Скрининг 1, результаты

Елена Абрамович8 Октября 2025

5.0

Гинеколог

Принятый ответ

Здравствуйте!
Риски по Т21 высокие. Индивидуальные комбинированные риски должны быть менее 1:250 (ниже порога отсечки) - это 1 и 4 показатель (биохимический риск + NT и Т13/18+ NT). В данном случае риск выше порогового
-черный столбик находится в красной зоне - это однозначное показание для инвазивной диагностики.

Жала Гумбатова8 Октября 2025

4.2

Гинеколог

Принятый ответ

Добрый день.
По результатам пренатального скрининга у вас высокий риск синдрома Дауна.
То есть в процентном соотношение 1:163 может быть выявлен синдром.
Для точной диагностики вам назначен НИПТ,который является более точным анализом.

Эльвира Зипуняк8 Октября 2025

4.6

Гинеколог

Принятый ответ

Здравствуйте! Риск синдрома Дауна 1:163 означает, что у одной из 163 женщин с подобными исходными данными (возраст, биохимия, результаты УЗИ) родится ребенок с данной аномалией. Это риск и это не означает, что он реализуется. Согласно клиническим рекомендациям риск трисомии 1:101; 1:102;1:103 и т.д считается низким, но также следует также учитывать особенности программы рассчета: исходя из нее мы имеем высокий риск трисомии (согласно данной программе риск 1:250;1:249 и т д считается высоким). Обычно в подобных ситуациях рекомендуют пройти НИПТ тест и консультацию генетика для решения вопроса о необходимости инвазивной диагностики.

Резеда Шагалиева8 Октября 2025

4.2

Гинеколог

Принятый ответ

Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга все риски у вас рассчитаны как низкие. Риски на хромосомные патологии на синдром Дауна, Эдварса и Патау низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры.
Показаний для дообследования и инвазивной диагностики у вас нет.
Нипт с большей вероятностью придет все же хороший.
Благополучной беременности!

Ольга Астаповская8 Октября 2025

4.9

Гинеколог

Эксперт сервиса

Принятый ответ

Здравствуйте.
Надо сказать, что при таких вводных вероятность рождения здорового малыша крайне велика (при отсутствии УЗ-маркеров хромосомных аномалий высокий риск, рассчитанный именно по другим параметрам, более прогностически благоприятный, чем когда на узи при этом есть «звоночки» в виде отсутствия/гипоплазии носовой кости или увеличения ТВП).
Чтобы понимать, как оно всё устроено, попытаюсь пояснить более детально.
Как же вообще устроен комбинированный скрининг?
Есть такие два понятия — чувствительность и специфичность метода. То есть на сколько метод выявляет все синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш в итоге здоров).
Так вот чувствительность и специфичность скрининга таковы, что в 72% случаев исходно высокий расчитанный риск НЕ подтверждается. То есть всего 28% всех детей в группе высокого риска действительно носители трисомии и мы это подтверждаем на инвазивной диагностике, а 72% детей оказываются здоровыми.
Да, официально при высоком риске синдрома Дауна, рассчитанного в ходе б/х скрининга, действительно рекомендуют консультацию генетика: он обычно должен предложить инвазивную диагностику (биопсия ворсин хориона или амниоцентез) как самый точный вариант исследования для подтверждения/исключения риска хромосомной аномалии. Таковы «правила». Если женщина отказывается от «прокола» живота, может быть предложен НИПТ как более точный анализ, чем скрининг, особенно по синдрому Дауна, его точность - до 99%. Потому спокойно имеет смысл дождаться результата НИПТа, ибо есть огромные шансы, что он придет с низкими рисками в такой ситуации.