Что вас беспокоит?
Миопатия?
Здравствуйте! Сегодня делала игульчатую и стимуляционную Энмг, потому что больше месяца беспокоит слабость в ногах (в мышцах бёдер до колен) и в руках (в проксимальных отделах). Стало тяжело подниматься по ступенькам, делать приседания могу, но тоже тяжело и ограниченное количество раз. Если вытягиваю руки, то они именно в проксимальных отделах очень быстро устают, трясутся. Ноги тоже трясутся, если вытянуть их). Ещё беспокоят боли в ногах, иногда сильные. Помогает габапентин. Но сейчас, мне кажется, уже не всегда. Нейрофизиолог сказал, что у меня первичная миопатия по результатам ЭМГ. Откуда она могла взяться? Мне 41 год. Сдавала КФК недавно и другие анализы, тоже прикреплю сюда. Так же ревматолог ставит заболевание соединительной ткани неуточненное (но у ревматолога на приёме давно не была), потому что сдавала ещё в 2023 году анализ на антинуклеарный фактор, результат тоже прилагаю. Через год значение антинуклеарного фактора выросло ещё в два раза. Что это такое может быть? Что ещё нужно обследовать? Нужно ли мне стационарное лечение сейчас? Прочитала про первичную миопатию- очень страшно стало.. Посмотрите результаты эмг и других анализов и скажите своё мнение. Я в панике
Принятый ответ
Здравствуйте, симптомы с большой вероятностью указывают на поясно-конечностную миопатию, а результаты ЭМГ подтверждают первично мышечный процесс. Миопатий огромное количество и сказать конкретно какая у вас очень тяжело. Это может быть генетическим заболеванием, а также аутоиммунным (на фоне течения др. системных заболеваний соединительной ткани). Если ревматолог исключает свой вариант, то стоит сдать генетический анализ (минимально - генетическая панель "нервно-мышечные заболевания", в более развернутом варианте - полноэкзомное секвенирование). Кто-то из ваших родственников имеет/имел похожие симптомы?
Вероника Станиславовна, нет, ни у кого из близких и известных мне родственников ничего подобного не было и нет.
Скажите, это как-то лечиться? Или только инвалидизация впереди?
Вероника Станиславовна, а то что кфк у меня в пределах нормы, о чём-то говорит?
Только о том, что при данной миопатии не повышается КФК, миопатии есть такие, при которых КФК во много раз повышено, есть с небольшим увеличением КФК и есть такие, при которых КФК вообще не повышается.
Некоторые миопатии имеют лечение (например, болезнь Помпе), но нужен генетический анализ чтобы подтвердить конкретный вариант миопатии. В зависимости от этого уже лечение.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Учитывая, что вы находитесь в Москве возможен следующий вариант обследования:
- записаться на прием к неврологу в центр Бочкова (например к Мельник Е.А. или к Муртазиной А.Ф.). Если будет клинически подтверждено наличие миопатии, то в зависимости от формы поражения будут назначены генетические анализы (в некоторых случаях у них есть возможность выполнить анализы бесплатно, если нет, то прицельно назначат необходимые гены, так как генетические панели НЕ всегда выявляют необходимые мутации).
- пересдать повторно КФК + выполнить МРТ мышц бедер и голеней (процедура дорогая, поэтому это лучше при необходимости сделать после очного приема)
- до консультации невролога посетить ревматолога для исключения ревматологической патологии.
Некоторые миопатии поддаются лечению, но важно установить точный диагноз.
Таисия Александровна, но ведь, в целом, прогнозы ведь, плохие, да?.. Найдеться, особенно, не на что ведь?
А у вас, в НИИ Неврологии, кто-то занимается такими заболеваниями? Я там лежала с подозрением на рассеянный склероз, но он не подтвердился.
Можно ли лечь в больницу для обследования?
Прогноз пока не ясен, так как надо понять, какое именно заболевание.
Рекомендую сразу обратиться в Бочкова, так как у них есть варианты бесплатной диагностики и они могут смотреть локально отдельные гены.
В нии можно только пройти мрт мышц и повторить игольчатую миографию, если будут сомнения + консультация невролога. Генетические тесты делаются около 2 месяцев, т.е. пролежите в стационаре (если врачебная комиссия примет положительное решение) просто так. Я вам написала самый оптимальный и быстрый путь для постановки диагноза, но решать конечно вам.
Таисия Александровна, подскажите, а может быть такой результат эмг из-за того, что я недавно переболела вирусной инфекцией? Правда, в лёгкой форме? И для чего делают МРТ мышц? Что оно показывает?
Таисия Александровна, и что можно сейчас начать принимать из лекарств? Нейромидин?
Для многих миопатий есть характерные признаки поражения мышц (т.е. в зависимости от вида в патологический процесс вовлекаются разные мышцы) и это может помочь установить диагноз. По поводу эмг, этот метод напрямую зависит от специалиста, который проводит исследование и какая мышцы выбрана для оценки изменения. Вирусная инфекция в легкий форме не может давать изменение ПДЕ.
Нейромидин не применяется при подозрении на миопатию, хуже он конечно не сделает, но эффект крайне сомнительный. Самое лучшее сейчас, это занятия лечебной физкультурой для укрепления мышц и связок, которые окружают суставы.
Таисия Александровна, здравствуйте! Дозвонилась сегодня в центр Бочкова, записали в лист ожидания на следующий год!!! В этом году ни к какому врачу приёма нет уже.. А вы говорите, быстрее так получится.. А потом ещё анализ ждать несколько месяцев..
Есть ещё какие-то варианты, как можно обследоваться? У меня, вообще, сложная ситуация, то подозрение на рассеянный склероз, то теперь это.. Мне нужна комплексная диагностика в стационаре. Понятно, что генетика будет отдельно.
Подскажите ещё хорошего ревматолога в Москве, если знаете
В таком случае возможно:
- записаться на прием к специалисту центра заболевания ПНС РЦНН (есть программы, где за 1 день можно пройти все необходимые обследования и консультацию зав. отделением), либо на обычную консультацию (есть платные приемы, а есть по омс (с направлением 057у из поликлиники).
- до приема выполнить мрт мышц бедер/голеней (например в РЦНН или Клинике ЦАМ Центравиамед - записываться следует на «МРТ мышечного аппарата с Т2 картированием».
- ревматолог Хелковская-Сергеева Анна Никитична или можно обратиться в НИИ Ревматологии
Таисия Александровна, к какому именно специалисту надо записаться. У вас их очень много, и у каждого узкая специализация
Если на программу, то к Гришиной Дарье Александровне, если только на прием, то можно к Луневой, Туровец, Казиевой или ко мне.
Принятый ответ
Здравствуйте
В таком случае
можете обратится за бесплатной консультацией врача-генетика в
ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (ФГБНУ «МГНЦ». медико-генетическое консультирование и генетическая диагностика выполняется на бюджетной основе.
Лилия Альбертовна, для этого направление нужно получить? Я живу в Подмосковье
Да. Направление по месту жительства.
Похожие вопросы по теме
- 50 минут назад1 ответ
- 51 минута назад2 ответа
- 1 час назад6 ответов
- 1 час назад5 ответов