Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В протоколе ЭКО Самостоятельно, без назначения врача сдала кровь, в эко по мужскому фактору. У меня вроде нет ни каких проблем, но по крови нашли антитела к кардиолипину и мутации f13a1 и MTRR В эко было 1 бхб, больше беременностей не было Р.S. Сейчас вылезла проблема, с...
Здравствуйте, по приложенному скринингу генетических тромбофилий высокого риска не обнаружено. Антитела к кардиолипину сданы суммарно, не совсем правильно( обычно сдавать нужно раздельно IG M, G) Титр между тем невысокий, клинически незначим. Терапия никакая не требуется. Не было ли у вас или родственников первой линии родства тромбозов ( ТЭЛА, тромбозы глубоких вен)и сосудистых событий в молодом возрасте? По поводу обострения геморроя необходима консультация проктолога очно.
мужчина 23 года, спортсмен. При профилактическом обследовании : Сывор Fe 46.5 (12-32.2), ОЖСС 64 (44,7-46,1) ЛЖСС 17,5(27,8-63,6) КНТрансферина 73 (16-54) MTR A\G MTRR A\G В ОАК: Э- 5,1 (4,2-5,6) гематокрит 47 ((38-49) ГЕМ 150(126-172), MCV 93.6 ((80-94) MCH 29.6...
Ирина, добрый день. Учитывая предоставленные вами данные, НТЖ 72.6%, и в такой ситуации нужно понимать какой уровень ферритина, срб, а также сдать генетический анализ на мутации генов гемохроматоза HFE H63D и C282Y. При повышении ферритина выше 500нг/мл, клинических проявлениях и НТЖ выше 50% говорят о перегрузке организма железом и первой линией терапии является лечебное кровопускание курсами (в зависимости от стартового уровня показателей обмена железа и гемоглобина). Рекомендуется также контроль печеночных показателей, УЗИ органов брюшной полости, эластография/МРТ печени. С профилактической целью рекомендуется отказаться от алкоголя, приема препаратов или витаминов содержащих железо в составе, а также витамина С. Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. Витамин В12 рекомендуется принимать только при лабораторно подтвержденном дефиците витамина В12.
Добрый день! Я сдала тест на риск генетических осложнений во время беременности, обнаружены 3 мутации: 1.PAI-1:-675 5G/4G 2.MTHFR: 677 T/T 3.MTRR:66 A/G Проконсультируйте пожалуйста, чем это грозит во время беременности.Заранее спасибо!
Здравствуйте , это только риски,беременность может протекать вполне спокойно и без специфической терапии. При диагностированной беременности стоит сразу сдавать коагулограмму и контролировать д-димер, начните фолиевую кислоту сейчас.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружен mthfr 677 и mtrr 66
4 ответабрый вечер! Планирую беременность. Есть двое детей мальчики, между ними есть неудачная беременность, которую пришлось прервать в 23 недели из-за обнаружения на узи волчьей пасти и нисходящая аорта была не правильно расположена Последние роды были 7 лет назад. Сейчас вновь...
Здравствуйте, мутации могут влиять на обмен фолатов, приводить к дефициту фолиевой кислоты, но гомоцистеин у вас в норме. Учитывая генетический дефект в прошлом- необходим прием фолиевой кислоты в дозе 800мкг в сутки. Ферритин ниже 30нг/мл требует приема препаратов железа( Сорбифер, тардиферон и аналоги на выбор).
Добрый день. Подготавливаемся к беременности и решила сдать анализы на мутацию системы гемостаза. Результат: F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к...
Не переживайте, уровень у Вас хороший, дополнительного прием прием витамина В12 не нужен. Достаточно того, что в рационе будут присутствовать мясо, рыба
Здравствуйте! При анализе на тромбофилию были выявлены следующие мутации генов в гетерозиготном состоянии: MTHFR (Ala1298Cys), FV(His 1299Arg),B-Fibrinogen( Gly544Ala), MTRR (Ala66Gly). Результаты на Anti-Cardiolipin, Anti-beta2-Glycoprotein, Anti-Phosoholipid -...
Добрый день, у Вас выявленна гетерозиготная мутация по фактору Лейдена, нужно корректировать гемостаз.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
мутация генов PAI-1 5G/4G, ITGB3 T/C, FGB G/A, MTR A/G в гетерозиготной форме и MTHFR C/C, MTRR G/G, ITGA2 T/T в гомозиготный форме. Диагноз "привычная невынашиваемость". (В 2015г. Беременность и роды, в 2019г. 2 ЗБ) Очень хотим ребёнка, как блокировать гены и выносить ребёнка?
Добрый день, Анна! Само по себе наличие у Вас данных генов не является показателем того, что причина замершей беременности именно тромбофилия. Во-первых нужно точно знать, что причиной ЗБ не были генетические аномалии плода. Во-вторых, нужно оценить уровень естественных антикоагулянтов - активность Антитромбин 3, Протиена C и S. Провести диагностику антифосфолипидного синдрома. Так же сейчас существуют тесты для интегральной оценки системы гемостаза и определения наличия состояния гиперкоагуляции - тест генерации тромбина, тромбодинамика. Но данные исследование выполняются далеко не во всех лабораториях.
Добрый день. Сейчас нахожусь на 7 неделе беременности, в анамнезе есть биохимическая и замершая беременность также одни роды здорового малыша. Врач рекомендовал сдать анализ "Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1,...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Мутации генов фолатного цикла
9 ответовДобрый день! 2 замерш. бер. на сроке 8 нед.: естеств. и ЭКО. Остались заморож. эмбрионы. Выявились мутации: MTHFR: 677 С/T MTRR:66 A/G У мужа: MTHFR: 677 С/T MTRR: 66 G/G Как можно предупредить замер. беременность в след. криопротоколе? Или нет смысла переносить эмбрионы с...
Здравствуйте, Ирина, по этим мутациям необходимо сдать уровень гомоцистеина, если он повышен необходима будет его коррекция Также с учётом вашего анамнеза необходимо более полное обследование системы гемостаза
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Mtrr и mthfr обнаружен
8 ответовДобрый день.Просьба расшифровать результаты анализов.На данный момент беременность 14 недель.Ранее была одна замершая и естественные роды.
Здравствуйте! Из генетических тромбофилий имеют значения наличие мутаций только в FII и FV У Вас они не выявлены Остальные мутации крайне часто встречаются и не имеют значения. Волчаночный антикоагулянт не обнаружен Риск тромбозов и необходимость назначения антикоагулянтов оценивается комплексно, включая эти результаты Есть ли ниже факторы у Вас ? Риск тромбозов во время беременности определяется по сочетанию следующих факторов: - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.