по поводу саркомы с контрольными МРТ и УЗИ щитовидной железы и органов малого таза раз в год.

С уважением, Галунов Дмитрий Валерьевич

 - отвечает  СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Дмитрий Валерьевич, спасибо большое 😊

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.