Результаты поиска

527 совпадений
Мутация генов.
5 ноября 2024
Здравствуйте, сдала молекулярно-генетический анализ генов F5, F2, MTHFR, FGB, PAI-1, GP IIIa, MTRR, MTR.Результаты таковы: F5 (Arg 506 Gln) N/NF2 (20210 G A) N/NMTHFR( Ala222Val) M/MFGB 455 G/A N/MPAI-1(675 4G/5G) N/NGP IIIA( Leu 33Pro) N/NMTRR (Ile22Met) M/MMTR(Asp919Gly)...
Полина
Вопрос закрыт
Здравствуйте, значение имеют только FV, FII в гинекологии и гематологии. У вас эти гены в норме. Причиной невынашивания тромбофилии не являются.
Нужно ли на протияжении жизни принимать какие-либо препараты при диагнозе D.68.6 Другая тромбофилия
1 ноября 2024
сдавала анализы на генетическую тромбофилию и выявили, что я носитель генетических полиморфизмов по тромбофилии (гетерозигота F13, ITGA2, ITGAB3). Нарушение обмена фолатов (гетерозигота MTHFR1298, MTRR) без гипергомоцистеинемии
Анастасия
Вопрос закрыт
Анастасия, в описанном случае целесообразно прежде всего дообследование для исключения антифосфолипидного синдрома: это волчаночный антикоагулянт, антитела к бета-2-гликопротеину (раздельно IgG и IgM) и антитела к кардиолипину (раздельно IgG и IgM). Происходящие подряд потери беремености первой половины из нарушений свёртываемости могут быть вызваны именно им. Обнаруженные мутации их причиной точно не являются.
Сдавать анализы нужно на фоне относительного здоровья, вне приёма КОК и антикоагулянтов.
Вы большая молодец, что затеялись с этим обследованием и уточнением тактики действий до наступления очередной беременности, так как во время беременности некоторые из этих анализов теряют свою информативность.
Повода в настоящий момент для назначения гепаринов, на этапе планирования беременности, я не вижу. Никак гепарины при сколь угодно длительном применении выявленные мутации не «чинят». Замершие беременности не профилактируют. Тем более при применении вне беременности.
Курантил в вопросе свёртываемости крови доказанной эффективности не имеет ни по одному пункту. Поэтому назначение его остаётся вопросом выбора и ответственности лечащего врача.
Витамины - вещь хорошая, если только нет на них аллергии. Насколько знаю тактику гинекологов и репродуктологов, фолиевая кислота всегда назначается уже на этапе планирования беременности. Партнеру тоже можно.
Привычное невынашивание беременности. Зашифровка анализов
22 июля 2024
Привычное невынашивание беременности. Низкий овариальный резерв. Миома матки малых размеров. Гипергомоцистеинемия. Мультигенная тромбофилия - гетерозиготная мутация (МТНFR, MTR, MTRR, ITGA2, F7) гомозиготная мутация РAI-1. Положительные антитела к протромбину.
Эрика, Москва
Вопрос закрыт
Клинически важен резус конфликт, он будет определяться при отрицательном резксе у вас и положительном у партнёра
Зашифровка анализов
16 апреля 2024
Пожалуйста, Помогите понят результаты анализов.Привычное невынашивание беременности. Низкий овариальный резерв. Миома матки малых размеров. Гипергомоцистеинемия. Мультигенная тромбофилия - гетерозиготная мутация (МТНFR, MTR, MTRR, ITGA2, F7) гомозиготная мутация РAI-1....
Эрика, Москва
Вопрос закрыт
По онкоцитологии все хорошо.
По микрофлоре: нужна санация, есть дисбиоз.
Клиндацин б пролонг по 1 аппликатору на ночь во влагалище 6 дней. Это безопасный и эффективный препарат в данном случае
Расшифровка анализа тромбофилия
28 марта 2023
Добрый день. Сдала анализ на тромбофилию (расширенный), получила результаты и насторожил пункт MTRR: IIe22Met (A66G) - Обнаружена гетерозиготная мутация - значение IIe/Met. Я беременна 12 недель , 36 лет, ЭКО
Евгения
Вопрос закрыт
По поводу потерь беременности на ранних сроках вам желательно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно).
Что касается инсульта у вашего отца - то это не венозный тромбоз, он имеет немного другие причины, обычно не связанные с наследственной предрасположенностью к тромбозам, поэтому он не учитывается.
В настоящее время показаний для применения антикоагулянтной профилактики у вас нет.
Мутации генов фолатного цикла
9 ноября 2021
Добрый день!2 замерш. бер. на сроке 8 нед.: естеств. и ЭКО. Остались заморож. эмбрионы. Выявились мутации:MTHFR: 677 С/TMTRR:66 A/GУ мужа:MTHFR: 677 С/TMTRR: 66 G/G Как можно предупредить замер. беременность в след. криопротоколе? Или нет смысла переносить эмбрионы с такими...
Ирина, Анапа
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Ирина, по этим мутациям необходимо сдать уровень гомоцистеина, если он повышен необходима будет его коррекция
Также с учётом вашего анамнеза необходимо более полное обследование системы гемостаза
Коагулограмма при беременности
11 апреля 2021
Здравствуйте! У меня 9 недель беременности, в анамнезе несколько выкидышей на ранних сроках и замершая в 17 недель. Есть мутации генов MTRR и MTR. Сегодня получила результат коагулограммы. Нужна консультация.
Екатерина, Питкяранта
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Исключали Антифосфолипидный синдром?
Генетика фолатного цикла
29 января 2021
Здравствуйте. Помогите расшифровать анализ. Ребенку на момент анализа было 2г9м, сейчас 4г. До вчера ставили зрр, зпр, вчера поставили рас.MCM6 CT MTHFR 677 CC MTHFR 1298 AC MTR 2756 AG MTRR 66 AG
Татьяна
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Ваш вопрос в компетенции у врача-генетика.
Можно ли беременеть с таким результатом анализами
1 октября 2018
Обнаружены мутантные гомозиготы GG по полиморфизму MTRR A66G, 4G/4G по полиморфизму PAI-1 5G-6754G и гетерозиготы по полиморфизмам MTHFR C677T. Можно ли с таким анализом беременеть или необходимо лечение до беременности
Катя, Ростова-на-Дону
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Катя! Противопоказаний к беременности нет. необходимо только принимать фолиевую кислоту
Вопросы по специальностям
Показать все
Ирина Владимировна  Труханова
181 отзыв
Инфекционист, Гепатолог
2011-2017, ГБОУ ВПО ЮУГМУ
Опыт работы: 7 лет
Наталия Владимировна Сошникова
731 отзыв
Эндокринолог, Сомнолог
1986-1992 Второй ТашГосМИ
Опыт работы: 28 лет
Алина Александровна Улезкина
202 отзыва
Педиатр
2014-2020г, ВГМУ им.Н.Н.Б
Опыт работы: 5 лет
Юлия Владимировна  Пилевина
892 отзыва
Кардиолог
Санкт- Петербургский Госу
Опыт работы: 23 года
Алеся Игоревна Дерягина
23 отзыва
Детский эндокринолог
2009-2015 гг. Ростовский
Опыт работы: 7 лет
Надежда Александровна Андреева
112 отзывов
Педиатр, Детский
2010-2016 ЮУГМУ, педиатри
Опыт работы: 9 лет
Елена Сергеевна Минеева
19 отзывов
Пульмонолог, Терапевт
2012-2018, ФГБОУ ВО КрасГ
Опыт работы: 5 лет