Что вас беспокоит?
Мутации генов, гепарины при беременности
Добрый день, умоляю выскажите свое мнение по моему вопросу: нахожусь на 24 неделе беременности. это ЭКО первая попытка, ничего не кололи до этого, 39 лет, в 2023г была своя неразвивающаяся Берем 5-6 нед. Сдавала тогда генетику на тромбофилию , выявлено: MTHFR C/T MTRR A/G F13 G/T ITGB 3 T/C Serpine 1 5G/4G (остальное нейтрально) теперь мне из-за этих полиморфизмов говорят колоть НМГ с 28 неделе из-за рисков ВТЭО 3 пункта (возраст, эко и эти гены) но у меня и гомоцистеин 5, и коулограмма ок, МНО по нижней границе, и протеин S 43% . Помогите пожалуйста понять, являются ли эти генные показатели факторами какого-то риска для беременности и плода? Тк гинекологи в ЖК ставят галочку к пункту "известные тромбофилии с низким риском" и получают третий пункт. Что эта формулировка вообще значит? ("известные тромбофилии с низким риском" без эпизодов ВТЭО) спасибо большое!
Принятый ответ
Анна, здравствуйте. Указанные мутации не повышают риск тромбоза и не учитываются при расчете рисков по шкале RCOG. Из мутаций генов свертывающей системы риск тромбоза повышают мутации F2 и F5 — именно их гетерозиготные поломки классифицируются как «известная тромбофилия с низким риском» и добавляют 1 балл. Остальные гены свертывающей системы и фолатного цикла риск тромбозов не повышают, на течение беременности не влияют, действий никаких не требуют.
Елизавета Алексеевна, спасибо большое за ответ, а то куда меня только не посылают и всюду этот вопрос не их профиль и ответственность.
Кто-то еще сказал, что следить за протеином S нужно, так ли это по вашему мнению? На скринингах все в нормах и допплерометрия тоже тьфу тьфу
Ферритин и общий белок понижены, но это же для беременности обычное дело наверняка.. давление 100/60
Именно во время беременности следить за протеином S совершенно определённо НЕ нужно. В этот период он закономерно снижается у всех, так что информативности от такого анализа никакой. Я правильно поняла, что уровень в 43% определён во время беременности?
Снижение ферритина во время беременности в целом, конечно, вполне закономерно, поскольку беременность многократно увеличивает потребность в железе; но дефицит железа во время беременности особенно требует восполнения.
Елизавета Алексеевна, да, протеин S 43 процента это во время беременности. Гомоцистеин 5, д-димер 1408, - с гемоглобином ферритином поняла - низкие, надо железо начинать, правильно?
На уровень Д-димера и протеина S во время беременности ориентироваться не стоит — они изменяются просто по факту наличия самой беременности, никакой полезной информации в этот период сообщить не могут.
Уровень ферритина менее 30 обычно расценивается как дефицит железа, для коррекции назначаются препараты железа.
Елизавета Алексеевна, огромное спасибо!!!!!
На здоровье!
Принятый ответ
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Гепаринопрофилактика в целом не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию.
Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар
Имеется что-то из вышеперечисленного?
Анастасия Сергеевна, спасибо Вам за ответ. Из всего перечисленного Вами возраст 39 и ЭКО. Мне приписывают "известная тромбофилия низкого риска" из-за якобы этих мутаций, и приписывают еще балл, но судя по ответам - это не верно и мне НЕ нужны гипарины (НМГ) с 28 недели...??.
Скажите, а вот Д - Димер 1408 на 24 неделе - на это надо обращать внимание?
На Д-димер не ориентируются и не проверяют во время беременности.
2 балла- гепаринопрофилактика проводится 10 дней после родов. Мутации высокого риска не выявлены ( FV, FII).
Анастасия Сергеевна, огромное спасибо!
Всех благ вам!
Похожие вопросы по теме
- 23 Ноября 20212 ответа
- 13 Января 20223 ответа
- 12 Апреля 20244 ответа
- 30 Ноября 20247 ответов